porphyria

ที่ porphyria มันคือบทสรุปของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญต่างๆ หลักสูตรของพวกเขาแตกต่างกันมาก แม้ว่าโรคบางอย่างจะทำให้เกิดอาการเพียงเล็กน้อย แต่โรคอื่น ๆ อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ เนื่องจากลักษณะหลายประการการวินิจฉัยที่ถูกต้องมักทำช้า

porphyria คืออะไร?

porphyria เป็นของโรคที่หายาก ท้ายที่สุดมันขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่ส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีน "ฮีม" ได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากโปรตีนทำหน้าที่สำคัญบางครั้งจึงมีผลข้างเคียงที่รุนแรง ตัวอย่างเช่นฮีมเป็นส่วนประกอบสำคัญของสารที่ทำให้เลือดของมนุษย์เปลี่ยนเป็นสีแดง ได้แก่ ฮีโมโกลบิน เพื่อให้สามารถผลิตโปรตีนนั้นมีหลายขั้นตอนที่เกี่ยวข้อง

จำเป็นต้องมีเอนไซม์สำหรับแต่ละกระบวนการ อย่างไรก็ตามในบริบทของโรคมีความผิดปกติอย่างน้อยหนึ่งระดับดังนั้นจึงไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่เหมาะสมได้และไม่จำเป็นต้องทำขั้นตอนต่อไปนี้ แต่จะมีการสร้างการสะสมของสารตั้งต้นของ heme ที่เรียกว่า porphyrins สิ่งเหล่านี้จะถูกขับออกทางอุจจาระและปัสสาวะมากขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักสังเกตเห็นโรคตั้งแต่อายุ 30 ถึง 40 ปี โดยทั่วไปมีน้อยคนที่พัฒนาข้อบกพร่อง

สาเหตุ

สาเหตุของโรคจึงเกิดจากเอนไซม์บกพร่อง โดยรวมแล้วฮีมถูกผลิตในแปดขั้นตอน หากไม่ได้รับการจัดการอย่างเหมาะสมพอร์ไฟเรียจะพัฒนา สารตั้งต้นที่แตกต่างกันของสารสะสมขึ้นอยู่กับว่าเอนไซม์ใดมีข้อบกพร่อง นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบเอนไซม์ที่มีความบกพร่องหลายชนิดในผู้ป่วยบางรายporphyria สองรูปแบบถือว่ามีความเกี่ยวข้องทางการแพทย์: porphyria แบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันและ porphyria ในตับเรื้อรัง

ดังนั้นโรคอาจเป็นเฉียบพลันหรือเรื้อรัง การแสดงออกอย่างเฉียบพลันเป็นความผิดปกติของเอนไซม์ตัวที่สาม ร่างกายไม่สามารถทำตามขั้นตอนต่อไปได้อีกต่อไปซึ่งหมายความว่าการสร้างโปรตีน ณ จุดนี้จะหยุดนิ่ง ในหลักสูตรเรื้อรังเอนไซม์ตัวที่ 5 มีข้อบกพร่อง Porphyria เป็นกรรมพันธุ์ในกรณีส่วนใหญ่

ไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากอาการ: จำนวนมากไม่สังเกตเห็นข้อบกพร่อง อย่างไรก็ตามปัจจัยบางอย่างอาจทำให้เกิดอาการโดยการเพิ่มความต้องการฮีมของสิ่งมีชีวิต ซึ่งรวมถึงการสูบบุหรี่ความเครียดทางร่างกายการบริโภคฮอร์โมนเอสโตรเจนการดื่มแอลกอฮอล์ในทางที่ผิดและระดับธาตุเหล็กที่สูงขึ้น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับว่าเป็นโรคเฉียบพลันหรือเรื้อรัง โดยทั่วไปอาการจะแตกต่างกันไป porhyria เฉียบพลันสามารถทำให้เกิดอาการปวดท้องคลื่นไส้และอาเจียน ผู้ป่วยรายงานว่ามีอาการท้องผูกอาชากล้ามเนื้ออ่อนแรงปัญหาการนอนหลับและอารมณ์ซึมเศร้า ข้อร้องเรียนมักไม่สามารถสังเกตเห็นได้ แต่พวกเขาใช้รูปแบบของการลุกเป็นไฟที่แสดงตัวในช่วงเวลาที่ต่างกัน

ในผู้หญิงสามารถสังเกตอาการสะสมก่อนมีประจำเดือนได้ นอกจากนี้ปัจจัยบางอย่างยังส่งผลให้อาการเริ่มเห็นได้ชัด ยาการติดเชื้อและแอลกอฮอล์บางชนิดมีส่วนทำให้เกิดอาการอย่างกะทันหัน ความไวต่อแสงเป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยโรคพอร์ไฟเรียเรื้อรัง ผิวหนังทำปฏิกิริยากับแผลพุพองและรอยแผลเป็น โดยทั่วไปผิวหนังมีแนวโน้มที่จะได้รับบาดเจ็บผิวคล้ำและผมหนาขึ้น โรคเรื้อรังมักมาพร้อมกับโรคอื่น ๆ เช่นเบาหวานและแผลในกระเพาะอาหาร

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยมักทำโดยการตรวจเลือดทันทีที่แพทย์มีข้อสงสัยที่ตรงกันผ่านการอภิปรายโดยละเอียด พอร์ไฟรินและสารตั้งต้นใด ๆ สามารถพบได้ในเลือด นอกจากนี้ตัวอย่างอุจจาระและปัสสาวะยังให้ข้อมูล การทดสอบทางพันธุกรรมยังดำเนินการกับผู้ป่วยบางราย

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก porphyria ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนที่แตกต่างกันอย่างไรก็ตามทั้งหมดนี้ส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ทำให้เกิดอาการคลื่นไส้อาเจียน นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการปวดท้องและท้องและยังมีอาการท้องผูก

ความรู้สึกที่เป็นพยาธิหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก porphyria และทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยากขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังคงประสบปัญหาการนอนหลับหรือภาวะซึมเศร้า ตามกฎแล้วอาการของ porphyria จะไม่ถาวร แต่จะปรากฏเฉพาะในตอนเท่านั้น ด้วยเหตุนี้ในหลาย ๆ กรณีจึงไม่สามารถทำการวินิจฉัยได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อให้การรักษาโรคล่าช้าออกไปเท่านั้น

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังไวต่อแสงจึงเกิดแผลพุพองบนผิวหนัง แผลในกระเพาะอาหารหรือโรคเบาหวานก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน การรักษา porphyria จะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา จำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายตับในกรณีที่ร้ายแรง โรคนี้จะนำไปสู่การลดอายุขัยของผู้ป่วยหรือไม่นั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้ว porphyria ควรได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอ โรคนี้สามารถ จำกัด ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมากและโรคนี้มักจะไม่หายเอง การวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้

ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์ในกรณีของ porphyria หากผู้ป่วยมีอาการปวดท้องอย่างรุนแรงหรืออาเจียนและคลื่นไส้ การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการเหล่านี้ยังคงมีอยู่ บ่อยครั้งภาวะซึมเศร้าหรือการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ ร่วมกับปัญหาการนอนหลับอาจบ่งบอกถึงโรคได้และควรได้รับการตรวจสอบ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไวต่อแสงและไม่ระคายเคืองบ่อยครั้ง

การวินิจฉัยโรค porphyria สามารถทำได้โดยอายุรแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับสาเหตุที่แท้จริงของโรคดังนั้นจึงต้องดำเนินการโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยทั่วไปไม่สามารถคาดการณ์อายุขัยที่ลดลงได้หรือไม่

บำบัดและบำบัด

การบำบัดขึ้นอยู่กับการหลีกเลี่ยงสาเหตุทั้งหมดของ porphyria ตัวอย่างเช่นผู้หญิงควรหลีกเลี่ยงยาคุมกำเนิดและใช้การคุมกำเนิดแบบไม่มีฮอร์โมนแทน ยาอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการวูบวาบควรหยุดใช้หรือเปลี่ยนเป็นทางเลือกอื่นถ้าเป็นไปได้ เพื่อไม่ให้เกิดความเสียหายต่อสุขภาพควรชี้แจงการใช้ยาอย่างถูกต้องกับแพทย์

สิ่งสำคัญคือผู้ป่วยพยายาม จำกัด ความเครียดทางร่างกายและอารมณ์ อย่างไรก็ตามหากหลักสูตรมีความรุนแรงมากขึ้นจะต้องใช้มาตรการเพิ่มเติม การให้น้ำตาลกลูโคสช่วยให้การสังเคราะห์โปรตีนเป็นปกติในกรณีที่เกิดการโจมตีเฉียบพลัน หากอาการอัมพาตหรืออาการอื่น ๆ ที่เป็นอันตรายถึงชีวิตเกิดขึ้นเนื่องจากโรค hemarginate ยาแก้พิษอาจมีผลในการสนับสนุน

ในหลักสูตรเรื้อรังการให้เลือดสามารถช่วยบรรเทาได้ ด้วยวิธีนี้คุณสามารถกำจัดเหล็กส่วนเกินออกได้ ผู้ป่วยบางรายตอบสนองในเชิงบวกต่อคลอโรฟอร์มซึ่งจริง ๆ แล้วในตลาดเป็นยาต้านมาลาเรีย ในกรณีที่รุนแรง porphyria เฉียบพลันเรียกร้องให้มีการปลูกถ่ายตับ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับผู้ป่วยเรื้อรังบางราย นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรงเช่นใช้ครีมกันแดดที่มีค่าป้องกันแสงแดดสูง

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

โรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามมีมาตรการที่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดเปลวไฟได้ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรงดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และบุหรี่และหลีกเลี่ยงการอดอาหารที่มีปริมาณแคลอรี่ต่ำ ในกรณีที่มีการติดเชื้อและอาการเจ็บป่วยอื่น ๆ ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อให้อาการทุเลาลงอย่างรวดเร็ว หากไม่สามารถลดความเครียดได้อย่างน้อยควรมีการผ่อนคลายให้มากขึ้นในชีวิตประจำวัน

aftercare

เนื่องจากโรคนี้มักมาพร้อมกับภาวะซึมเศร้าที่ต้องได้รับการรักษาทางจิตอายุรเวชการดูแลติดตามจึงเหมาะสม Porphyria มักเกิดขึ้นในอาการกำเริบและผู้ป่วยสามารถปรับตัวให้เหมาะสมกับชีวิตของตนเองเพื่อหลีกเลี่ยงการกำเริบของโรคซ้ำ

หากตับได้รับผลกระทบและได้รับความเสียหายแล้วควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์อย่างแน่นอน การใช้ยาอาจต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้น การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีสามารถส่งผลดีต่อโรคได้ ผู้ป่วยไม่ควรสูบบุหรี่ออกกำลังกายมาก ๆ ดำเนินชีวิตประจำวันอย่างสม่ำเสมอด้วยการนอนหลับให้เพียงพอและรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ

ผู้ที่เป็นโรคพอร์ไฟเรียควรงดอาหารที่เข้มงวดซึ่งอาจทำให้เกิดการโจมตีเฉียบพลันและรับประทานอาหารที่มีเส้นใยมากที่สุดพร้อมผักและผลไม้สดจำนวนมาก น้ำตาลและไขมันจะต้องถูกกักไว้ให้ต่ำที่สุด การออกกำลังกายเพื่อการผ่อนคลายเช่นโยคะหรือการผ่อนคลายกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าตามจาค็อบสันช่วยให้ผู้ป่วยต่อต้านความเครียดที่อาจเกิดขึ้นได้

ด้วยพอร์ไฟเรียบางรูปแบบสิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดจัดเพื่อป้องกันการลุกเป็นไฟใหม่ เสื้อผ้าที่เหมาะสมและครีมกันแดดที่มีปัจจัยป้องกันแสงแดดสูงช่วยสนับสนุนสิ่งนี้ การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอยังช่วยให้ผู้ป่วยหลายรายล้างพอร์ไฟรินที่สะสมในตับออกไป

คุณสามารถทำเองได้

โรคหายากนี้เป็นภาระทางจิตใจที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ พวกเขามักมีประวัติอันยาวนานของความทุกข์ทรมานอยู่เบื้องหลังก่อนที่จะวินิจฉัยได้อย่างแน่นอน เนื่องจากภาวะซึมเศร้ามักมาพร้อมกับ porphyria จึงแนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตอายุรเวชเพิ่มเติม

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกควรหลีกเลี่ยงทริกเกอร์ทั้งหมดที่อาจทำให้เกิดการลุกเป็นไฟอีกครั้ง หากตับได้รับความเสียหายไม่ควรดื่มแอลกอฮอล์และควรรับประทานยาหลังจากปรึกษาแพทย์เท่านั้น ยาชนิดใดที่ได้รับอนุญาตและข้อมูลที่น่าสนใจอื่น ๆ สามารถพบได้ในเว็บไซต์ช่วยเหลือตนเอง EPP Germany (www.epp-deutschland.de) นอกจากนี้ยังใช้กับผู้ที่มี porphyria ในรูปแบบอื่น

เพื่อไม่ให้โรครุนแรงขึ้นโดยไม่จำเป็นผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรสูบบุหรี่หลีกเลี่ยงความเครียดหากเป็นไปได้และไม่รับประทานฮอร์โมนใด ๆ แต่ควรทำให้แน่ใจว่าพวกเขามีชีวิตที่สม่ำเสมอด้วยการนอนหลับที่เพียงพอและออกกำลังกายมาก ๆ การออกกำลังกายเพื่อการผ่อนคลายช่วยลดความเครียด แนะนำให้ใช้โยคะและการผ่อนคลายกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าตาม Jacobson ผู้ป่วยที่เป็นโรค porphyria ไม่ควรรับประทานอาหารที่เข้มงวด แต่ควรรับประทานอาหารสดที่มีเส้นใยสูงและมีไขมันและน้ำตาลเพียงเล็กน้อย นอกจากมาตรการทางการแพทย์แล้วผู้ป่วยบางรายตอบสนองต่อการให้เลือดได้ดี แนวคิดเบื้องหลังนี้คือการกำจัดร่างกายของเหล็กส่วนเกิน