กอร์ดอนซินโดรม

กอร์ดอนซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งอยู่ในกลุ่มของ arthrogryposis ส่วนปลาย มีความสัมพันธ์กับความตึงของข้อต่อเพดานโหว่และข้อ จำกัด ด้านการเคลื่อนไหวอื่น ๆ และต้องได้รับการรักษาอย่างกว้างขวาง

Gordon Syndrome คืออะไร?

โรคกอร์ดอนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของข้อต่อและระบบกล้ามเนื้อและกระดูกทั้งหมด โรคที่หายากไม่ได้ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา แต่การรักษายังคงจำเป็นเพื่อให้อาการต่างๆอยู่ภายใต้การควบคุม มาตรการป้องกัน จำกัด เฉพาะการตรวจก่อนคลอดของผู้ปกครองและเด็ก

สาเหตุ

กลุ่มอาการนี้มีลักษณะที่ทำให้ข้อต่อแข็งขึ้นรวมทั้งแขนขาและเข่าข้อศอกข้อมือและข้อเท้า เมื่อเกิดโรคในเด็กนิ้วมักจะแข็งและอยู่ในท่างอ ดังนั้นผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวเพิ่มเติมและแทบจะไม่สามารถทำงานที่ต้องใช้มอเตอร์ได้ดี

เนื่องจากโรคกอร์ดอนเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมสาเหตุจึงเกิดจากกรรมพันธุ์ เด็กที่ได้รับผลกระทบคือเด็กที่สืบทอดลักษณะเด่นของ autosomal จากทั้งพ่อและแม่หรือผู้ที่ได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง ความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคคือร้อยละ 50 โดยไม่คำนึงถึงเพศของเด็ก

exudative enteropathy หรือที่เรียกว่า Gordon syndrome เกิดขึ้นจากโรคต่างๆ ซึ่งรวมถึงโรควิปเปิลโรคโครห์นโรคลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล lymphogranuloomatos และกลุ่มอาการMénétrier สาเหตุของการพัฒนาของโรคที่เกี่ยวข้องอาจแตกต่างกันไปและมีตั้งแต่ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารไปจนถึงการบาดเจ็บ

ระบบกอร์ดอนเกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียโปรตีนจำนวนมากโดยแม่นยำมากขึ้นเนื่องจากการระบายน้ำเหลืองบกพร่องหรือการสร้างน้ำเหลืองที่เพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่การสูญเสียโปรตีนในลูเมนในลำไส้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในกรณีส่วนใหญ่โรคกอร์ดอนสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด ลักษณะอาการทางกายภาพเช่นเพดานโหว่หรือตีนปุกเป็นตัวบ่งชี้ที่ชัดเจนและร่วมกับการประเมินทางคลินิกและบันทึกทางการแพทย์ของผู้ปกครองช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน หากไม่สังเกตเห็นอาการจนกว่าจะถึงชีวิตในภายหลังโรค Gordon มักสามารถวินิจฉัยได้โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เนื่องจากอาการมีความรุนแรงแตกต่างกันไปและสามารถกำหนดให้เป็นโรคประจำตัวที่แตกต่างกันได้การวินิจฉัยโดยแพทย์จึงเป็นสิ่งสำคัญ ผู้เชี่ยวชาญจะพูดคุยกับผู้ป่วยก่อนและ จำกัด อาการที่อาจเกิดขึ้นให้แคบลง คุณมีข้อร้องเรียนอะไรบ้าง? ข้อร้องเรียนเหล่านี้รุนแรงเพียงใด?

คุณมีอาการเจ็บป่วยที่คล้ายกันในครอบครัวของคุณหรือไม่? คำถามทั้งหมดนี้ต้องได้รับการชี้แจงก่อนการตรวจร่างกายจะเริ่มขึ้น จากนั้นสามารถทำการวินิจฉัยโดยใช้ขั้นตอนการตรวจทั่วไปสำหรับโรคของระบบทางเดินอาหาร นอกเหนือจากการตรวจเลือดแล้วการฟังเสียงของช่องท้องและการคลำบริเวณที่เจ็บปวดจะมีการเก็บตัวอย่างอุจจาระและน้ำลายซึ่งจะถูกตรวจสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อหาเชื้อโรคที่เกี่ยวข้อง

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความสงสัยนอกจากนี้ยังสามารถใช้การเอกซเรย์และการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อ จำกัด สาเหตุให้แคบลงการวินิจฉัยภาวะลำไส้หลั่งมักทำโดยการทดสอบ Gordon นี่เป็นวิธีตรวจหาโรคของระบบทางเดินอาหารและทำให้สามารถรักษาได้อย่างครอบคลุม

การทดสอบ Gordon นั้นดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของโพลีไวนิลไพร์โรลิโดนที่มีป้ายกำกับซึ่งวัสดุกัมมันตภาพรังสีที่ใช้จะถูกตรวจสอบเพื่อหาเชื้อโรคหลังจากที่กำจัดไปแล้ว หรืออีกวิธีหนึ่งขั้นตอนนี้มักดำเนินการโดยใช้สารออกฤทธิ์อื่น ๆ เช่น Cr-human serum albumin ด้วยสิ่งนี้และผ่านการตรวจวิเคราะห์ที่กล่าวถึงในตอนต้นและการตรวจเพิ่มเติมทำให้สามารถวินิจฉัยโรคกอร์ดอนซินโดรมและความรุนแรงที่เกิดขึ้นได้อย่างชัดเจน

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วโรคกอร์ดอนสามารถวินิจฉัยได้ไม่นานหลังคลอดเพื่อให้สามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ป่วยได้รับความผิดปกติและการร้องเรียนตั้งแต่เกิด ที่เรียกว่าเพดานโหว่และตีนปุกมักเกิดขึ้น ข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันอย่างมากและนำไปสู่ปัญหาการเคลื่อนไหว

ความผิดปกติของการพูดยังเกิดขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งและล้อเล่นโดยเฉพาะในเด็กเล็ก พัฒนาการทางด้านการเคลื่อนไหวและจิตใจของเด็กในกรณีส่วนใหญ่ไม่ได้รับผลกระทบจากโรคกอร์ดอน ความผิดปกติของการพูดสามารถรักษาได้ค่อนข้างดีด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม

ความผิดปกติบางอย่างจะถูกลบออกและรักษาด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด ไม่สามารถรักษาและสร้างกระดูกหรือข้อต่อที่เสียหายได้เสมอไป ไม่บ่อยนักที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาอุปกรณ์ช่วยเดินหรือความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน

ยาแก้ปวดใช้สำหรับอาการปวดอย่างรุนแรง แต่ก่อให้เกิดความเสียหายต่อกระเพาะอาหารในระยะยาว ผู้ปกครองมักได้รับผลกระทบจากความเครียดทางจิตใจของโรคกอร์ดอน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

จำเป็นต้องไปพบแพทย์ในทุกกรณีที่มีอาการของโรคกอร์ดอน โรคนี้ไม่สามารถหายได้เอง แพทย์สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีส่วนใหญ่อาการของกลุ่มอาการจะปรากฏให้เห็นก่อนคลอดหรือหลังคลอดทันที

ด้วยเหตุนี้จึงไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมเพื่อตรวจวินิจฉัย อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์หากอาการดังกล่าวทำให้ชีวิตประจำวันของเด็กลำบากหรือทำให้การประสานงานและสมาธิบกพร่อง

การตรวจปกติมักจะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ และเพิ่มอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมหากมีอาการกระดูกหักหรือมีปัญหาอื่น ๆ เกี่ยวกับกระดูก

ในขณะที่พ่อแม่และญาติมักประสบปัญหาการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าเนื่องจากโรคกอร์ดอนมักจำเป็นต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจ ตามกฎแล้วอาการสามารถ จำกัด ได้เพื่อให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตปกติได้

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาโรคกอร์ดอนขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการและอาการที่เกิดขึ้นซึ่งอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางร่างกายผู้เชี่ยวชาญหลาย ๆ คนเช่นกุมารแพทย์พยาธิวิทยาการพูดศัลยแพทย์และนักกายภาพบำบัดจะถูกเรียกเข้า การผ่าตัดเป็นวิธีการทั่วไปในการแก้ไขความผิดปกติทางร่างกายเช่นตีนปุกหรืออาการตึงของข้อต่อและการสร้างข้อต่อที่ผิดรูปหรือเสียหาย

นอกจากนี้การทำกายภาพบำบัดยังมีประโยชน์ในการเพิ่มความคล่องตัวของบริเวณที่เสียหายก่อนหน้านี้ มาตรการเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้น ผู้ป่วยที่ได้รับความเสียหายที่กระดูกสันหลังและหลังสามารถจัดการกับความเจ็บปวดได้โดยใช้ยาบรรเทาอาการปวดที่รุนแรง

ในทางกลับกันผู้ป่วยที่มีอาการหนังตาตกเช่นเปลือกตาหย่อนยานอาจพิจารณาการผ่าตัด เช่นเดียวกับคอที่สั้นลง cryptorchidism และความเสียหายที่คล้ายกันกับระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ญาติมักจะได้รับการดูแลรักษาและคำแนะนำ

เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักเป็นเด็กหรือทารกผู้ปกครองจึงได้รับการดูแลตั้งแต่เด็กเกิดและส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง

Outlook และการคาดการณ์

กอร์ดอนซินโดรมสามารถรักษาได้ดี หากตรวจพบการสูญเสียโปรตีนในลูเมนของลำไส้ตั้งแต่เนิ่น ๆ อาการต่างๆสามารถบรรเทาได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยยา อาการจะบรรเทาลงภายในสองสามวันโดยไม่มีผลในระยะยาว ในแต่ละกรณีการร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเช่นอุจจาระไขมันอาจเกิดขึ้นในช่วงสั้น ๆ ข้อร้องเรียนเหล่านี้บรรเทาลงอย่างรวดเร็วโดยมีเงื่อนไขว่าการบำบัดได้ผลและสามารถหยุดการสูญเสียโปรตีนได้

หากทำไม่สำเร็จอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่สำคัญอันเป็นผลมาจากโรคกอร์ดอนซินโดรม อาจเกิดตะคริวและอัมพาตของกล้ามเนื้อได้ซึ่งต้องได้รับการรักษาทันที อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการของโรคกอร์ดอนมักจะเรียนในเชิงบวก หากผู้ป่วยมีสภาพร่างกายที่แข็งแรงและไม่มีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ก็ไม่ควรมีอาการอื่น ๆ อีกหลังจากการบำบัด

มาตรการป้องกันป้องกันไม่ให้โรคกอร์ดอนเกิดขึ้นอีก อายุขัยไม่ได้ลดลงจากกลุ่มอาการสูญเสียโปรตีนในลำไส้ อย่างไรก็ตามคุณภาพชีวิตอาจลดลงในระยะกลางเนื่องจากผู้ป่วยมักต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในระหว่างการบำบัดและต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางร่างกายเช่นปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารและตะคริว หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาการอาจรุนแรงและอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้

การป้องกัน

เนื่องจากโรคกอร์ดอนเป็นโรคทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันจึงมี จำกัด หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคนี้สามารถเลือกที่จะให้เด็กในครรภ์ได้รับการตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมจากนั้นจึงดำเนินมาตรการเพิ่มเติม ในกรณีที่ดีที่สุดการรักษาตามข้อร้องเรียนสามารถเริ่มได้ไม่นานหลังคลอดและทารกจะได้รับการรักษาที่ครอบคลุม

บ่อยครั้งที่มีการเรียกผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ มาดูแลพ่อแม่และมักจะอยู่กับเด็กที่ป่วยเป็นเวลาหลายปี หากอาการไม่รุนแรงมาตรการป้องกันเช่นการทำกายภาพบำบัดเป็นประจำและการใช้ยาอย่างน้อยที่สุดก็อาจทำให้มีอาการในภายหลังได้

aftercare

ตัวเลือกการดูแลติดตามผลมีข้อ จำกัด อย่างมากในกลุ่มอาการของโรคกอร์ดอน เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้เต็มที่ เป็นไปได้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต

เพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังลูกหลานควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณต้องการมีบุตร ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการผ่าตัดในข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยควรพักผ่อนและฟื้นตัวหลังการผ่าตัด

ไม่ว่าในกรณีใดคุณควรละเว้นจากการออกแรงหรือเล่นกีฬา ควรหลีกเลี่ยงความเครียดด้วย นอกจากนี้มาตรการทางกายภาพบำบัดมักจำเป็นในการรักษาโรคกอร์ดอน การออกกำลังกายบางส่วนจากการบำบัดนี้สามารถทำได้ในบ้านของคุณเองเพื่อเร่งการรักษา

ผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากเพื่อนมนุษย์เพื่อนและครอบครัวเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน การดูแลด้วยความรักมักส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่โรคกอร์ดอนไม่มีผลต่ออายุขัย

คุณสามารถทำเองได้

การรักษากอร์ดอนซินโดรมสามารถรองรับได้ด้วยวิธีการช่วยเหลือตนเองหลายวิธีตามกฎแล้วผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการทำกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัดหลังการผ่าตัด การออกกำลังกายจากการบำบัดเหล่านี้มักทำได้ในบ้านของคุณเองซึ่งจะช่วยให้การรักษาเร็วขึ้น เช่นเดียวกับการออกกำลังกายจากการบำบัดด้วยการพูด

บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบถูก จำกัด ชีวิตประจำวันอย่างรุนแรงและต้องการความช่วยเหลืออย่างถาวร ตามหลักการแล้วควรทำโดยครอบครัวหรือเพื่อนของคุณเองและสนับสนุนบุคคลที่เกี่ยวข้องในชีวิตประจำวัน การสนทนากับคนที่คุณไว้วางใจมักจะช่วยบรรเทาและหลีกเลี่ยงภาวะซึมเศร้าหรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ ได้

การติดต่อกับผู้ป่วยโรคกอร์ดอนซินโดรมคนอื่น ๆ ก็คุ้มค่าเช่นกันเนื่องจากสิ่งนี้นำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่อาจทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก

การใช้ยาแก้ปวดที่รุนแรงสามารถทำลายกระเพาะอาหารได้ ด้วยเหตุนี้ควรรับประทานยาแก้ปวดเมื่อจำเป็นและได้รับคำแนะนำจากแพทย์เท่านั้น