Trisomy 13 (กลุ่มอาการPätau)

ตรีโกณมิติ 13เช่นเดียวกับ Patau syndrome เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งโครโมโซม 13 เกิดขึ้นสามครั้งแทนที่จะเป็นสองแบบปกติ นำไปสู่โรคและลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันจำนวนมากซึ่งส่วนใหญ่นำไปสู่การเสียชีวิตในเด็กปฐมวัย หลังจากดาวน์ซินโดรมและ trisomy 18 trisomy 13 เป็นหนึ่งในความผิดปกติสามอย่างที่รู้จักกันดีที่สุด

Trisomy 13 คืออะไร?

กับบุคคลที่มี ตรีโกณมิติ 13 โครโมโซม 13 มีอยู่สามครั้ง มี 47 แทน 46 โครโมโซม ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่าง Patau syndrome ประเภทต่างๆ

ขึ้นอยู่กับว่าเซลล์ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตได้รับผลกระทบจาก trisomy 13 หรือเพียงบางส่วน ความรุนแรงของข้อบกพร่องที่เกิดจาก trisomy แตกต่างกันไป ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของการเจริญเติบโตเช่นเดียวกับนิ้วมือหรือนิ้วเท้าที่ซ้ำซ้อนหรือความผิดปกติของใบหน้า

หาก trisomy 13 เกิดขึ้นอายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมาก มีเพียงไม่กี่คนที่มีอายุเกิน 10 ปี เด็กส่วนใหญ่ที่มี trisomy 13 เสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนหลังเกิด

สาเหตุ

สาเหตุของ ตรีโกณมิติ 13 ส่วนใหญ่อยู่ในการแบ่งโครโมโซมที่เบี่ยงเบน สิ่งนี้ยังไม่สามารถอธิบายได้ว่าการเบี่ยงเบนนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร มีข้อบ่งชี้ว่าการเกิด trisomy 13 อาจเชื่อมโยงกับอายุที่เพิ่มขึ้นของแม่ของเด็ก

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของ trisomy 13 มีข้อบ่งชี้รูปแบบของ trisomy 13 ในจีโนมของมารดาอยู่แล้วอาการของ Patau's syndrome เกิดจากโครโมโซมเสริมในรูปแบบต่างๆ อย่างน้อยพวกมันจะเด่นชัดใน trisomy แบบโมเสค 13 ในตัวแปรนี้คู่โครโมโซมจะไม่แยกออกจากกันและโครโมโซมสามตัวจะไม่เกิดขึ้นในเซลล์เดียวในบางเซลล์เท่านั้น

ขั้นตอนของ trisomy 13 บางส่วนนั้นอ่อนแอลงในทำนองเดียวกันซึ่งโครโมโซม 13 มีการเปลี่ยนแปลงเพียงบางส่วนในเซลล์ของตัวอ่อนในระหว่างตั้งครรภ์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรคนี้ทำให้เกิดอาการต่างๆมากมายทั้งในลักษณะและอวัยวะภายใน ลักษณะทั่วไปของสัญญาณสามประการถือเป็นลักษณะเฉพาะ ประการแรกคือปากแหว่งเพดานโหว่ซึ่งมีช่องว่างไหลผ่านขากรรไกรบนริมฝีปากบนและหลังคาปาก เรียกขานความผิดปกตินี้เรียกว่า harelip สัญญาณที่สองคือ microcephaly (หัวเล็ก) และ microphthalmia (ตาเล็ก)

ศีรษะเล็กมีรูปร่างกะโหลกผิดปกติและทำให้สมองเติบโตน้อยลง ตาเล็กมักลดลงเท่านั้นอาจมีอะเมโทรเปียหรือตาบอดได้ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่ตาทั้งสองข้างจะรวมกันเป็นตาเดียว (ไซโคลเปีย)

อาการที่สามของ triple complex คือนิ้วหรือนิ้วเท้าเพิ่มเติม (polydactyly) โดยปกติจะมีการเชื่อมโยงที่หกที่มือหรือเท้าเพื่อให้วางนิ้วทั้งสิบสองนิ้วหรือสิบสองนิ้ว นอกจากอาการทั่วไปแล้วหัวใจยังมีรูปร่างผิดปกติอีกด้วย

บ่อยครั้งที่ความบกพร่องของผนังกั้นห้องล่างเกิดขึ้นซึ่งมีความเสียหายต่อกะบังระหว่างห้องหัวใจ อาจทำให้หัวใจขยายตัวและความดันโลหิตสูงในปอด หูต่ำเป็นพิเศษและจมูกแบนหรือขาด ความผิดปกติของเส้นประสาทสมอง, สมอง, ไต, กระเพาะปัสสาวะ, อวัยวะเพศ, หลอดเลือดและโครงกระดูกก็เป็นอาการของโรคเช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Patau syndrome สามารถรับรู้ได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอดนรีแพทย์จะตรวจสอบความเบี่ยงเบนในพัฒนาการของทารกในครรภ์ หากตรวจพบลักษณะพิเศษที่เป็นลักษณะเฉพาะของ Patau's syndrome ให้ทำการวิเคราะห์โครโมโซมดังต่อไปนี้เช่นกันหากสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการดาวน์

ข้อบ่งชี้ของกลุ่มอาการPätau ได้แก่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความบกพร่องของหัวใจในทารกในครรภ์หรือความผิดปกติของพัฒนาการและความเบี่ยงเบนของปริมาณน้ำคร่ำในหญิงตั้งครรภ์ การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่คลอดด้วย trisomy 13 นั้นไม่ดี

อัตราการตายสูงมากในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต ความผิดปกติมักเป็นอันตรายถึงชีวิตเนื่องจากไม่เพียง แต่ส่งผลกระทบต่อแขนขาเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่ออวัยวะภายในเช่นหัวใจและไต Trisomy 13 ถือเป็นเหตุผลทางการแพทย์สำหรับการทำแท้ง

ภาวะแทรกซ้อน

Trisomy 13 โดยทั่วไปนำไปสู่ความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆในร่างกายของบุคคล ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่ร้ายแรงของการเจริญเติบโตและพัฒนาการ ทันทีหลังคลอดเด็ก ๆ จะมีน้ำหนักตัวน้อยอย่างมากและยังมีความผิดปกติทางพัฒนาการของสมอง

สิ่งนี้นำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนและข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวันเนื่องจาก trisomy 13 ในบางกรณีภาวะนี้ยังทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีนิ้วหกนิ้ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กโรคนี้สามารถนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนเนื่องจากความผิดปกติและทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจ

ตามกฎแล้วพ่อแม่และญาติใน trisomy 13 ก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงเช่นกัน เนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะภายในทำให้อายุขัยของเด็กลดลงอย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากไม่สามารถรักษาสาเหตุของกลุ่มอาการได้จึงมีการรักษาเฉพาะอาการเท่านั้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ การวินิจฉัย trisomy 13 มักนำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ผู้ได้รับผลกระทบต้องติดต่อแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ด้วย trisomy 13 โรคนี้ไม่สามารถหายได้เองจึงต้องได้รับการรักษาพยาบาลเสมอ ยิ่งโรคได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาเร็วเท่าไหร่การรักษาต่อไปก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ทำให้เสียชีวิตในวัยเด็ก

ดังนั้นพ่อแม่และญาติโดยเฉพาะต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจเพื่อไม่ให้มีอาการซึมเศร้าหรืออารมณ์เสียอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อหา trisomy 13 หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีความผิดปกติของใบหน้า ศีรษะของบุคคลที่เกี่ยวข้องมักมีขนาดเล็กมากและดวงตาก็เล็กลงอย่างเห็นได้ชัด นอกจากนี้ความผิดปกติของหัวใจสามารถบ่งบอกถึงโรคได้และต้องได้รับการตรวจจากแพทย์

โรคนี้สามารถตรวจพบได้โดยกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ หากพ่อแม่ต้องการมีลูกอีกครั้งควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมด้วยเพื่อป้องกันไม่ให้ trisomy 13 เกิดขึ้นอีก

การบำบัดและบำบัด

การรักษาที่ ตรีโกณมิติ 13 ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องที่มีอยู่ในแต่ละกรณี เนื่องจากมีอัตราการเสียชีวิตสูงอาการต่างๆจึงบรรเทาได้เป็นส่วนใหญ่

หากเด็กที่มี trisomy 13 เกิดมามีชีวิตจะต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์เป็นรายบุคคลเสมอ ความผิดปกติในรูปแบบของปากแหว่งเพดานโหว่มักเกิดขึ้นกับ Patau syndrome การเพิ่มทักษะทางภาษาเป็นวิธีการบำบัดที่จำเป็นอย่างหนึ่ง นอกจากนี้ยังมีการบำบัดด้วยการเคลื่อนไหวและการสนับสนุนทางสังคมและจิตใจสำหรับผู้ปกครองที่ต้องเผชิญกับการดูแลบุตรหลาน

การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติใน Patau syndrome ยังคงหายาก อย่างไรก็ตามมีการเปลี่ยนแปลงในการรักษาพยาบาล สิ่งนี้จะเพิ่มอายุขัยของเด็กที่ทุกข์ทรมานจาก trisomy 13 แม้ว่าจะยังไม่สามารถประเมินได้ว่าสูงเป็นพิเศษก็ตาม

การป้องกัน

จะ ตรีโกณมิติ 13 เมื่อพิจารณาถึงช่วงเวลาที่เหมาะสมก่อนคลอดมักจะมีคำถามเรื่องการยุติการตั้งครรภ์เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามการป้องกันที่แท้จริงเพื่อป้องกัน trisomy 13 เป็นไปไม่ได้เนื่องจากพัฒนาการอยู่เหนือการควบคุมของผู้ปกครอง ในทางกลับกันโอกาสในการกลับเป็นซ้ำของ trisomy 13 ในการตั้งครรภ์ใหม่จะเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อย

aftercare

เนื่องจากอายุขัยของเด็กที่มี trisomy 13 อยู่ในระดับต่ำการสนับสนุนทางจิตใจสำหรับผู้ปกครองและสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ จึงมีบทบาทสำคัญในการติดตามดูแล ด้วยการสนับสนุนที่ละเอียดอ่อนและเป็นมืออาชีพทุกคนที่เกี่ยวข้องจะสามารถควบคุมสถานการณ์ที่ยากลำบากได้ดีขึ้น

การดูแลพ่อแม่และพี่น้องไม่ควรหยุดแม้ว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตไปแล้วก็ตาม ไม่สามารถระบุระยะเวลาในการดูแลติดตามผลได้ทั่วทั้งคณะ ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละครอบครัวรวมทั้งความปรารถนาของญาติ การดูแลติดตามผลทางการแพทย์ส่วนใหญ่เกี่ยวกับการให้เด็กที่เป็นโรคPätauมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด

ควรตรวจสอบข้อบกพร่องทางสรีรวิทยาที่มีอยู่เป็นประจำ ด้วยวิธีนี้สามารถระบุได้ในระยะแรกหากอาการของผู้ป่วยแย่ลง หากการตั้งครรภ์เกิดขึ้นอีกครั้งหลังจากที่ผู้หญิงให้กำเนิดบุตรด้วย trisomy 13 ความเสี่ยงของการเกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้จะเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อย ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องใช้มาตรการพิเศษ

หลายครอบครัวยังคงรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อช่วยให้พวกเขารู้สึกปลอดภัยมากขึ้น ในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งต่อ ๆ ไปการทดสอบน้ำคร่ำสามารถแยกแยะ trisomy ใหม่ได้ 13 อย่างไรก็ตามผู้ที่เกี่ยวข้องควรจำไว้เสมอว่าการตรวจนี้จะเพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตร

คุณสามารถทำเองได้

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่า trisomy 13 ไม่ใช่แค่เรื่องเด็ก พ่อแม่ (ในอนาคต) จะต้องถูกมองว่าเป็นความทุกข์ในสถานการณ์ที่ยากลำบากนี้ อาจจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจเพื่อให้สามารถรับมือกับโรคได้ดีขึ้น ในสถาบันการแพทย์และคลินิกพิเศษหลายแห่งผู้ปกครองจึงได้รับการจัดเตรียมนักจิตวิทยาเพื่อติดตามพวกเขา สิ่งนี้ทำให้หลาย ๆ คนมีความสุขกับเวลาที่มีกับลูกได้ง่ายขึ้น

แต่ถึงแม้จะมีการวินิจฉัย trisomy 13 พ่อแม่หลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากความกระสับกระส่ายนอนไม่หลับและความโศกเศร้า อย่างไรก็ตามเพื่อให้พวกเขายังคงมีความสุขกับเวลาที่ จำกัด กับลูกน้อยการแก้ไขบ้านเล็ก ๆ น้อย ๆ อาจช่วยบรรเทาได้บ้าง ซึ่งรวมถึงพืชสมุนไพรและสมุนไพรที่มีฤทธิ์สงบ ลาเวนเดอร์เป็นที่รู้จักกันดีที่นี่ น้ำมันหอมระเหยสามารถช่วยผ่อนคลายได้เล็กน้อย

ทำให้พ่อแม่หลายคนรู้สึกดีที่รู้ว่าพวกเขาไม่ได้อยู่คนเดียวในสถานการณ์ของพวกเขา มีเครือข่ายต่างๆสำหรับการแลกเปลี่ยนบนอินเทอร์เน็ต คุณสามารถดูรายงานประสบการณ์จากการตั้งครรภ์และเวลาที่อยู่กับเด็กได้ที่นี่ สมาคมเพื่อการช่วยเหลือตนเองในครอบครัว LEONA e.V. ไม่เพียง แต่ให้ข้อมูลมากมาย แต่ยังรวมถึงเครือข่ายที่ช่วยให้สามารถแลกเปลี่ยนกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบ