Willebrand-Juergens Syndrome

Willebrand-Juergens Syndrome เป็นโรคประจำตัวที่มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้น เธอมักจะเกินไป von Willebrand syndrome หรือสั้น VWSเรียกและสามารถแบ่งออกเป็นประเภทต่างๆ ทั้งหมดอยู่ในกลุ่มของ diatheses ตกเลือด

Willebrand-Juergens Syndrome คืออะไร?

กลุ่มโรคนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวฟินแลนด์ Erik Adolf von Willebrand และ Rudolf Juergens แพทย์ชาวเยอรมัน คุณสมบัติทั่วไปของทุกรูปแบบ Willebrand-Juergens Syndrome เป็นค่าเบี่ยงเบนเชิงปริมาณหรือเชิงคุณภาพของปัจจัยที่เรียกว่า von Willebrand ปัจจัย von Willebrand มักเรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวเนื่องจากมีบทบาทสำคัญในการแข็งตัวของเลือด

อย่างไรก็ตามเนื่องจากไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องโดยตรงกับน้ำตกแข็งตัวชื่อนี้จึงไม่ถูกต้องในทางเทคนิค แต่เป็นของโปรตีนระยะเฉียบพลัน ความเบี่ยงเบนของปัจจัย von Willebrand นำไปสู่ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดและมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้น หนึ่งยังพูดถึงหนึ่ง diathesis ตกเลือด.

สาเหตุ

กลุ่มอาการ Willebrand-Jürgensเป็นพันธุกรรม มีการกลายพันธุ์หลายอย่างบนโครโมโซม 12 ที่ตำแหน่งยีน 12p13.3 นอกจากนี้ยังมีรูปแบบที่ได้มา แต่หายากมาก โรคเหล่านี้มักเกิดขึ้นพร้อมกันกับความบกพร่องของลิ้นหัวใจในบริบทของโรคแพ้ภูมิตัวเองหรือในโรคน้ำเหลือง กลุ่มอาการ Willebrand-Jürgensยังสามารถพัฒนาเป็นผลข้างเคียงของยาได้

ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบจากโรคนี้อย่างเท่าเทียมกัน อย่างไรก็ตามลักษณะจะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีของการเจ็บป่วยประเภทที่ 1 ของกลุ่มอาการมีความบกพร่องเชิงปริมาณซึ่งหมายความว่ามีปัจจัย von Willebrand น้อยเกินไป ประมาณ 60 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของโรคอยู่ในประเภท 1

ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดต้องทนทุกข์ทรมานจากประเภท 2 ที่นี่ปัจจัย Willebrand มีอยู่ในปริมาณที่เพียงพอ แต่ก็มีข้อบกพร่อง ในแบบที่ 2 สามารถแยกแยะรูปแบบย่อยได้ห้าแบบ ฟอร์มย่อยทั้งหมดยกเว้น type 2C จะได้รับการสืบทอดมาเป็นลักษณะเด่นของ autosomal รูปแบบที่หายากที่สุด แต่ร้ายแรงที่สุดของกลุ่มอาการ Willebrand-Jürgensคือประเภทที่ 3 เลือดไม่มีปัจจัย Willebrand เลย แบบฟอร์มนี้สืบทอดมาเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยจำนวนมากโดยเฉพาะผู้ป่วยประเภท 1 มีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยและสามารถดำเนินชีวิตตามปกติได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเป็นเวลานานจากการบาดเจ็บหรือมีเลือดออกหลังการผ่าตัด นอกจากนี้เลือดบริเวณขนาดใหญ่ยังสามารถเกิดขึ้นได้แม้จะมีบาดแผลเล็กน้อย การที่ประจำเดือนอาจจะยืดเยื้อในผู้ป่วยหญิง มีคนพูดถึงอาการ menorrhagia หากการมีประจำเดือนมีลักษณะของการสูญเสียเลือดเพิ่มขึ้นจะเรียกว่าภาวะมีประจำเดือนมากเกินไป

สัญญาณแรกของกลุ่มอาการ Willebrand-Jürgensคือเลือดออกจากจมูกหรือเหงือกบ่อยๆ ในเด็กมีเลือดออกระหว่างการเปลี่ยนฟันซึ่งยากที่จะหยุด ในรูปแบบที่รุนแรงโดยเฉพาะประเภทที่ 3 อาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อและข้อต่อ เลือดออกในบริเวณทางเดินอาหารได้เช่นกัน ในผู้ป่วยประเภทที่ 3 มักเกิดในเด็กปฐมวัย

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากสงสัยว่าเป็นกลุ่มอาการจะทำการทดสอบการแข็งตัวของเลือดมาตรฐาน การตรวจนับเม็ดเลือดและค่าด่วน (INR) มักเป็นปกติ เวลาของ thromboplastin บางส่วน (PTT) สามารถเปลี่ยนแปลงได้ในกรณีที่รุนแรง ปตท. ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการทำงานของระบบการแข็งตัวของเลือดภายใน เวลาเลือดออกจะถูกกำหนดด้วย แต่ในหลาย ๆ กรณีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเภทที่ 1 จะไม่มีผล ในประเภท 2 เป็นครั้งคราวในประเภท 3 จะขยายออกไปเสมอ

ในทุกประเภทแอนติเจนที่เกี่ยวข้องกับแฟกเตอร์ VII ซึ่งเป็นปัจจัยของฟอนวิลเลแบรนด์จะลดลงเสมอ กิจกรรม vWF ก็ลดลงเช่นกัน ประเภทที่ 3 และประเภทย่อยของประเภทที่ 2 ยังมีค่าปัจจัยการแข็งตัวลดลง VIII สำหรับประเภทที่ 1 และรูปแบบย่อยอื่น ๆ ของประเภทที่ 2 ปัจจัยการแข็งตัวนี้เป็นเรื่องปกติ

เพื่อแยกความแตกต่างระหว่างประเภทและรูปแบบย่อยที่แตกต่างกันจะมีการศึกษาทั้งเชิงปริมาณและเชิงปริมาณของปัจจัย Willebrand ใช้วิธีการเช่น ELISA, อิเล็กโทรโฟเรซิสหรือการวิเคราะห์แบบหลายตัว สิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างจากโรคเลือดออกอื่น ๆ ในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรค

ภาวะแทรกซ้อน

ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Willebrand-Jürgensจะไม่ได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนใด ๆ โดยเฉพาะดังนั้นจึงไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการนี้อาจทำให้เลือดออกมากในบางคนและโดยทั่วไปมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นอย่างมาก เป็นผลให้การบาดเจ็บที่เบาและง่ายมากอาจทำให้เลือดออกมากและอาจทำให้เสียเลือดได้

เลือดกำเดาไหลคงที่อาจเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บหรือหลังการผ่าตัดผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรับประทานยาเพื่อบรรเทาอาการเลือดออกนี้ ในผู้หญิงกลุ่มอาการ Willebrand-Jürgensอาจทำให้เกิดอาการหนักและเหนือสิ่งอื่นใดคือประจำเดือนมานาน เป็นผลให้ผู้หญิงหลายคนมีอารมณ์แปรปรวนและมักมีอาการปวดอย่างรุนแรง

ผู้ป่วยจำนวนมากยังมีเลือดออกที่เหงือกอันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการและยังมีเลือดออกในกระเพาะอาหารและลำไส้ การรักษา Willebrand-Jürgens syndrome สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ ผู้ป่วยจะต้องพึ่งยาตลอดชีวิตในกรณีที่มีเลือดออก หากโรคได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากคุณสังเกตเห็นว่ามีเลือดออกมากผิดปกติแม้จะมีบาดแผลหรือได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยก็ตามคุณควรปรึกษาแพทย์ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานจากการเกิดรอยฟกช้ำหรือการเปลี่ยนสีของผิวหนังก็จำเป็นต้องชี้แจงสาเหตุด้วย หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาการสูญเสียเลือดจำนวนมากอาจนำไปสู่ภาวะที่คุกคามชีวิตได้ ดังนั้นควรไปพบแพทย์ทันทีที่เกิดความผิดปกติครั้งแรก หากการมีประจำเดือนเกี่ยวข้องกับการสูญเสียเลือดอย่างมากในเด็กผู้หญิงหรือสตรีที่มีเพศสัมพันธ์ควรปรึกษาแพทย์ หากเลือดกำเดาไหลหรือมีเลือดออกที่เหงือกบ่อยครั้งขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์

อาจเป็นสัญญาณเตือนจากสิ่งมีชีวิต หากอาการเช่นเวียนศีรษะมึนงงหรือความแข็งแรงภายในลดลงเกิดขึ้นเมื่อเสียเลือดแสดงว่าสถานการณ์น่าเป็นห่วง ในกรณีที่เกิดเฉียบพลันต้องปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด ในกรณีที่มีการกระวนกระวายใจหรือหมดสติต้องแจ้งบริการฉุกเฉิน นอกจากนี้มาตรการปฐมพยาบาลจะต้องดำเนินการโดยผู้ที่อยู่ในปัจจุบัน หากนอกเหนือจากความผิดปกติทางร่างกายแล้วยังมีความผิดปกติทางอารมณ์อีกด้วยก็จำเป็นต้องมีการดำเนินการเช่นกัน ในกรณีที่อารมณ์แปรปรวนปวดวิงเวียนทั่วไปหรือความอ่อนแอภายในควรตรวจอาการอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์

บำบัดและบำบัด

การบำบัดระยะยาวมักไม่จำเป็นโดยเฉพาะในรูปแบบที่ไม่รุนแรง ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงยาที่มีกรดอะซิติลซาลิไซลิกเช่นแอสไพรินเนื่องจากสามารถยับยั้งการทำงานของเกล็ดเลือดและทำให้อาการเลือดออกในเลือดรุนแรงขึ้น แนะนำให้ใช้ Desmopressin ก่อนการผ่าตัดหรือหากมีเลือดกำเดาเพิ่มขึ้น Desmopressin ช่วยกระตุ้นการปลดปล่อยปัจจัย von Willebrand หาก desmopressin ไม่มีผลอาจมีการระบุการให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VII หรือ VII

ในกรณีที่มีเลือดออกต้องให้ความระมัดระวังในการหยุดเลือด ตัวอย่างเช่นผ้าพันแผลดันเหมาะสำหรับสิ่งนี้ ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะในประเภท 3 จะมีการเตรียมปัจจัยการแข็งตัวของเลือดสำหรับการบาดเจ็บและการบาดเจ็บ ปัจจัยของ Willebrand อาจถูกแทนที่ทุกสองถึงห้าวัน เด็กและวัยรุ่นที่มีอาการ Willebrand-Jürgensที่ได้รับการยืนยันแล้วควรมีรหัสฉุกเฉินติดตัวเสมอ สิ่งนี้ควรมีการวินิจฉัยที่แน่นอนรวมถึงประเภทกลุ่มเลือดและรายละเอียดการติดต่อสำหรับกรณีฉุกเฉิน

ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงควรหลีกเลี่ยงกีฬาที่มีความเสี่ยงสูงและกีฬาที่มีความเสี่ยงสูงต่อการบาดเจ็บ หากกลุ่มอาการ Willebrand-Jürgensเป็นโรคอื่นหากโรคที่เป็นสาเหตุหายโรคก็จะหายได้เช่นกัน

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

ในกรณีส่วนใหญ่โรค Willebrand-Jürgensจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันโรคได้ เพื่อป้องกันการตกเลือดที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำชี้แจงทางการแพทย์ทุกครั้งในครั้งแรกที่มีหลักฐานว่าเป็นโรคเลือดออก

aftercare

ในกรณีของกลุ่มอาการ Willebrand-Jürgensผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปมีทางเลือกที่ จำกัด มากสำหรับการติดตามผลโดยตรง เนื่องจากเป็นโรคประจำตัวที่มักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตามสัญญาณและอาการของโรคในระยะแรกและเริ่มการรักษาเพื่อป้องกันไม่ให้อาการอื่น ๆ เกิดขึ้น .

การตรวจและคำแนะนำทางพันธุกรรมยังมีประโยชน์มากหากคุณต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังลูกหลานของคุณ คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ขึ้นอยู่กับวิธีการผ่าตัดต่างๆซึ่งมักจะบรรเทาอาการและความผิดปกติได้ ไม่ว่าในกรณีใดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและทำใจให้สบายหลังจากทำตามขั้นตอน

ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือกิจกรรมที่เครียดเพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระโดยไม่จำเป็น คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาหลายชนิดที่สามารถบรรเทาและ จำกัด อาการได้ บุคคลที่เกี่ยวข้องควรใส่ใจกับการบริโภคเป็นประจำและปริมาณยาที่กำหนดไว้เสมอเพื่อบรรเทาและ จำกัด อาการ

คุณสามารถทำเองได้

ในชีวิตประจำวันควรใช้ความระมัดระวังไม่ให้เกิดอุบัติเหตุให้น้อยที่สุด เนื่องจากการแข็งตัวของเลือดถูกรบกวนจึงต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษกับแผลเปิด สถานการณ์ที่เป็นอันตรายกิจกรรมกีฬาและกิจกรรมทางกายจะต้องดำเนินการในลักษณะที่หากเป็นไปได้จะไม่มีการบาดเจ็บเกิดขึ้น

ขอแนะนำให้จดบันทึกกลุ่มเลือดและโรคที่ได้รับการวินิจฉัยไว้ด้วย บัตรประจำตัวฉุกเฉินที่เรียกว่าควรติดไว้ที่ตัวหรือในกระเป๋าถือเสมอซึ่งสามารถเข้าถึงได้ง่าย สิ่งนี้สามารถช่วยชีวิตได้ในสถานการณ์ฉุกเฉินเนื่องจากสามารถแจ้งประชาชนหรือแพทย์ฉุกเฉินได้ทันทีเกี่ยวกับปัญหาในกรณีที่เกิดอุบัติเหตุและสามารถเริ่มมาตรการที่เหมาะสมได้ นอกจากนี้ควรพกผ้าปิดแผลติดตัวไปด้วยเสมอเพื่อที่คุณจะสามารถตอบสนองได้ทันทีในกรณีที่อาจเกิดการบาดเจ็บ

เนื่องจากโรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับอารมณ์แปรปรวนหรือความผิดปกติทางพฤติกรรมอื่น ๆ จึงควรขอรับการสนับสนุนทางจิตอายุรเวช สิ่งนี้สามารถพบได้ในการรับมือกับสถานการณ์ที่ตึงเครียดหรือในช่วงของความเครียดทางอารมณ์ เป็นการเรียนรู้ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถตอบสนองอย่างเหมาะสมได้อย่างไรในสถานการณ์ที่มีอารมณ์มากเกินไป นอกจากนี้เขายังเรียนรู้วิธีที่เขาสามารถสอนสภาพแวดล้อมได้ในเวลาเดียวกันตามความรู้สึกของเขาเกี่ยวกับพัฒนาการที่เป็นไปได้ แสดงให้เห็นว่าผู้ประสบภัยในพื้นที่นี้มักมีความกังวลอย่างมาก