dysplasia Ectodermal

ใน dysplasia Ectodermal เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อและส่วนต่างๆของร่างกายที่เกิดจาก ectoderm คำย่อทั่วไปของ ectodermal dysplasia คือ ED คำนี้หมายถึงโรคและความผิดปกติทางพยาธิวิทยาที่หลากหลายโดยเฉพาะเล็บผมผิวหนังต่อมเหงื่อและฟัน Ectodermal dysplasia เกิดขึ้นเช่นในกลุ่มอาการ Ellis-van-Creveld, กลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine, Hay-Wells syndrome และ Goltz-Gorlin syndrome

Ectodermal dysplasia คืออะไร?

ในบริบทของ dysplasia นอกมดลูกผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของโครงสร้างต่างๆที่เกิดในใบเลี้ยงด้านนอก
© designua - stock.adobe.com

Ectodermal dysplasia สรุปโรคต่างๆและปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยาที่เป็นผลมาจากความผิดปกติของ ectoderm นี่คือสิ่งที่เรียกว่าใบเลี้ยงนอก ectoderm เป็นต้นกำเนิดของส่วนประกอบและเนื้อเยื่อต่างๆในร่างกายเช่นผมเล็บและฟัน

Ectodermal dysplasia แบ่งออกเป็นสองประเภท ในประเภทที่ 1 ผู้ป่วยมีความผิดปกติอย่างน้อยสององค์ประกอบที่แตกต่างกันที่เกิดขึ้นจาก ectoderm ประเภทที่ 2 ของ dysplasia นอกมดลูกปรากฏในความผิดปกติของฟันเล็บหรือเส้นผมและความผิดปกติเพิ่มเติมในบริเวณอื่น ๆ ของร่างกายเช่นริมฝีปากหูหรือฝ่าเท้า

โดยทั่วไปสาเหตุของ ectodermal dysplasia เป็นลักษณะทางพันธุกรรมเพื่อให้โรคได้รับการแก้ไขในผู้ป่วยตั้งแต่แรกเกิด ตัวเลือกการสืบทอดจะแตกต่างกันและแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี autosomal dominant, x-chromosomal dominant และ recessive inheritance เป็นไปได้

ความชุกของ ectodermal dysplasia คาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 7 ใน 10,000 จนถึงปัจจุบันมีอาการของโรคมากกว่า 150 รายการ Ectodermal dysplasia เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพยาธิวิทยาที่หลากหลาย

สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ กลุ่มอาการแขนขา - เลี้ยงลูกด้วยนม, โรค Rosselli-Gulienetti, Ladda-Zonana-Ramer Syndrome และ Rapp-Hodgkin Syndrome Ectodermal dysplasia ยังเกิดขึ้นในรูปแบบต่าง ๆ ในกลุ่มอาการ Zlotogora-Ogur, โรคมะเร็งปากมดลูกและภาวะ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมในเด็กและเยาวชน

สาเหตุ

ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบ dysplasia นอกมดลูกสามารถแบ่งออกเป็นกลุ่มต่างๆ ตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีกลุ่มอาการต่างๆที่อยู่ในกรอบของการเกิด dysplasia ของ ectodermal

ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม x-linked dysplasia นอกมดลูกจะเกิดขึ้นเช่นในกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ประเภทถอยกลับอัตโนมัติมีอยู่เช่นในกลุ่มอาการคลูสตันหรือกลุ่มอาการฮาลาล - เซ็ตตัน - วัง

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาทาผิวหนังผื่นแดงและกลาก

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในบริบทของ dysplasia นอกมดลูกผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของโครงสร้างต่างๆที่เกิดในใบเลี้ยงด้านนอก ดังนั้นคำว่า“ ectodermal dysplasia” จึงเป็นคำรวมของโรคต่างๆที่มีลักษณะทางพันธุกรรมและแสดงออกมาในกลุ่มอาการต่างๆ Ectodermal dysplasia แสดงออกในข้อร้องเรียนที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการของโรคที่มีอยู่

อย่างไรก็ตามสิ่งที่กลุ่มอาการส่วนใหญ่มีเหมือนกันคือมีความผิดปกติของเล็บผมต่อมเหงื่อหรือผิวหนัง บางครั้งความผิดปกติยังส่งผลต่อฝ่าเท้าหรือริมฝีปากเช่นในกรณีของปากแหว่งเพดานโหว่ เนื่องจากการเกิด dysplasia นอกมดลูกผู้ป่วยจะมีความผิดปกติ แต่กำเนิดเช่นที่ฟันหรือเล็บมือและเล็บเท้า

โรคทั่วไปที่เกิด dysplasia นอกมดลูกเช่น Hay-Wells syndrome, Pachyonychia congenita, Naegeli syndrome, AREDYLD syndrome, ANOTHER syndrome และ OLEDAID syndrome Ectodermal dysplasia ยังปรากฏในกลุ่มอาการ Sensenbrenner, Basan Syndrome, CHIME Syndrome และ Setleis Syndrome

นอกเหนือจากความผิดปกติของโครงสร้างเช่นเล็บหรือฟันแล้วการร้องเรียนอื่น ๆ ยังเป็นไปได้ด้วย dysplasia นอกมดลูก ตัวอย่างเช่นบางคนสูญเสียการได้ยินตาบอดและมีทักษะทางปัญญาที่ด้อยกว่า บางครั้งความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางหรือฟันเกิดขึ้น

ในบางคน dysplasia ectodermal ปรากฏตัวในบริบทของโรค McGrath, EEM syndrome, Stoll-Alembik-Finck syndrome, โรคฟัน - ผม - เล็บ - นิ้ว - Palma และSchöpf-Schulz-Passarge syndrome . นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ dysplasia ของ cranioectodermal และ odonto-onycho-hypohidrotic ที่มีความผิดปกติของหนังศีรษะ ความผิดปกติของ ectodermal dysplasia มักแสดงออกในกลุ่มอาการ tricho-oculo-dermo-vertebral, cerebellar ataxia และ hypohidrotic ectodermal dysplasia ที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่อง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค dysplasia นอกมดลูกมักทำโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนที่ทำงานร่วมกัน เนื่องจากส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบมักมีความแตกต่างกันมากตัวอย่างเช่นความผิดปกติของผิวหนังและฟันพร้อมกัน เนื่องจาก ectodermal dysplasia เป็นคำที่ครอบคลุมสำหรับกลุ่มอาการต่างๆจึงมักเป็นเรื่องยากที่จะกำหนดให้เป็นกลุ่มอาการของโรคที่เกี่ยวข้อง

เนื่องจากอาการบางส่วนคล้ายคลึงกัน แต่มักจะแตกต่างกันพอที่จะก่อให้เกิดกลุ่มอาการอิสระได้ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอของผู้ป่วยมีความสำคัญเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่มีอยู่ ความรู้เกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังช่วยอำนวยความสะดวกในการมอบหมายให้กับกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยความผิดปกติของ ectodermal dysplasia ที่แตกต่างกันมากเกิดขึ้นในร่างกายซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยซับซ้อนและอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนได้ ส่วนใหญ่มีความผิดปกติที่ต่อมเหงื่อและเส้นผม ความผิดปกติของฟันและเล็บอาจเกิดขึ้นได้และนำไปสู่อาการปวดอย่างรุนแรง

นอกจากนี้บางครั้งผู้ได้รับผลกระทบอาจมีความนับถือตนเองลดลงเนื่องจากความผิดปกตินั้นสามารถสังเกตเห็นได้ ส่วนใหญ่แล้วการตาบอดและการสูญเสียการได้ยินมักเกิดขึ้นตลอดชีวิตดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง ตามกฎแล้วยังมีสติปัญญาลดลงและทำให้เกิดความล่าช้า

เนื่องจากภูมิคุ้มกันบกพร่องผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะเป็นไข้หวัดและการติดเชื้ออื่น ๆ ไม่สามารถดำเนินการรักษาเชิงสาเหตุของโรคได้ ถ้าเกิดผมร่วงสามารถใช้วิกได้ ความผิดปกติอื่น ๆ ได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดและการรักษาด้วยเครื่องสำอาง

อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาหรือป้องกันอาการหูหนวกและตาบอดได้ คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากจากโรค นอกจากตัวผู้ป่วยเองแล้วพ่อแม่ยังมีปัญหาทางจิตอีกด้วย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

ในกรณีของ dysplasia นอกมดลูกจำเป็นต้องมีการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์เสมอ หากความผิดปกติทำให้เกิดความเจ็บปวดความผิดปกติและปัญหาอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบ หากมีสัญญาณของการเจ็บป่วยทุติยภูมิต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญกับเด็กที่สามารถชี้แจงหรือขจัดข้อสงสัยได้ ความเจ็บป่วยเช่นตาบอดการสูญเสียการได้ยินหรือการด้อยพัฒนาทางจิตจะต้องนำเสนอต่อผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง

หากเกิดอุบัติเหตุเนื่องจากสภาพของ ectodermal dysplasia ต้องเรียกบริการฉุกเฉินทันที ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงน้อยสามารถขอคำแนะนำจากบริการการแพทย์ฉุกเฉินได้ก่อน ในระยะยาวคุณควรพูดคุยกับแพทย์ผู้ทำการรักษาเกี่ยวกับตัวเลือกเครื่องสำอางและศัลยกรรมที่สามารถแก้ไขความผิดปกติได้

ขั้นตอนการทำเครื่องสำอางและศัลยกรรมที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับอาการ การจัดฟันสามารถทำได้ในกรณีที่มีความผิดปกติของฟันอย่างรุนแรงในขณะที่ความผิดปกติของเส้นผมสามารถปกปิดได้ด้วยวิกผม คุณควรปรึกษาแพทย์เป็นประจำเพื่อหารือเกี่ยวกับมาตรการเหล่านี้เพียงอย่างเดียว

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับ dysplasia นอกมดลูกยังไม่สามารถทำได้ในปัจจุบัน เนื่องจากกลุ่มอาการต่างๆเป็นข้อบกพร่องที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งยาในปัจจุบันไม่มีผลต่อ อย่างไรก็ตามมีทางเลือกในการรักษาตามอาการมากมายสำหรับ dysplasia นอกมดลูกขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการที่มีอยู่

ความผิดปกติหลายอย่างสามารถกำจัดหรือบรรเทาได้เช่นผ่านกระบวนการเครื่องสำอางและศัลยกรรม ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงของฟันเช่นการจัดฟันจะดำเนินการ หากเล็บมีข้อบกพร่องการผ่าตัดเป็นทางเลือก โดยปกติการรบกวนในการเจริญเติบโตของเส้นผมที่หนังศีรษะสามารถปกปิดได้ด้วยวิกผม

Outlook และการคาดการณ์

ectodermal dysplasia ทุกรูปแบบเป็นโรคเรื้อรัง ดังนั้นจึงไม่มีทางรักษาได้ การพยากรณ์โรคต่อไปขึ้นอยู่กับประเภทของ dysplasia นอกมดลูกเป็นหลัก ระยะของโรคนั้นขึ้นอยู่กับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมและปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่าง อย่างไรก็ตามหากผู้ที่ได้รับผลกระทบในวัยทารกและเด็กปฐมวัยได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วและเพียงพออย่างน้อยที่สุดรูปแบบของ ectodermal dysplasia อาจมีอายุขัยตามปกติ

อย่างไรก็ตามหากการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจรุนแรงระยะเวลาที่มีความร้อนสูงเกินไปหรือภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ เกิดขึ้นในเด็กปฐมวัยอาจมีข้อ จำกัด และพัฒนาการล่าช้า สภาวะร้อนจัดในช่วงแรกซึ่งยังไม่ได้ดำเนินมาตรการตอบโต้ที่เหมาะสมอย่างรวดเร็วเพียงพออาจทำให้สมองได้รับความเสียหายซึ่งอาจนำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและ / หรือการเคลื่อนไหว

ขึ้นอยู่กับการแทรกแซงการผ่าตัดในช่วงวัยเด็กการผ่าตัดช่องปากเพิ่มเติมอาจจำเป็นในวัยผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติของฟันในช่องปาก โดยไม่คำนึงถึงสิ่งนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่จำเป็นต้องอยู่กับข้อ จำกัด ใด ๆ อีกต่อไปในวัยผู้ใหญ่

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาทาผิวหนังผื่นแดงและกลาก

การป้องกัน

สาเหตุของ dysplasia นอกมดลูกไม่สามารถป้องกันได้ด้วยความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบัน ด้วยความช่วยเหลือของมาตรการบำบัดที่ปรับให้เข้ากับแต่ละกรณีผู้ป่วยจำนวนมากยังคงมีคุณภาพชีวิตที่ดี

aftercare

ในกรณีของโรคนี้มาตรการหรือทางเลือกในการติดตามดูแลมักจะพิสูจน์ได้ว่าค่อนข้างยากหรือไม่สามารถทำได้เลย ก่อนอื่นต้องดำเนินการอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดต้องดำเนินการตรวจหาและวินิจฉัยอาการตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หรืออาการที่แย่ลงต่อไป การหายเองก็ไม่สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกันดังนั้นการวินิจฉัยในระยะแรกจึงมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป

เนื่องจากโรคนี้เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมเช่นกันจึงสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้หากคุณต้องการมีบุตร วิธีนี้อาจป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังเด็ก ๆ การรักษาโรคนี้ทำได้ด้วยความช่วยเหลือของการแทรกแซงการผ่าตัด

หลังจากขั้นตอนดังกล่าวบุคคลที่เกี่ยวข้องควรผ่อนคลายและดูแลร่างกายของเขาอย่างแน่นอน ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือทำกิจกรรมที่เครียด หากมีอาการไม่สบายที่เล็บหรือเส้นผมควรรีบปรึกษาแพทย์ทันทีเพื่อให้การรักษาทำได้อย่างรวดเร็ว โรคนี้ไม่มีผลกระทบต่ออายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่มีภาวะ hyperthermia ต้องดูแลไม่ให้ตัวเองอยู่ในสถานการณ์ที่ต้องเผชิญกับความร้อนที่ไม่สามารถควบคุมได้ในสภาพแวดล้อมประจำวัน

ดังนั้นจึงไม่แนะนำให้สวมเสื้อและหมวกสำหรับระบายความร้อนแบบพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังควรคำนึงถึงการใช้ชีวิตในภูมิภาคที่มีอากาศดีมากขึ้นซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือไม่มียอดความร้อนตลอดทั้งปี การดื่มเครื่องดื่มเย็น ๆ เป็นประจำรวมทั้งการสวมเสื้อผ้าที่เปียกชื้นยังคงช่วยให้การต้อนรับเย็นสบายแม้ในบริเวณที่อุ่นกว่า

การอาบน้ำเย็นเป็นประจำหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาในวัยเด็กและการใช้ยาหยอดตาที่ให้ความชุ่มชื้นเป็นประจำเป็นเพียงไม่กี่มาตรการในชีวิตประจำวันที่นำไปสู่การบรรเทาอาการที่เห็นได้ชัดเจน

อัตราความผิดปกติที่สูงสามารถแก้ไขได้ด้วยมาตรการฟื้นฟูความงามที่เหมาะสมโดยใช้ฟันปลอม การแก้ไขความไม่ตรงแนวของขากรรไกรที่มักเกี่ยวข้องกับสิ่งนี้นำไปสู่การออกเสียงที่ชัดเจนขึ้นพฤติกรรมการเคี้ยวที่ดีขึ้นและรูปลักษณ์ที่มองเห็นได้ชัดเจนขึ้นซึ่งจะส่งผลให้คุณภาพชีวิตเพิ่มขึ้น

การบำบัดด้วยการพูดช่วยให้สามารถรักษาความผิดปกติของการพูดและการเปล่งเสียงที่มักเกิดขึ้นร่วมกับ dysplasia นอกมดลูกได้อย่างมีประสิทธิภาพและช่วยเพิ่มความนับถือตนเองและทักษะทางสังคม

เพื่อสร้างความมั่นคงทางจิตใจและมีคุณภาพชีวิตสูงสุดแม้จะมีอาการของโรคที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรม แต่กลุ่มช่วยเหลือตนเองบางกลุ่มก็ให้ความช่วยเหลือในการจัดการกับโรคเป็นประจำทุกวันและแลกเปลี่ยนกับผู้ที่ได้รับผลกระทบด้วย