Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome

Jirásek-Zuelzer-Wilson syndromeเช่นกัน โรค Zuelzer-Wilson เรียกว่า aganglionosis ของลำไส้ แม้ในวัยเด็กผู้ป่วยจะประสบปัญหาการถ่ายอุจจาระและท้องอืด

Jirásek-Zuelzer-Wilson Syndrome คืออะไร?

Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson และ Arnold Jirásek ก่อนอื่นพวกเขาอธิบายถึงรูปแบบของ aganglionosis ที่มีมา แต่กำเนิดและหายาก Aganglionosis คือการขาดเซลล์ประสาทที่ผนังลำไส้ แต่กำเนิด เซลล์ประสาทมักไม่อยู่ในทวารหนักและ / หรือลำไส้ใหญ่

เซลล์ปมประสาทของ Auerbach plexus (plexus myentericus) หรือ Meissner plexus (plexus submucosus) ได้รับผลกระทบจากโรค เส้นประสาททั้งสองข้างเป็นส่วนหนึ่งของระบบประสาทภายในหรือลำไส้ดังนั้นจึงเป็นของระบบประสาทของพืช ปมประสาทของ Meissner plexus อยู่ใน submucosa ในชั้นระหว่างชั้นกล้ามเนื้อและเยื่อเมือกของลำไส้

Meissner plexus ควบคุมการหลั่งของต่อมในกระเพาะอาหารและลำไส้โดยไม่ขึ้นกับระบบประสาทส่วนกลาง การเคลื่อนไหวของเยื่อบุผิวของลำไส้และกระบวนการทางภูมิคุ้มกันยังถูกควบคุมโดยช่องท้องใต้น้ำ submucosal plexus เชื่อมต่ออย่างใกล้ชิดกับ myenteric plexus myenteric plexus อยู่ระหว่างกล้ามเนื้อวงกลมและตามยาวในผนังของระบบย่อยอาหาร

ควบคุมการบีบตัวและการเคลื่อนไหวของกระเพาะอาหารลำไส้และหลอดอาหาร เช่นเดียวกับช่องท้องใต้ผิวหนังทำหน้าที่เป็นอิสระจากระบบประสาทส่วนกลาง อย่างไรก็ตามมันสามารถได้รับอิทธิพลจากกิจกรรมของมันผ่านระบบประสาทที่เห็นอกเห็นใจและกระซิก ตรงกันข้ามกับโรค Hirschsprung โรคJirásek-Zuelzer-Wilson มีผลต่อโครงสร้างเส้นประสาททั่วลำไส้ใหญ่

สาเหตุ

Aganglionosis ส่งผลให้เซลล์ประสาทต้นน้ำมีการสร้างเซลล์มากเกินไป เป็นผลให้สารสื่อประสาท acetylcholine ถูกสังเคราะห์และปล่อยออกมามากขึ้นเช่นกัน ส่งผลให้เกิดการกระตุ้นอย่างต่อเนื่องของกล้ามเนื้อวงกลมในลำไส้เพื่อให้มีการหดตัวถาวรของส่วนของลำไส้ตามลำดับ การกระตุ้นกล้ามเนื้อวงกลมมากเกินไปจะทำให้ท่อในลำไส้บีบตัวทำให้ลำไส้อุดตัน

ไม่สามารถล้างลำไส้ได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป มีอาการท้องผูกอย่างรุนแรงและมีการสะสมของอุจจาระ อุจจาระจะขยายตัวด้านหน้าของส่วนที่แคบลงและอาจเกิด megacolon

โรคนี้น่าจะเกิดจากความบกพร่องในการอพยพของระบบประสาท เซลล์ประสาทเป็นเซลล์ต้นกำเนิดของเซลล์ประสาทที่สามารถแบ่งตัวได้ นอกจากนี้เซลล์ประสาทที่อพยพเข้ามามีความผิดปกติของการเจริญเติบโต การไหลเวียนของเลือดที่ลดลงชั่วคราวในลำไส้หรือการติดเชื้อไวรัสในครรภ์อาจเป็นสาเหตุของโรคJirásek-Zuelzer-Wilson

เนื่องจากโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัวจึงถือว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรม ในโรคของ Hirschsprung เป็น aganglionosis อีกชนิดหนึ่งพบการกลายพันธุ์ในยีน endothelin-3 (EDN3) และในยีน endothelin receptor (EDNRB) โรค Hirschsprung และJirásek-Zuelzer-Wilson syndrome เกิดขึ้นบ่อยขึ้นเมื่อญาติแต่งงานกัน ดังนั้นโรคนี้จึงพบได้บ่อยโดยเฉพาะในกลุ่ม Amish ในสหรัฐอเมริกา

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการแรกของJirásek-Zuelzer-Wilson syndrome มักปรากฏในวันแรกหลังคลอด ขาดการกำจัดขี้เหล็ก meconium เป็นที่รู้จักกันแพร่หลายว่าสนามเด็ก เป็นเก้าอี้ตัวแรกของทารกแรกเกิด ซึ่งประกอบด้วยเยื่อบุผิวที่ผ่านการผลัดเซลล์น้ำดีหนาขึ้นเซลล์ผมและผิวหนังและจะถูกขับออกใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงแรกหลังคลอด

การอุดตันของลำไส้เล็กส่วนต้นซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถบ่งบอกถึงกลุ่มอาการJirásek-Zuelzer-Wilson Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome เกิดขึ้นค่อนข้างน้อยในผู้ใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการท้องผูกเรื้อรัง โดยส่วนใหญ่แล้ว aganglionosis จะมีผลต่อลำไส้ในผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่เพียงส่วนสั้น ๆ อาการไม่เด่นชัดจนทำให้การวินิจฉัยล่าช้ามาก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

โดยปกติการวินิจฉัยที่น่าสงสัยสามารถทำได้ตามภาพทางคลินิก เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคจะดำเนินการ manometry เหนือสิ่งอื่นใด วัดความดันในบริเวณระหว่างทวารหนักและทวารหนัก การตรวจชิ้นเนื้อจากเยื่อบุทวารหนักสามารถทำได้โดยการดมยาสลบ

จากนั้นสามารถตรวจพบการขาดเซลล์ปมประสาทได้ในการตรวจทางพยาธิวิทยาของเซลล์ที่ตรวจชิ้นเนื้อ การวินิจฉัยด้วยรังสีเอกซ์ด้วยการสวนทวารแทนความเปรียบต่างของลำไส้ไม่มีความหมาย การตรวจสอบนี้สามารถประเมินขอบเขตของการเปลี่ยนแปลงเท่านั้น ขั้นตอนนี้ยังมีความสำคัญในการเตรียมการตรวจชิ้นเนื้อแบบอนุกรม

จากการตรวจทางเคมีของเอนไซม์สามารถตรวจพบการทำงานของ acetylcholinesterase ที่เพิ่มขึ้นในช่วงหลายเดือนแรกของชีวิตและทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติของ cholinergic ในเยื่อบุลำไส้ได้ ข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยอีกประการหนึ่งของกลุ่มอาการJirásek-Zuelzer-Wilson คือการขาดโปรตีน calretinin โดยปกติจะแสดงออกในเซลล์ปมประสาท

ภาวะแทรกซ้อน

คุณภาพชีวิตถูก จำกัด และลดลงอย่างมากโดยกลุ่มอาการJirásek-Zuelzer-Wilson ในกรณีส่วนใหญ่อาการของJirásek-Zuelzer-Wilson syndrome จะปรากฏทันทีหลังคลอด เด็กประสบปัญหาการย่อยอาหาร อาการท้องผูกเรื้อรังยังเกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป

อาการท้องผูกนี้ยังคงมีอยู่ในวัยผู้ใหญ่ดังนั้นจึง จำกัด ชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้องอย่างมีนัยสำคัญ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การร้องเรียนเรื่องท้องอย่างถาวรจะนำไปสู่อารมณ์เสียทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรง ความเครียดยังสามารถเพิ่มและทำให้อาการเหล่านี้รุนแรงขึ้นได้ Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีโดยการเอาส่วนที่ได้รับผลกระทบของลำไส้ออก

ไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนโดยเฉพาะ เช่นเดียวกันการอักเสบในกระเพาะอาหารและลำไส้ยังต้องต่อสู้ต่อไป ในบางกรณีจึงจำเป็นต้องมีทางออกเทียมในลำไส้ แต่จะไม่คงอยู่ถาวร หลังการรักษามักจะไม่มีอาการอื่น ๆ Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การรักษาจะต้องทำซ้ำ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากโรคJirásek-Zuelzer-Wilson มักได้รับการวินิจฉัยในทารกหรือเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่และสูตินรีแพทย์ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการปล่อยทิ้งของเด็ก อย่างไรก็ตามหากผู้ใหญ่สังเกตเห็นการเคลื่อนไหวของลำไส้เปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันพวกเขาก็ควรได้รับการตรวจทางการแพทย์อย่างละเอียด หากเด็กมีปัญหาในการถ่ายอุจจาระให้ไปพบแพทย์ หากไม่มีการเคลื่อนไหวของลำไส้เป็นเวลาหลายวันนี่เป็นคำเตือน เพื่อหลีกเลี่ยงโรคแบคทีเรียหรือการอักเสบเพิ่มเติมควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด

ทารกมักอยู่ในโรงพยาบาลในช่วง 2-3 วันแรกของชีวิตและอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างต่อเนื่อง เจ้าหน้าที่พยาบาลมักจะค้นพบสิ่งผิดปกติแรกในหอผู้ป่วยทารกเพื่อไม่ให้พ่อแม่ของเด็กต้องดำเนินการใด ๆ หากอุจจาระของทารกแรกเกิดมีหนังกำพร้าหรือผมจำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติม

หากอาการปรากฏขึ้นภายในไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนหลังคลอดควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่มีอาการท้องผูก บ่อยครั้งที่ท้องป่องเกิดขึ้นซึ่งบ่งบอกถึงความคลาดเคลื่อนที่มีอยู่ หากเด็กมีอาการเจ็บปวดหรือมีปัญหาด้านพฤติกรรมจำเป็นต้องไปพบแพทย์ จำเป็นต้องมีแพทย์ในกรณีที่ปฏิเสธที่จะกินพฤติกรรมไม่แยแสหรือก้าวร้าวตลอดจนพฤติกรรมที่ส่งเสียงหอนหรือกรีดร้อง

การบำบัดและบำบัด

หากกลุ่มอาการของโรคJirásek-Zuelzer-Wilson เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดมักต้องวางทวารหนักเทียมไว้อย่างน้อยชั่วคราว หรืออีกวิธีหนึ่งคือสามารถล้างหรือล้างลำไส้ให้หมดโดยใช้ท่อในลำไส้ อย่างไรก็ตามส่วนที่ได้รับผลกระทบของลำไส้มักจะต้องได้รับการผ่าตัดออก

หากอะกังลิโอโนซิสมีผลต่อส่วนที่สั้นมากของลำไส้อาจทำให้กล้ามเนื้อหดตัวได้ ขั้นตอนนี้เรียกอีกอย่างว่า myectomy หูรูด ขึ้นอยู่กับขอบเขตของโรคและประสบการณ์ของคลินิกที่ทำการรักษาวิธีการผ่าตัดผ่านกล้องทางช่องท้องหรือแบบเปิดจะใช้ในการรักษาโรคJirásek-Zuelzer-Wilson

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วเพียงพออาจทำให้เกิด enterocolitis ได้ Enterocolitis คือการอักเสบเฉียบพลันของระบบทางเดินอาหาร สาเหตุของโรคคือการรวมกันของผนังลำไส้ที่เสียหายและการติดเชื้อ การเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อเกิดขึ้นจากปัจจัยทั้งสองนี้

ในกรณีที่ได้รับความเสียหายรุนแรงผนังลำไส้สามารถเจาะเพื่อให้เนื้อหาในลำไส้เข้าสู่ช่องท้องและทำให้เกิดการอักเสบของเยื่อบุช่องท้อง (เยื่อบุช่องท้องอักเสบ) อาจส่งผลให้เกิดภาวะติดเชื้อที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

โอกาสในการฟื้นตัวหรือการผ่าตัดบรรเทาจะไม่ชัดเจนเมื่อมีกลุ่มอาการJirásek-Zuelzer-Wilson เป็นความจริงที่ว่าการบำบัดและการผ่าตัดสามารถช่วยบรรเทาได้ในระดับหนึ่ง อย่างไรก็ตามยังคงเป็นเรื่องยากที่จะทำการผ่าตัดเพื่อให้ลำไส้ทำงานได้อย่างราบรื่น ผลที่ตามมามากมายของกลุ่มอาการJirásek-Zuelzer-Wilson ไม่สามารถกำจัดได้ทั้งหมด

การพัฒนาของ megacolon หรือการอุดตันในลำไส้เป็นผลที่ตามมาสองประการของกลุ่มอาการJirásek-Zuelzer-Wilson ซึ่งอาจเกิดจากพันธุกรรม มันจึงเกิดขึ้นแล้วในวัยเด็ก ส่วนที่ได้รับผลกระทบของลำไส้มักจะต้องถูกกำจัดออก อย่างไรก็ตามอาการยังคงเพียงพอที่จะทำให้ภาวะซึมเศร้าความบกพร่องในชีวิตและความผิดปกติทางจิตไม่ได้เป็นผลมาจากJirásek-Zuelzer-Wilson syndrome

อายุการใช้งานไม่ลดลงในกลุ่มอาการJirásek-Zuelzer-Wilson แต่อาการท้องผูกอย่างต่อเนื่องกระเพาะอาหารอักเสบหรือทวารหนักเทียมชั่วคราวทำให้เกิดความเครียดถาวรต่อคุณภาพชีวิต Enterocolitis มีแนวโน้มที่จะได้รับการรักษาในระยะสุดท้าย นอกจากนี้ยังสร้างภาระให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคเยื่อบุช่องท้องอักเสบจะตามมาซึ่งหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจกลายเป็นภาวะติดเชื้อที่คุกคามถึงชีวิต

ความหายากของโรคนี้เป็นปัญหาสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นจึงแทบจะไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองและไม่มีการแลกเปลี่ยนเว้นแต่จะมีผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบภายในครอบครัวด้วย เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักรู้สึกโดดเดี่ยว หลายคนประสบกับความเครียดทางอารมณ์และความเครียด หลังจากผ่าตัดลำไส้ใหญ่ออกหมดแล้วความเครียดก็ยิ่งสูงขึ้น

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรคJirásek-Zuelzer-Wilson ได้เนื่องจากไม่ทราบกลไกที่แน่นอนที่เกิดขึ้น

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคJirásek-Zuelzer-Wilson จะมีมาตรการและตัวเลือกพิเศษสำหรับการติดตามผลน้อยมากหรือไม่มีเลยดังนั้นโรคนี้จึงต้องทำการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใด เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติม

การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้กับกลุ่มอาการJirásek-Zuelzer-Wilson ดังนั้นการวินิจฉัยในระยะแรกจึงมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ต้องได้รับการผ่าตัด หลังจากการผ่าตัดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายอย่างแน่นอนแม้ว่าควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เครียดหรือออกกำลังกายก็ตาม

ในทำนองเดียวกันควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีไขมัน เนื่องจากกลุ่มอาการนี้สามารถทำลายอวัยวะภายในอื่น ๆ ได้เช่นกันผู้ป่วยควรได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อตรวจสอบสภาพของอวัยวะภายใน กลุ่มอาการนี้อาจลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งที่ความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวหรือเพื่อนของตนเองก็เป็นสิ่งที่จำเป็นเช่นกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อป้องกันความสับสนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่มีทวารหนักเทียมและ colectomy (การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออกทั้งหมด) อาจต้องเรียนรู้อีกครั้งเพื่อกลั้นไม่ให้ถ่ายอุจจาระหรือยืดระยะเวลาออกไป แพทย์และคลินิกให้ข้อมูลว่าการฝึกอบรมดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้อย่างไร แต่จริงๆแล้วนี่เป็นโดเมนของนักกายภาพบำบัด พวกเขารู้จักร่างกายกล้ามเนื้อและพังผืดและรู้ว่าแบบฝึกหัดใดเสริมสร้างกล้ามเนื้อและกลุ่มของกล้ามเนื้อ

การขับของเหลวออกทางทวารหนักเช่นมูกหรือเลือด แต่ยังรวมถึงอุจจาระที่มีฤทธิ์รุนแรงทำให้ผิวหนังเครียด หลังจากนั้นไม่นานมันจะเจ็บแตกและไม่สามารถรักษาได้อีกต่อไป อาหารที่มีเปลือกไซเลียมหรือไซเลี่ยมข้นสามารถป้องกันสิ่งนี้ได้ ที่เรียกว่านักสะสมอุจจาระจะติดกาวระหว่างก้นและรวบรวมสิ่งขับถ่าย นักสะสมอุจจาระถูกกำหนดโดยค่าเริ่มต้นสำหรับผู้ป่วยที่โกหก แต่เนื่องจากพวกเขาอ่อนโยนต่อผิวหนังพวกเขาจึงควรพิจารณาการช่วยเหลือตนเอง โปรดใช้ความระมัดระวังเมื่อคลายพื้นผิวกาว - อาจเกิดข้อบกพร่องที่ผิวหนังได้ที่นี่

Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome เป็นโรคที่หายากมาก กลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับโรคนี้มีน้อยจึงหายาก บริษัท ประกันสุขภาพสามารถเป็นจุดติดต่อแรกได้ที่นี่ แม้ว่าจะไม่มีกลุ่มใดเป็นที่รู้จัก แต่พนักงานของ บริษัท ประกันสุขภาพมักจะรู้แนวทางอื่นในการหากลุ่มดังกล่าว