สมาคม VACTERL

สมาคม VACTERL มีความซับซ้อนของความผิดปกติต่างๆที่อาจเกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการที่เกิดจากปัจจัยภายนอก ในหลายกรณีข้อบกพร่องไม่เข้ากันกับชีวิตและเด็กที่ยังไม่เกิด รูปแบบที่อ่อนโยนกว่าของ VACTERL ส่วนใหญ่ได้รับการรักษาโดยการผ่าตัด

VACTERL Association คืออะไร?

กลุ่มอาการของความผิดปกติในทารกแรกเกิดเป็นกลุ่มโรคที่กว้างมากเป็นพิเศษซึ่งมักประกอบด้วยการรวมกันของอาการผิดปกติต่างๆ การรวมกันของความผิดปกติที่แตกต่างกันดังกล่าวคือ สมาคม VACTERL. คำนี้เป็นคำย่อ V ย่อมาจากความผิดปกติของกระดูกสันหลังซึ่งสอดคล้องกับความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

A หมายถึงความผิดปกติทางทวารหนักและช่องหูของผู้ป่วยซึ่งมักจะสอดคล้องกับการอุดตันของทวารหนัก C ย่อมาจากความบกพร่องของหัวใจในความหมายของความบกพร่องของผนังกั้นห้องล่างที่อาจเกิดขึ้นได้จากกลุ่มอาการ T เกี่ยวข้องกับช่องหลอดลม - หลอดอาหารซึ่งสร้างการเชื่อมต่อระหว่างหลอดลมและหลอดอาหารของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

E หมายถึง atresia หลอดอาหารและทำให้หลอดอาหารอุดตันความผิดปกติของไตของไตย่อมาจาก R และ L ย่อมาจากความผิดปกติของแขนขานั่นคือความผิดปกติของแขนขา คำนี้มีความหมายเหมือนกันกับการเชื่อมโยงตัวย่อ VACTERL FATHER Syndrome ใช้ เพียงเล็กน้อยกว่าสิบเปอร์เซ็นต์ของการคลอดบุตรทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการเชื่อมโยง VACTERL

สาเหตุ

ความชุกของกรณีหนึ่งในการเกิด 5,000 ครั้งจะได้รับสำหรับการเชื่อมโยง VACTERL เด็กที่ได้รับผลกระทบมักไม่มีความผิดปกติทั้งหมดที่กล่าวถึงในเวลาเดียวกัน หากมีความผิดปกติสามประการแสดงว่ามีการกล่าวถึงการเชื่อมโยง VACTERL แล้ว อาการที่ซับซ้อนเกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการของตัวอ่อน

ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชาย ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำในการตั้งครรภ์ครั้งต่อ ๆ ไปของพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบน้อยกว่าหนึ่งเปอร์เซ็นต์ เห็นได้ชัดว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้เกิดขึ้นในโหมดการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ หากสมองได้รับผลกระทบจากความผิดปกติด้วยก็ดูเหมือนว่าจะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยที่เชื่อมโยงกับ X VACTERL ดูเหมือนจะมีอยู่ประปรายในกรณีส่วนใหญ่

แทนที่จะเป็นปัจจัยทางพันธุกรรมปัจจัยภายนอกถูกสันนิษฐานมากขึ้นว่าเป็นสาเหตุของความผิดปกติของพัฒนาการ จากการคาดเดาตัวอย่างเช่นโรคเบาหวานของมารดาสามารถขัดขวางความแตกต่างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน mesenchymal ได้จนถึงวันที่ 30 ของการพัฒนา

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ทารกแรกเกิดที่มีความสัมพันธ์กับ VACTERL ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของลักษณะอย่างน้อยสามประการ ความผิดปกติเหล่านี้รวมถึงความผิดปกติของกระดูกสันหลังในราว 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณีซึ่งมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูกซี่โครง ผู้ป่วยมากถึง 90 เปอร์เซ็นต์ยังมีภาวะทวารหนักหรือทวารหนักที่ไม่สมบูรณ์

ระหว่างร้อยละ 40 ถึง 80 มีความผิดปกติของหัวใจและสัดส่วนเดียวกันโดยประมาณได้รับผลกระทบจากรูหลอดอาหารหลอดอาหารซึ่งมักเกี่ยวข้องกับ atresia หลอดอาหาร ความผิดปกติของไตเช่นไตวายไตเกือกม้าหรือไตเปาะและ dysplastic เกิดขึ้นใน 50 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณี

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของแขนขา ในทางคลาสสิกข้อบกพร่องของแขนขาจะสอดคล้องกับความผิดปกติในแนวรัศมีเช่น Thumb aplasia หรือ hypoplasia ความผิดปกติและการรวมกันเป็นองค์ประกอบหลักของการเชื่อมโยง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยจำนวนมากยังมีความผิดปกติอื่น ๆ เช่นความบกพร่องของสมอง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เมื่อวินิจฉัยความสัมพันธ์ของ VACTERL แพทย์จะต้องใช้การวินิจฉัยแยกโรคเพื่อแยกแยะกลุ่มอาการผิดปกติอื่น ๆ เช่น trisomy 18, 18 และลำดับ Potter นี่อาจเป็นงานที่ยากขึ้นอยู่กับความผิดปกติ ภายใต้สถานการณ์บางอย่างความเข้าใจและความรู้เกี่ยวกับการจัดการของครอบครัวที่มีอยู่หรือไม่มีอยู่สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันทางคลินิกสามารถช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคได้

การวินิจฉัยก่อนคลอดผ่านการตรวจด้วยคลื่นเสียงเป็นสถานการณ์ที่ค่อนข้างหายากสำหรับสมาคม VACTERL แม้จะมีความเป็นไปได้ของการเจาะน้ำคร่ำก่อนคลอดด้วย karyogram หรือ FISH การวินิจฉัยมักทำภายหลังโดยการตรวจทางสายตาการตรวจทางเสียงการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจหรือ EKG, EEG และการตรวจเอ็กซ์เรย์ การทดสอบความรู้สึกอย่างละเอียดยังเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยหลังคลอด การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความผิดปกติในแต่ละกรณี ในขณะที่ความผิดปกติบางอย่างเกี่ยวข้องกับแนวทางที่ร้ายแรง แต่สิ่งอื่น ๆ สามารถรวมเข้ากับชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อน

ในสมาคม VACTERL ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติหลายประการ สิ่งเหล่านี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและลดลงอย่างมหาศาล ผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตเสมอและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเองอีกต่อไป การขาดไตอาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายอย่างมากและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้บุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิตได้

นอกจากนี้ความผิดปกติยังเกิดขึ้นในนิ้วหรือมือซึ่งอาจทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยากขึ้น นอกจากนี้การเชื่อมโยง VACTERL ยังสามารถนำไปสู่ความบกพร่องในสมองดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะมีความพิการทางสมองและต้องทนทุกข์ทรมานจากสติปัญญาที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ปกครองและญาติยังได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจเนื่องจากสมาคม VACTERL และมักประสบภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรง

เนื่องจากสามารถรักษาเฉพาะอาการของสมาคม VACTERL ได้จึงไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นอีก ด้วยความช่วยเหลือของยาและวิธีการรักษาต่างๆอาการบางอย่างอาจ จำกัด ได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาไปตลอดชีวิต โรคนี้อาจทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงด้วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วยการเชื่อมโยง VACTERL ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการไปพบแพทย์เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ด้วยตนเอง ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นจึงควรติดต่อแพทย์ทันทีที่อาการแรกหรือสัญญาณของโรคปรากฏขึ้น หากผู้ปกครองหรือผู้ป่วยต้องการมีบุตรการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการเพื่อป้องกันไม่ให้ความสัมพันธ์ของ VACTERL เกิดขึ้นอีก

ควรติดต่อแพทย์สำหรับโรคนี้หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการปวดทวารหนัก ในกรณีส่วนใหญ่รูทวารจะปรากฏในบริเวณทวารหนัก นอกจากนี้ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจยังสามารถบ่งบอกถึงโรคได้อีกด้วยโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีความผิดปกติ แต่กำเนิดของแขนขา ไตที่หายไปอาจบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกัน

การวินิจฉัยของสมาคม VACTERL ทำโดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป โรคนี้สามารถรักษาได้หรือไม่อย่างไรนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการเป็นอย่างมากดังนั้นการคาดการณ์ทั่วไปจึงไม่สามารถทำได้ ในบางกรณีสมาคม VACTERL ยังช่วยลดอายุขัยของบุคคล

บำบัดและบำบัด

การบำบัดตามสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่มีความสัมพันธ์กับ ACTERL ในอนาคตอันใกล้นี้จะไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุเนื่องจากความผิดปกติที่ซับซ้อนไม่ได้เกิดจากพันธุกรรม แต่เป็นปัจจัยภายนอก อย่างไรก็ตามเมื่อทราบปัจจัยเหล่านี้แล้วอาจเป็นไปได้ที่จะป้องกันไม่ให้เกิดความซับซ้อน การรักษาผู้ป่วยเป็นไปตามอาการล้วนๆ

เนื่องจากอาการมีความผิดปกติการรักษาจึงประกอบด้วยการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติเป็นหลัก การวางแผนการรักษามีความสำคัญและขึ้นอยู่กับรัฐธรรมนูญทั่วไปของทารกแรกเกิด เหนือสิ่งอื่นใดความผิดปกติของหัวใจและอาการต่างๆเช่น atresia หลอดอาหารต้องได้รับการผ่าตัดโดยเร็วที่สุดเพื่อเพิ่มโอกาสในการรอดชีวิตของผู้ป่วย

หากมีความผิดปกติอย่างรุนแรงหลายประการของคุณภาพที่สำคัญและหากรัฐธรรมนูญทั่วไปของผู้ป่วยไม่ดีการแก้ไข แต่เนิ่นๆมักไม่สามารถทำได้ ในกรณีเช่นนี้พ่อแม่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการรักษาแบบประคับประคองซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดทางจิตอายุรเวช ข้อบกพร่องของแขนขากระดูกสันหลังและลำไส้ในหลาย ๆ กรณีแก้ไขได้ง่ายที่สุด

การป้องกัน

ควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอหากสงสัยว่าสมาคม VACTERL ไม่มีมาตรการป้องกันอื่น ๆ เนื่องจากปัจจัยภายนอกที่รับผิดชอบในการพัฒนาของโรคยังไม่ทราบโดยละเอียด

aftercare

เนื่องจากความสัมพันธ์ของ VACTERL ไม่สามารถรักษาได้โดยพื้นฐานหรือสามารถรักษาได้ แต่เฉพาะความผิดปกติของกระดูกทวารหนักหัวใจหลอดอาหารไตและแขนขาที่เกิดจากการเชื่อมต่อ VACTERL เท่านั้นการติดตามผลจึงขึ้นอยู่กับ VACTERL ด้วย การเชื่อมโยงส่งผลให้เกิดความผิดปกติ

หากมีความผิดปกติของแขนขาการรักษาหลังการดูแลสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมุ่งเน้นไปที่การเรียนรู้ที่จะอยู่กับความพิการทางร่างกายที่เกิดขึ้น หากจำเป็นอาจจำเป็นต้องดูแลตลอดชีวิตที่นี่ จิตบำบัดยังสามารถช่วยให้อยู่กับความพิการได้

หากมีความบกพร่องของหัวใจและ / หรือไตต้องได้รับการดูแลติดตามผลทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถระบุและรักษาปัญหาของอวัยวะได้ในระยะเริ่มแรก นอกเหนือจากการตรวจสอบค่าอวัยวะในเลือดอย่างสม่ำเสมอแล้วยังควรรวมถึงการถ่ายภาพปกติ (อัลตราซาวนด์, MRI, CT) ของไตและหัวใจ

หากมีความผิดปกติของทวารหนักและ / หรือหลอดอาหารทั้งสองอย่างจะต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อระบุโรคทุติยภูมิที่อาจเกิดขึ้นในระยะเริ่มต้นและเพื่อให้สามารถใช้มาตรการตอบโต้ได้ ในกรณีที่ช่องทวารพิการ แต่กำเนิดระหว่างหลอดอาหารและหลอดลมควรทำการถ่ายภาพปกติ (CT, MRT) ของบริเวณนั้นเพื่อระบุและรักษาการพัฒนาของทวารใหม่หรือภาวะแทรกซ้อนที่บริเวณที่มีแผลเป็นในระยะเริ่มแรกของการเจริญเติบโต

คุณสามารถทำเองได้

การเชื่อมโยง VACTERL ได้รับการปฏิบัติตามอาการ การบำบัดและมาตรการประกอบขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง เด็กต้องได้รับการดูแลหลังการผ่าตัด ใช้มาตรการทั่วไปเช่นการพักผ่อนการดูแลบาดแผลและการปรึกษาแพทย์เป็นประจำ หากเด็กมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องเข้ารับการฝึกบำบัดการพูด การฝึกการหายใจอาจมีความจำเป็นร่วมกับภาวะหลอดเลือดตีบตัน

เนื่องจากความผิดปกติจำนวนมากข้อ จำกัด ทางกายภาพยังคงอยู่เสมอ บ่อยครั้งที่ชีวิตต้องปรับตัวให้เข้ากับโรคของเด็กอย่างเต็มที่ ซึ่งรวมถึงอพาร์ตเมนต์สำหรับผู้พิการและการบำบัดด้วย เด็กสามารถรับทราบเกี่ยวกับความเจ็บป่วยได้ในระยะเริ่มต้น สิ่งนี้มักนำไปสู่ความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับโรคซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสในการมีชีวิตที่มีความสุข

สุดท้ายนี้เด็กที่ทุกข์ทรมานจากสมาคม VACTERL ควรได้รับการตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง สิ่งนี้จำเป็นเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดอุบัติเหตุและการหกล้มที่ผู้ป่วยต้องเผชิญเนื่องจากความผิดปกติ แม้ว่าโรคนี้จะสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น แต่การบำบัดร่วมที่เหมาะสมสามารถช่วยให้เด็ก ๆ มีชีวิตที่ปราศจากอาการได้โดยไม่มีข้อ จำกัด สำคัญในชีวิตประจำวัน