Juberg-Marsidi syndrome

Juberg-Marsidi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนและความผิดปกติทางร่างกาย กลุ่มอาการนี้ค่อนข้างหายากโดยมีหนึ่งโรคต่อการเกิดหนึ่งล้านครั้ง สาเหตุคือการกลายพันธุ์ในยีน ATRX

Juberg-Marsidi Syndrome คืออะไร?

Juberg-Marsidi syndromeเช่นเดียวกับ Smith-Fineman-Myers Syndrome หรือ X-linked กลุ่มอาการปัญญาอ่อน - hypotonic facies syndrome I. เป็นโรคทางพันธุกรรม มันอยู่ในกลุ่มของ "กลุ่มอาการที่มีความสัมพันธ์ระหว่างการขาดดุลทางปัญญาและใบหน้าที่ผิดปกติ" โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2523 โดยกุมารแพทย์ชาวอเมริกัน Richard C. Jubert และ I. Marsidi ตั้งแต่นั้นมามีการอธิบายกรณีเจ็บป่วยหลายกรณีในครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้อง โดยรวมแล้วโรคนี้หายากมากโดยมีหนึ่งรายต่อการเกิดหนึ่งล้านครั้ง

สาเหตุ

Juberg-Marsidi syndrome เป็นกรรมพันธุ์ มันคือ x-linked recessive inheritance ในกรณีของ x-linked recessive inheritance ลักษณะของยีนที่มีอยู่จะอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่เชื่อมโยงกันทางเพศ ตามกฎแล้วผู้หญิงเป็นเพียงพาหะของโรคเท่านั้น

สำหรับผู้หญิงที่ล้มป่วยทั้งพ่อและแม่จะต้องมีโครโมโซม X ที่ป่วยอยู่ด้วย หากมีโครโมโซม X ที่เป็นโรคเพียงโครโมโซมเดียวโรคที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์จะไม่มีผลเหนือกว่า ผู้หญิงจึงเป็นพาหะโดยเฉพาะ นั่นหมายความว่าพวกมันมียีนที่เป็นโรค แต่ไม่มีลักษณะของโรคที่สอดคล้องกัน เนื่องจากผู้ชายไม่เหมือนกับผู้หญิงมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวพวกเขาจึงได้รับผลกระทบจากโรคนี้หากโครโมโซม X ที่เสียหายถูกย้ายจากแม่

กล่าวได้คร่าวๆว่าพ่อป่วยลูกชายทุกคนมีสุขภาพดีและลูกสาวทุกคนเป็นพาหะ หากแม่มีโครโมโซม X ที่เสียหายลูกชาย 50 เปอร์เซ็นต์จะป่วย ในทางกลับกัน 50 เปอร์เซ็นต์ของลูกสาวจะเป็นผู้นำ สาเหตุของโรคนี้คือการกลายพันธุ์ของยีน ATRX ที่เรียกว่ายีน ATRX ในบริเวณโครโมโซม Xq25 โดยประมาณในช่วง 19.8Mb

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการหลักของ Juberg-Marsidi syndrome คือความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง สิ่งนี้แสดงออกผ่านความสามารถในการรับรู้ที่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ยและยังเป็นข้อ จำกัด ที่ชัดเจนในความรู้สึกและจิตใจ สติปัญญาของเด็กที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการเริ่มตั้งแต่อยู่ในครรภ์แล้วดังนั้นเด็ก ๆ เกิดมาหูตึงหรือหูหนวก

ใบหน้าที่ผิดรูปของเด็กป่วยนั้นโดดเด่น ลักษณะใบหน้าค่อนข้างหยาบใบหน้าค่อนข้างแคบริมฝีปากโดดเด่นมาก ริมฝีปากล่างดูหลบตา ฟันหน้าตรงกลางด้านบนปรากฏให้เห็นเด่นชัด โดยทั่วไปฟันจะค่อนข้างห่างกัน คิ้วเป็นพวงแกนเปลือกตาเฉียงกรีดเปลือกตา แต่ค่อนข้างแคบ ที่มุมตามีรอยพับของผิวหนังอยู่ด้านหน้าของเปลือกตา การพับของผิวหนังนี้เรียกว่าเอพิแคนทัส

ดั้งของจมูกกว้างและแบนพร้อมกับปลายจมูกที่ยาวขึ้น ความผิดปกติของจมูกนี้เรียกอีกอย่างว่าจมูกอาน โดยรวมแล้วศีรษะของเด็กที่ป่วยจะมีขนาดเล็กกว่าศีรษะของเด็กที่มีสุขภาพดี ใบหูของเด็กที่ได้รับผลกระทบยังมีรูปร่างผิดปกติ หนึ่งพูดถึง dysplasia ของหูที่นี่ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตยังคงมีพัฒนาการอย่างต่อเนื่องเพื่อให้เด็กยังเล็ก กล้ามเนื้ออ่อนแอและอาจเกิดอาการเกร็งของกล้ามเนื้อ

มี camptodactyly อยู่ในมือ นี่คือการหดตัวของข้อต่อตรงกลางของนิ้วก้อยและในบางกรณีที่หายากของนิ้วนาง สาเหตุนี้คิดว่าเกิดจากการที่เส้นเอ็นและปลอกหุ้มเอ็นสั้นลงหรือหดตัว นอกจาก camptodactyly แล้ว Clinodactyly ยังสามารถเกิดขึ้นได้ใน Juberg-Marsidi syndrome ในทางคลินิกอวัยวะจะงอที่ด้านข้างในโครงกระดูกมือ

อาการอีกอย่างของ Juberg-Marsidi syndrome คือ microgenitalism อวัยวะเพศชายและถุงอัณฑะด้อยพัฒนา เรียกอีกอย่างว่า micropenis นอกจากนี้ยังมีอัณฑะเสื่อมเช่นตำแหน่งผิดปกติของอัณฑะ ลูกอัณฑะอยู่นอกถุงอัณฑะชั่วคราวหรือถาวร

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อาการของ Juberg-Marsidi syndrome เป็นที่สังเกตได้ แต่เนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงมักไม่ได้ทำการวินิจฉัยโดยตรง ข้อบ่งชี้แรก ได้แก่ ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะน้ำหนักแรกเกิดต่ำความผิดปกติของอวัยวะเพศและการสูญเสียการได้ยิน ในช่วงพัฒนาการของเด็กจะมีการเพิ่มความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกายและข้อ จำกัด ในพัฒนาการทางความคิด ความแน่นอนว่าโรคนี้เป็น Juberg-Marsidi syndrome จริงหรือไม่สามารถทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมในเด็กและผู้ปกครองเท่านั้น

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการ Juberg-Marsidi มักนำไปสู่ความผิดปกติทางจิตใจและร่างกายและการร้องเรียนในผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด ชีวิตและชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยยังต้องพึ่งพาการดูแลจากครอบครัวหรือผู้ดูแล แม้ในวัยเด็กจะมีการรบกวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการ

นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง เป็นผลให้เด็กโดยเฉพาะอาจตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งหรือแกล้ง ลักษณะใบหน้าของผู้ป่วยก็เปลี่ยนไปและมีรูปร่างเตี้ย กล้ามเนื้อยังค่อนข้างอ่อนแอและความยืดหยุ่นของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากกลุ่มอาการ Juberg-Marsidi

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิด micropenis ขึ้น ศีรษะของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีขนาดเล็กกว่าของคนที่มีสุขภาพดีอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ยังมีการสูญเสียการได้ยินและไม่สบายตา ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค Juberg-Marsidi ได้ ดังนั้นจึงสามารถ จำกัด เฉพาะอาการของโรคได้โดยจำเป็นต้องใช้วิธีการรักษาต่างๆ

ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ Juberg-Marsidi syndrome สามารถลดอายุขัยของผู้ป่วยได้ นอกจากนี้พ่อแม่ของผู้ป่วยมักต้องการการรักษาทางจิตใจ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

พ่อแม่ควรไปพบแพทย์พร้อมกับลูกทันทีที่ความผิดปกติทางร่างกายหรือจิตใจครั้งแรกปรากฏในลูกหลาน หากมีพัฒนาการล่าช้าความยากลำบากในกระบวนการเรียนรู้ต่างๆหรือหากรับรู้สติปัญญาลดลงเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาแพทย์ หากความสามารถในการได้ยินบกพร่องหูจะผิดรูปหรือโดยทั่วไปกล้ามเนื้อพัฒนาไม่ดีขอแนะนำให้เริ่มการตรวจสุขภาพ ความผิดปกติทางกายภาพการยึดเกาะหรือความผิดปกติให้นำเสนอต่อแพทย์โดยเร็วที่สุด

หากเด็กไม่เรียนรู้ที่จะเดินหรือไม่สามารถใช้แขนขาได้อย่างถูกต้องจะต้องพิจารณาสาเหตุ มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วงหากนิ้วสั้นลงรูปร่างของมือหรือข้อต่อผิดปกติหรือเด็กตัวเตี้ย การวินิจฉัย แต่เนิ่น ๆ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับประสิทธิผลของการรักษาที่เป็นไปได้ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ถึงความผิดปกติก่อน

เด็กผู้ชายที่เป็นโรค Juberg-Marsidi ก็แสดงความผิดปกติของการเจริญเติบโตทางเพศเช่นกัน micropenis หรือความผิดปกติในอัณฑะอยู่ในเกณฑ์ที่บ่งบอกถึงโรคและควรได้รับการตรวจสอบ หากเด็ก ๆ รู้สึกหนักใจกับกิจกรรมที่สนุกสนานในชีวิตประจำวันหากพวกเขาไม่ได้เป็นอิสระแม้จะพยายามเต็มที่หรือหากพวกเขามีปัญหาในการทำความเข้าใจอย่างต่อเนื่องขอแนะนำให้ไปพบแพทย์

บำบัดและบำบัด

ไม่มีการบำบัดเฉพาะสำหรับ Juberg-Marsidi syndrome การรักษาเป็นไปตามอาการล้วนๆ กิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดสามารถสนับสนุนเด็กในการพัฒนาของพวกเขา ผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยินและจักษุแพทย์มักเป็นส่วนหนึ่งของทีมรักษาเนื่องจากความบกพร่องของอวัยวะรับความรู้สึก อาจมีการระบุการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติและการรบกวนทางสายตา โดยส่วนใหญ่แล้วเด็กที่ป่วยยังต้องการเครื่องช่วยฟัง

การสนับสนุนการรักษาที่เร็วที่สุดที่เป็นไปได้เป็นสิ่งสำคัญในการรักษา Juberg-Marsidi syndrome ด้วยวิธีนี้เท่านั้นที่จะให้กำลังใจเด็ก ๆ ในช่วงเวลาที่ดีและการขาดดุลพัฒนาการที่เป็นไปได้ยังสามารถชดเชยได้ในช่วงเวลาที่ดี

Outlook และการคาดการณ์

Juberg-Marsidi syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย กลุ่มอาการนี้แสดงถึงการกลายพันธุ์ในพันธุกรรมของผู้ป่วยข้อกำหนดทางกฎหมายห้ามไม่ให้นักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยแทรกแซงหรือเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของมนุษย์ ซึ่งหมายความว่าผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถรักษาให้หายได้

ในการรักษาแพทย์ให้ความสำคัญกับการพัฒนาคุณภาพชีวิตและคุณภาพชีวิต หลีกเลี่ยงการแทรกแซงที่ไม่จำเป็นที่สามารถปรับปรุงรูปลักษณ์เท่านั้น ยิ่งมีการร่างแผนการรักษาที่ครอบคลุมและการบำบัดต่างๆเริ่มต้นขึ้นเร็วเท่าไหร่โอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการระดมทุนและการลดการขาดดุลของการพัฒนาก็จะยิ่งดีขึ้น

เนื่องจากโรคนี้มีลักษณะของความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรงแม้จะพยายามอย่างเต็มที่แล้วก็ไม่สามารถมีสุขภาพที่ดีได้ซึ่งทำให้สามารถมีชีวิตได้โดยไม่ต้องได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์และการสนับสนุนทุกวัน บุคคลที่เกี่ยวข้องต้องใช้ยาและการดูแลตลอดวันตลอดชีวิต ความผิดปกติของการทำงานต่างๆรวมทั้งการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายเกิดขึ้นกับโรคนี้และนำไปสู่ความบกพร่องอย่างรุนแรงในการรับมือกับภาระหน้าที่ในชีวิตประจำวัน

การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อปรับปรุงการทำงานตามธรรมชาติ ทุกขั้นตอนเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงที่เกี่ยวข้อง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนและความผิดปกติใหม่ ๆ ในหลาย ๆ กรณีข้อร้องเรียนที่มีอยู่ก่อให้เกิดโรคทุติยภูมิที่ต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการพยากรณ์โรคโดยรวม

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Juberg-Marsidi syndrome ได้ ด้วยความช่วยเหลือของการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถตรวจพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมได้ในระยะเริ่มแรก การวินิจฉัย heterozygous สามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่บกพร่องหรือไม่และสามารถส่งต่อไปยังเด็กในกรณีที่มีการสืบพันธุ์ ในประเทศเยอรมนียีนของทารกในครรภ์อาจได้รับการทดสอบเฉพาะโรคบางชนิดในกรณีพิเศษเท่านั้น จีโนมของเอ็มบริโอมักจะแตกต่างจากจีโนมของแม่เท่านั้น อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดมีความขัดแย้งทางจริยธรรม

aftercare

มาตรการติดตามสำหรับกลุ่มอาการ Juberg-Marsidi มักมีข้อ จำกัด หรือไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยโรคนี้ผู้ป่วยจะต้องปรึกษาแพทย์ในระยะเริ่มแรกก่อนอื่นเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ที่อาจทำให้คุณภาพชีวิตลดลงได้ ดังนั้นการตรวจหาและรักษา Juberg-Marsidi syndrome ในระยะเริ่มแรกจึงเป็นสิ่งสำคัญยิ่งในโรคนี้

เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามหากคุณต้องการมีบุตรควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ Juberg-Marsidi syndrome จะได้รับการรักษาโดยการทำกายภาพบำบัดหรือกายภาพบำบัด

การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดดังกล่าวสามารถทำซ้ำได้ที่บ้านซึ่งจะช่วยบรรเทาอาการได้มากขึ้น ในกรณีที่มีการรบกวนทางสายตาผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสวมอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นเพื่อไม่ให้การรบกวนเหล่านี้แย่ลงไปอีก โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับเด็กผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีการใช้โสตทัศนูปกรณ์อย่างถูกต้อง ในกรณีของความผิดปกติทางจิตใจการพูดคุยอย่างเข้มข้นกับพ่อแม่ของคุณเองหรือกับญาติและเพื่อนจะเป็นประโยชน์มาก

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Juberg-Marsidi มีความบกพร่องอย่างชัดเจนในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจและมักไม่สามารถมีชีวิตที่เป็นอิสระได้ นั่นหมายความว่าความเป็นไปได้ส่วนใหญ่ในการช่วยตัวเองนั้นไม่จำเป็นเนื่องจากส่วนใหญ่เป็นผู้ดูแลที่มีอิทธิพลต่อสภาพของผู้ป่วย แม้ว่าคุณภาพชีวิตจะถูก จำกัด ลงอย่างมากจากโรค แต่ความเป็นอยู่ที่ดีทางร่างกายและจิตใจของผู้ป่วยมักจะดีขึ้นด้วยการดูแลที่เหมาะสมกับความพิการ

สำหรับภาวะปัญญาอ่อนผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเข้าเรียนในสถานศึกษาพิเศษ นักการศึกษาได้คำนึงถึงสภาวะทางสติปัญญาของผู้ป่วยเป็นรายบุคคลและสนับสนุนเขาให้ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้ในโรงเรียนและสถานดูแลอื่น ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รู้จักการติดต่อทางสังคมที่เป็นประโยชน์ซึ่งช่วยให้จัดการกับโรคหายากได้ง่ายขึ้นและเพิ่มคุณภาพชีวิตที่รับรู้

อาการบางอย่างสามารถบรรเทาได้ด้วยยาที่เหมาะสมโดยผู้ปกครองให้ความสำคัญกับปริมาณที่ถูกต้อง โดยทั่วไปผู้ป่วยมักไปพบแพทย์หลาย ๆ ครั้งต่อปีเพื่อติดตามอาการต่างๆของโรคและสั่งการรักษาต่อไป ความพิการทางร่างกายป้องกันไม่ให้มีการฝึกกีฬาบางประเภท แต่ยังคงมีทางเลือกในการเล่นกีฬาอยู่บ้าง นักกายภาพบำบัดสนับสนุนบุคคลที่เกี่ยวข้องในการเสริมสร้างทักษะยนต์ซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น