Lowe's syndrome

ซึ่งใน Lowe's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก เนื่องจากอยู่ในโครโมโซม X จึงมีเพียงเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ เป็นโรคหลายระบบที่มีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ และสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น

Lowe's Syndrome คืออะไร?

จาก ระบบ Lowe ดวงตาไตกล้ามเนื้อและสมองได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ ต้อกระจกเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดแม้ว่าจะสามารถตรวจพบความดันตาที่เพิ่มขึ้นได้ในบางคนที่ได้รับผลกระทบ (ต้อหิน) ในช่วงต้นปีแรกของชีวิตเด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจะมีปัญหาเกี่ยวกับไตซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียโซเดียมโพแทสเซียมแคลเซียมและกรดต่างๆในปัสสาวะสูงกว่าค่าเฉลี่ย

นอกจากนี้ความพิการทางจิตใจ (ปัญญาอ่อน) จะปรากฏขึ้นในช่วงต้น Lowe's syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน OCLR1 ที่เรียกว่า โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในช่วงกลางทศวรรษ 1950 โดย Charles Upton Lowe ซึ่งเป็นผู้ตั้งชื่อโรคนี้ เขาตั้งข้อสังเกตว่าเป็นกลุ่มอาการของการผลิตยูเรียต่ำปัญญาอ่อนและกรดยูเรีย ความผิดปกติทางพันธุกรรมเรียกอีกอย่างว่า Okulo-cerebro-renal syndrome ที่กำหนด

สาเหตุ

โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยของโครโมโซม x ด้วยเหตุนี้ผู้ชายจึงได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ พวกเขาไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สองซึ่งสามารถชดเชยความบกพร่องได้ ในทางกลับกันผู้หญิงสามารถพกพาโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องได้โดยไม่ได้รับผลกระทบจากโรคเพราะโครโมโซม X ตัวที่สองจะป้องกันไม่ให้โรคแตกออก เด็กผู้หญิงสามารถได้รับผลกระทบในกรณีที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ เท่านั้น

โรคนี้มีการแปลที่แขนยาวของโครโมโซม X (Xq24-q26.1) การกลายพันธุ์ทำให้เกิดความบกพร่องในเมแทบอลิซึมของอินโซซิทอลฟอสเฟตเนื่องจากความบกพร่องในการสร้างเอนไซม์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

มีสัญญาณหลายอย่างที่บ่งบอกถึงสภาพ นอกจากอาการที่กล่าวมาแล้วเด็กชายที่ได้รับผลกระทบยังมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากนี้ปฏิกิริยาตอบสนองมักจะไม่ถูกกระตุ้นหรือปรากฏช้ามากเท่านั้น ความล่าช้าไม่เพียงส่งผลต่อพัฒนาการทางจิตใจเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพัฒนาการทางร่างกายด้วย คนป่วยจะมีรูปร่างเตี้ยและมักมีลักษณะการกรีดร้องเสียงแหลมสูงมาก

นอกจากผิวซีดแล้วสัญญาณของโรค dysmorphism ยังรวมถึงผมบางมากและหน้าผากสูง จากมุมมองทางระบบประสาทอาจเกิดอาการชักได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยแทบจะไม่แสดงอาการตอบสนองของเส้นเอ็นเลย อิทธิพลต่อกล้ามเนื้อเกี่ยวข้องกับอิทธิพลของระบบประสาทประสาทที่มีต่อสมองและไขสันหลัง ด้วยเหตุนี้อาการชักและปัญหาพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นได้

นอกจากนี้ครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการชัก สิ่งเหล่านี้สามารถมาพร้อมกับอาการชักจากไข้ นอกจากนี้คนที่เป็นโรค Lowe's syndrome จะแสดงปัญหาทางพฤติกรรมบางอย่างที่ทำให้การทำงานกับพวกเขาเป็นเรื่องยาก ตามกฎแล้วพวกเขาเป็นคนที่ไม่มีปัญหาในลักษณะนิสัยและมักจะอ่อนหวานและค่อนข้างมีความสุข แต่มีลักษณะการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ บ่อยๆ การเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ของมือที่ไม่สามารถควบคุมได้อย่างมีสติเป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่ง

นอกเหนือจากนั้นพวกเขามักจะมีสมาธิได้ยากและมีสมาธิได้ง่ายกว่า เนื่องจากความบกพร่องของกล้ามเนื้อเด็กเพียง 25 เปอร์เซ็นต์เรียนรู้ที่จะเดินตัวตรงเมื่ออายุ 6 ขวบ พวกเขาที่เหลือไม่ได้พัฒนาความสามารถจนกว่าพวกเขาจะอายุ 13 ปี ในทางกลับกันเด็กบางคนไม่เคยเรียนรู้ที่จะเดิน เนื่องจากความอ่อนแอที่หลังผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายอาจพัฒนา scoliosis หรือโรค Scheuermann อีกอาการหนึ่งคือกระดูกอ่อนหรือกระดูกอ่อน

การเหล่และเลนส์ขุ่นมัวเป็นไปได้ในบริเวณดวงตา เด็กชายจะถูกบังคับให้สวมแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์หากสามารถทนได้ ในกรณีที่รุนแรงความดันตาอาจทำลายเส้นประสาทตาซึ่งอาจทำให้ตาบอดได้ เนื้อเยื่อที่มีแผลเป็นด้านหน้าเรตินายังสามารถป้องกันไม่ให้แสงทะลุผ่านได้และทำให้ตาบอดได้ การเปลี่ยนแปลงนี้ไม่สามารถดำเนินการได้และไม่สามารถย้อนกลับได้ เนื่องจากความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางเด็กบางคนจึงเป็นสมาธิสั้นหรือในบางกรณีอาจมีอารมณ์ฉุนเฉียวง่าย

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยกลุ่มอาการของโลว์ทำได้โดยใช้การตรวจดีเอ็นเอแบบพิเศษการวิเคราะห์ RFLP (การวิเคราะห์ความแตกต่างของความแตกต่างของความยาวของข้อ จำกัด ) นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยต้อกระจกหลังคลอดได้โดยใช้หลอดไฟสลับ ในบางกรณีความดันลูกตาจะเพิ่มขึ้นแล้วที่นี่ นี่เป็นสัญญาณแรกของการเจ็บป่วย CT สามารถใช้เพื่อกำหนดการขยายตัวของโพรงและการตรวจปัสสาวะยังสามารถให้ข้อมูลได้ สามารถตรวจพบฟอสเฟตกรดอะมิโนและโปรตีนยูเรียในปัสสาวะ นอกจากนี้ครีเอทีนไคเนสจะเพิ่มขึ้นในเลือด

ภาวะแทรกซ้อน

ก่อนอื่นผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Lowe's syndrome จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ส่งผลให้ความยืดหยุ่นของผู้ป่วยลดลงและยังมีข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะมีรูปร่างเตี้ยและโดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจมีความผิดปกติทางพัฒนาการเนื่องจากข้อ จำกัด ผิวของผู้ป่วยซีดและมีอาการชักและเป็นโรคลมชัก

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งเหล่านี้อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ ตัวเด็กเองประสบปัญหาทางพฤติกรรมและมักไม่สามารถทำตามบทเรียนได้ ผู้ใหญ่อาจได้รับผลกระทบทางจิตใจดังนั้นในหลาย ๆ กรณีพวกเขาไม่สามารถทำกิจกรรมได้โดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไป นอกจากนี้กลุ่มอาการ Lowe ยังสามารถนำไปสู่การตาบอดโดยสมบูรณ์ของบุคคลที่เกี่ยวข้อง

ผู้ป่วยมีสมาธิสั้นซึ่งมักหมายความว่าพ่อแม่และญาติอาจได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจ การรักษาเชิงสาเหตุของ Lowe's syndrome เป็นไปไม่ได้ การรักษาจึงเกิดขึ้นโดยอาศัยยาและการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาเป็นหลัก ตามกฎแล้วไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าสามารถ จำกัด การร้องเรียนทั้งหมดในกระบวนการได้หรือไม่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากผู้ปกครองสังเกตเห็นพฤติกรรมผิดปกติในบุตรหลานควรปรึกษากุมารแพทย์ Lowe's syndrome มีลักษณะความพิการทางจิตและการร้องเรียนทางร่างกายที่มักเกิดขึ้นในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต สัญญาณเตือนเช่นเดินลำบากหรือพูดลำบากบ่งบอกถึงความเจ็บป่วยที่รุนแรง ในทำนองเดียวกันปัญหาทางสายตาการปฏิเสธที่จะกินหรือดีซ่าน การเจริญเติบโตที่ช้าลงจำเป็นต้องหารือกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยเร็ว

ไม่ว่าในกรณีใดอาการของโลว์จะต้องได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านโรคภายในมิฉะนั้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ การบำบัดจริงมักเกิดขึ้นในคลินิกพิเศษโดยจะมีการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหลายคนขึ้นอยู่กับอาการ ความผิดปกติของกล้ามเนื้อต้องได้รับการรักษาโดยศัลยแพทย์กระดูกหรือหมอนวดในขณะที่ความผิดปกติทางสายตาเช่นต้อกระจกต้องได้รับการรักษาโดยจักษุแพทย์ ความพิการทางจิตใจต้องใช้มาตรการในการรักษาซึ่งมักจะคงอยู่ตลอดชีวิต นอกจากผู้ที่ได้รับผลกระทบแล้วพ่อแม่และญาติมักมีส่วนเกี่ยวข้องด้วย ประการสุดท้ายมาตรการทางกายภาพบำบัดเช่นกายภาพบำบัดเป็นส่วนสำคัญของการบำบัด

บำบัดและบำบัด

Lowe's syndrome รักษาไม่หายและไม่สามารถฟื้นตัวได้ ดังนั้นโรคนี้จึงได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด ซึ่งรวมถึงกายภาพบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดตลอดจนการบำบัดสำหรับการร้องเรียนของแต่ละบุคคล ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นการรักษาต้อหินและการผ่าตัดต้อกระจก ปัญหาเกี่ยวกับดวงตาได้รับการรักษาด้วยยาหยอดหรือขี้ผึ้งถ้าเป็นไปได้

นอกจากนี้มักจะกำหนดยาตามพฤติกรรม สิ่งเหล่านี้อาจเป็นตัวกระตุ้นในมือข้างหนึ่งและในอีกด้านหนึ่งของระบบประสาท ยาซึมเศร้าก็เป็นไปได้เช่นกัน การบำบัดมาตรฐานยังรวมถึงการให้ฟอสเฟตและวิตามินดีเป็นประจำซึ่งสามารถรักษาโรคกระดูกอ่อนและโรคโลหิตจางได้ ความเป็นกรดได้รับการชดเชยด้วยโซเดียมคาร์บอเนต

การพยากรณ์โรคสำหรับคนป่วยไม่ดี มีเพียงไม่กี่คนที่รอดชีวิตในทศวรรษแรกจากนั้นจะถูกปิดใช้งานอย่างรุนแรงในปีต่อ ๆ ไป ภาวะไตหรือความดันเลือดต่ำมักทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร ตามกฎแล้วอายุขัยแทบจะไม่เกินอายุสามสิบ

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ Lowe's syndrome ไม่ดี โรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ สถานการณ์ทางกฎหมายห้ามการแทรกแซงและการปรับเปลี่ยนสารพันธุกรรมในมนุษย์ เป็นผลให้แพทย์และนักวิจัยสามารถใช้การรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการได้เท่านั้น

เนื่องจากโรคนี้นำไปสู่การร้องเรียนจำนวนมากคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจึงถูก จำกัด อย่างรุนแรง นอกจากนี้อายุการใช้งานเฉลี่ยจะลดลงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ แม้จะมีความพยายามอย่างเต็มที่ในการค้นหาวิธีการบำบัดที่เหมาะสม แต่ความผิดปกติทางจิตใจและร่างกายก็เกิดขึ้นพร้อมกับโรคนี้ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะล้มเหลว ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่แทบจะไม่ถึงอายุ 30 ปี

โดยรวมแล้วโรคนี้ถือเป็นความท้าทายอย่างยิ่งในการรับมือกับชีวิตประจำวันของผู้ป่วยและญาติของเขาการดูแลทุกวันเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อรักษาคุณภาพชีวิตที่ดี สัญญาณและข้อร้องเรียนแรกจะปรากฏภายในเดือนหรือปีแรกของชีวิต ภาวะสุขภาพเฉียบพลันอาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาซึ่งจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น อาการชักเกิดขึ้นมีปัญหาด้านพฤติกรรมและข้อ จำกัด ต่างๆในการทำงานของสิ่งมีชีวิตที่บ่งบอกลักษณะของโรค ความเสียหายที่ตามมาอาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาและควรขอคำปรึกษาทางจิตวิทยา

การป้องกัน

ไม่มีข้อบ่งชี้หรือคำแนะนำซึ่งหากปฏิบัติตามจะสามารถป้องกันโรคได้

aftercare

ข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจส่งผลร้ายแรงเช่นนี้ซึ่งผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สามารถบรรเทาแก้ไขหรือรักษาได้เพียงบางส่วนเท่านั้น ในหลายกรณีโรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรงซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องต่อสู้ดิ้นรนไปตลอดชีวิต การดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การยอมรับข้อ จำกัด เหล่านี้และจัดการกับมัน

การดูแลทางจิตอายุรเวชมีประโยชน์สำหรับโรคทางพันธุกรรมซึ่งลักษณะของโรคนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าความรู้สึกด้อยกว่าหรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ นอกเหนือจากการรักษาเสถียรภาพทางจิตใจแล้วมักใช้มาตรการทางกายภาพบำบัดหรือจิตอายุรเวช อย่างไรก็ตามการรักษาที่ประสบความสำเร็จสามารถทำได้สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่กำลังดำเนินไปอย่างช้าๆ ความเป็นอยู่ทั่วไปที่ดีขึ้นมากเพียงใดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคเอง

ข้อความทั่วไปเกี่ยวกับประเภทของการดูแลติดตามผลจะได้รับอนุญาตเพียงไม่เกินเท่าที่จะทำได้ง่ายกว่าสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเท่าที่จะทำได้ อาการหรือความผิดปกติบางอย่างของโรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้สำเร็จในวันนี้

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่เป็นโรค Lowe's syndrome ต้องการ [[กายภาพบำบัดกายภาพบำบัดและการพูดบำบัด มาตรการช่วยเหลือตนเอง จำกัด อยู่ที่การสนับสนุนการรักษาโดยการปฏิบัติอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้ต้องวินิจฉัยและรักษาอาการอื่น ๆ ร่วมด้วย ผู้ป่วยสามารถมีส่วนร่วมในการวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็วโดยเก็บบันทึกการร้องเรียน

อาการของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้เป็นรายบุคคล ยาหยอดหรือยาทาเหมาะสำหรับต้อหินต้อกระจกและปัญหาสายตาอื่น ๆ ตามกฎแล้วแพทย์จะสั่งยาเตรียมที่เหมาะสม แต่ในบางกรณีก็สามารถใช้วิธีการรักษาจากยาธรรมชาติได้เช่นกัน นอกเหนือจากการรักษาด้วยยาแล้วความผิดปกติทางพฤติกรรมใด ๆ จะต้องได้รับการปฏิบัติเป็นส่วนหนึ่งของพฤติกรรมบำบัด บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนจากเพื่อนและญาติที่สามารถแทรกแซงได้อย่างรวดเร็วในกรณีที่เป็นตะคริวและข้อร้องเรียนอื่น ๆ

นอกเหนือจากมาตรการเหล่านี้แล้วยังมีการระบุการเปลี่ยนแปลงของอาหาร ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลว์ต้องรับประทานวิตามินดีฟอสเฟตวิตามินและแร่ธาตุอื่น ๆ เป็นประจำเพื่อลดหรือป้องกันอาการต่างๆเช่นโรคกระดูกอ่อนและโรคโลหิตจาง บางครั้งก็สมเหตุสมผลที่จะให้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร สิ่งที่ผู้ได้รับผลกระทบสามารถทำได้เองขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคลและแพทย์ที่รับผิดชอบสามารถตอบได้เท่านั้น