โรค Morquio

โรค Morquio เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากมากซึ่งเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของโรคนี้การสลายของไกลโคซามิโนไกลแคนจะถูกรบกวนทำให้เกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ

โรค Morquio คืออะไร?

โรค Morquio ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2472 โดยกุมารแพทย์ Luis Morquio เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิดสาเหตุมาจากโปรตีนบกพร่อง ความแตกต่างระหว่างโรค Morquio type A และ Morquio type B ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่อง

สาเหตุ

โรค Morquio เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ autosomal recessive หากแม่และพ่อมียีนผิดปกติยีนนี้สามารถส่งต่อไปยังลูกได้ เป็นผลให้เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องไม่ถูกสร้างขึ้นในร่างกายและเด็กก็ป่วยด้วยโรค Morquio ในเวลาต่อมา ขึ้นอยู่กับความบกพร่องของเอนไซม์ความแตกต่างระหว่างโรค Morquio ชนิด A และโรค Morquio ประเภท B

ในโรค Morquio ชนิด A จะเกิดข้อบกพร่อง 6-sulfatase เป็นผลให้ไกลโคซามิโนไกลแคนในร่างกายไม่สามารถย่อยสลายได้ทั้งหมดและผลิตผลิตภัณฑ์ที่สลายตัวซึ่งเก็บไว้ในไลโซโซม ในบางกรณียังมีการขับออกของผลิตภัณฑ์ขั้นกลางเหล่านี้เพิ่มขึ้นเช่น keratan sulfate ในโรค Morquio's type A หรือ chondroitin-6 sulfate ใน Morquio's disease type B

นอกจากนี้ผลิตภัณฑ์จากการสลายตัวจะถูกเก็บไว้ในตับม้ามเนื้อเยื่อเกี่ยวพันดวงตาและในระบบโครงร่างซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในการทำงาน พวกมันจะถูกเก็บไว้ในเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเท่านั้นไม่ใช่ในระบบประสาทส่วนกลางเพื่อให้ผู้ป่วยมีสติปัญญาปกติ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เป็นไปได้ที่จะตรวจสอบกิจกรรมของเอนไซม์ที่บกพร่องในไฟโบรบลาสต์หรือเม็ดเลือดขาว หากมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมภายในครอบครัวสามารถทำการตรวจระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าเด็กในครรภ์อาจเป็นโรคหรือไม่
© designua - stock.adobe.com

ความรุนแรงของโรค Morquio แตกต่างกันไปบางครั้งโรคนี้ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัยเนื่องจากไม่มีอาการ อาการทั่วไปคือมีรูปร่างเตี้ยคอสั้นมากเข่ากระแทกและกระจกตาขุ่น ความฉลาดของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้ลดลงหรือตับและม้ามขยายใหญ่ขึ้น

ผู้ป่วยโรค Morquio แทบจะไม่สูงเกิน 120 เซนติเมตร ความสูงสั้นเกิดจากกระดูกยาวที่สั้นลงซึ่งมักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในปีที่สี่ของชีวิต นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีหน้าอกกระดูกงูข้อต่อของพวกเขาสามารถเคลื่อนย้ายได้มากเกินไปและใบหน้านั้นชวนให้นึกถึงการ์กอยล์ (gargoyles) ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จึงเรียกอีกอย่างว่า gargoylism

คางยื่นออกมาและขยายหัวค่อนข้างใหญ่และแก้มค่อนข้างเด่น การเปลี่ยนแปลงของกระดูกที่สามารถตรวจพบได้ในกระดูกสันหลังก็สังเกตเห็นได้ชัดเจนเช่นกัน กระดูกสันหลังที่อยู่ระหว่างกระดูกสันหลังส่วนเอวและทรวงอกมักมีรูปร่างคล้ายลิ่มกระดูกสันหลังค่อนข้างแบนและที่เรียกว่าแกน deus (ส่วนต่อฟันของกระดูกสันหลังส่วนคอที่สอง) ไม่ได้รับการแก้ไขอย่างเหมาะสมซึ่งอาจนำไปสู่การตีบของช่องกระดูกสันหลังหรือแม้แต่อาการตัดขวาง

ความไม่มั่นคงยังสามารถทำลายไขสันหลังและนำไปสู่การขาดดุลทางระบบประสาทเช่นความผิดปกติทางประสาทสัมผัสหรืออัมพฤกษ์ นอกจากนี้ฟันมักมีข้อบกพร่องในเคลือบฟันซึ่งมักจะเป็นไส้เลื่อนที่ขาหนีบและสะดือซึ่งทำให้จำเป็นต้องผ่าตัด

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคของ Morquio สามารถทำได้โดยการตรวจพบการขับออกของ chondroitin sulfate หรือ keratan sulfate ในปริมาณสูง นอกจากนี้การตรวจเอ็กซ์เรย์ของข้อเท้าและข้อมือหรือกระดูกสันหลังสามารถให้ข้อมูลได้เนื่องจากมักจะเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกที่เด่นชัด

นอกจากนี้ยังสามารถระบุกิจกรรมของเอนไซม์ที่มีข้อบกพร่องในไฟโบรบลาสต์หรือเม็ดเลือดขาว หากมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมภายในครอบครัวสามารถทำการตรวจระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าเด็กในครรภ์อาจเป็นโรคหรือไม่

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยโรค Morquio ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆในร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งที่เรียกว่าเข่ากระแทกเกิดขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวและทำให้เกิดข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน ความทึบของกระจกตาก็เกิดขึ้นเช่นกันและผู้ป่วยจะมีคอสั้นมาก อย่างไรก็ตามสติปัญญาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ได้รับผลกระทบจากโรคของ Morquio นอกจากนี้ยังมีรูปร่างเตี้ยอีกด้วย

อาจหมายถึงการกลั่นแกล้งหรือภาวะซึมเศร้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กเนื่องจากพวกเขาไม่สบายใจกับความสูงของตน ศีรษะมักมีขนาดใหญ่ผิดปกติซึ่งอาจนำไปสู่ปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลง นอกจากนี้โรคของ Morquio อาจนำไปสู่อัมพาตหรือความผิดปกติของความไวในร่างกายทั้งหมดและทำให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก

ข้อบกพร่องต่าง ๆ ยังเกิดขึ้นกับฟันซึ่งอาจทำให้ชีวิตประจำวันยุ่งยาก การรักษาโรค Morquio เป็นไปตามอาการและมีเป้าหมายเพื่อลดอาการ ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการใช้ยาและกายภาพบำบัด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะกับการรักษาตัวเอง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ความบกพร่องของเอนไซม์ที่เรียกว่า "โรค Morquio" เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากมาก แต่กำเนิดซึ่งไม่ใช่เหตุการณ์ที่เกิดขึ้นบ่อย นอกจากนี้อาการที่เกี่ยวข้องบางครั้งจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น ซึ่งมักจะทำให้การไปพบแพทย์ล่าช้า

อย่างไรก็ตามเป็นเรื่องผิดปกติที่ความใหญ่โตของอาการไม่ได้นำไปสู่การร้องเรียนในบางคนที่เป็นโรค Morquio ในกรณีส่วนใหญ่จากอาการทั่วไปที่เกิดขึ้นเช่นตัวเตี้ยในช่วง 120 เซนติเมตรคอสั้นอย่างเห็นได้ชัดหรือเข่ากระแทกโรคนี้ไม่สามารถมองข้ามได้ รูปร่างของใบหน้ายังบ่งบอกถึงความเป็นคนชอบกินเนื้อสัตว์ในช่วงต้น การไปพบแพทย์ยังเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกครั้งใหญ่

ความผิดปกติของโครงกระดูกที่เกี่ยวข้องกับโรคของ Morquio จำเป็นต้องได้รับการรักษา นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากการดมยาสลบ สิ่งนี้ทำให้การผ่าตัดที่ใช้เพื่อแก้ไขความไม่ตรงแนวที่เจ็บปวดหรือการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ทำได้ยากขึ้น นอกเหนือจากการรักษาตามอาการแล้วยังมีผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่สามารถทำได้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ การบำบัดทดแทนเอนไซม์ใหม่สำหรับผู้ป่วยโรค Morquio กำลังได้รับการทดสอบแล้วในคลินิกบางแห่ง

เนื่องจากผลข้างเคียงของความเจ็บป่วยนี้มักนำไปสู่ความด้อยกว่าหรือประสบการณ์การกลั่นแกล้งจึงควรพิจารณาการดูแลทางจิตอายุรเวชด้วย การไปพบแพทย์เป็นประจำหรือมาตรการทางกายภาพบำบัดเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้กับโรค Morquio ต้องได้รับการรักษาความบกพร่องทางการมองเห็นและการได้ยินตลอดจนปัญหาภูมิคุ้มกัน อายุขัยสามารถกำหนดได้ที่ 50 ปีเท่านั้นด้วยการรักษาพยาบาลที่เหมาะสม

บำบัดและบำบัด

การรักษาโรค Morquio ส่วนใหญ่จะเป็นไปตามอาการ (การแทรกแซงการผ่าตัดขาเทียมการหลอมรวมกระดูกสันหลังเพื่อทำให้คอมีเสถียรภาพ) และกำลังมีการทดสอบการบำบัดทดแทนเอนไซม์ การให้ความช่วยเหลือและกายภาพบำบัดก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน เด็กหลายคนที่เป็นโรค Morquio มักมีปัญหาในการได้ยินดังนั้นในบางกรณีเครื่องช่วยฟังก็มีเหตุผล

การติดเชื้อแบคทีเรียเฉียบพลันมักได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ เพื่อป้องกันการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจขอแนะนำให้กำจัดต่อมทอนซิลและติ่งเนื้อออก การดูแลฟันอย่างละเอียดก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากเคลือบฟันไม่ทนมาก การขุ่นมัวของกระจกตามักจะไม่ส่งผลต่อการมองเห็น แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไวต่อแสงมากและแว่นตาที่มีสีสามารถช่วยได้

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำการสแกนอัลตราซาวนด์ของหัวใจเป็นระยะ ๆ เนื่องจากวัสดุจัดเก็บจะถูกสะสมไว้ในกล้ามเนื้อหัวใจด้วย แนะนำให้ทำกายภาพบำบัดสำหรับปัญหาในระบบโครงร่างเนื่องจากสามารถบรรเทาอาการปวดและชะลอการแข็งตัวของข้อต่อ ความแข็งแรงของข้อต่อสามารถรองรับได้ด้วยเฝือกพิเศษ

การตรวจระบบประสาทที่ครอบคลุมก็มีความสำคัญเช่นกันเพื่อให้สามารถระบุภาวะแทรกซ้อนในกระดูกสันหลังส่วนคอได้ในเวลาที่เหมาะสม นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรค Morquio ควรได้รับการดมยาสลบโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์มากเท่านั้นเนื่องจากจำเป็นต้องมีมาตรการป้องกันไว้ก่อน การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและคุณภาพของการรักษา ด้วยการรักษาที่เหมาะสมผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอายุมากกว่า 50 ปี

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

Outlook และการคาดการณ์

โรค Morquio รักษาไม่หาย การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับอาการและเวลาที่เริ่มการรักษา เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับความช่วยเหลือที่จำเป็นในระยะเริ่มต้นเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายเพิ่มเติมและเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต ตัวอย่างเช่นเด็กที่ป่วยสามารถใช้แว่นตาย้อมสีเพื่อป้องกันดวงตาที่ไวต่อแสงจากแสงแดด ด้วยการรักษาที่ครอบคลุมอายุขัยมากกว่า 50 ปีเป็นไปได้

โอกาสที่จะมีชีวิตที่ปราศจากอาการมีอยู่จริงหากอาการได้รับการรักษาอย่างครอบคลุมและไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่รุนแรงเช่นการติดเชื้อทางเดินหายใจ การตรวจอัลตราซาวนด์ของหัวใจเป็นประจำสามารถช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องการการดูแลรักษาเพื่อจัดการกับผลที่ตามมาของโรค ยิ่งเริ่มการบำบัดเร็วเท่าไหร่โอกาสในการรักษาก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นควรปรึกษาแพทย์เมื่อสงสัยก่อน

ความหายากอย่างยิ่งของโรคอาจส่งผลเสียต่อการพยากรณ์โรคเนื่องจากอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคจนกว่าจะถึงช่วงปลายเดือน การตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยในระยะแรกและเพื่อเริ่มการรักษาโรคของ Morquio

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Morquio เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามในกรณีของโรคที่เป็นอยู่สามารถทำให้การรักษาประสบความสำเร็จได้ด้วยการบำบัดอย่างทันท่วงที หากมีกรณีของโรค Morquio ในครอบครัวอยู่แล้วสามารถใช้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้หากครอบครัวต้องการมีบุตรเพื่อประเมินความเสี่ยงได้ดีขึ้น

aftercare

โรค Morquio เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ โรคนี้ได้รับการรักษาตามอาการเป็นหลักเนื่องจากการบำบัดทดแทนเอนไซม์ยังอยู่ในขั้นทดลอง ดังนั้นการบำบัดส่วนใหญ่จึง จำกัด เฉพาะการช่วยเหลือที่ควรจะทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยรับได้มากขึ้น ขาเทียมต้องได้รับการปรับอย่างแม่นยำและเปลี่ยนหากจำเป็น

แว่นตาและแว่นกันแดดโทนสีเข้มช่วยปกป้องดวงตาที่บอบบางจากแสงจ้าในขณะที่เครื่องช่วยฟังช่วยปรับปรุงการสูญเสียการได้ยินที่มักเพิ่มขึ้น การดูแลฟันอย่างทั่วถึงเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากในหลาย ๆ กรณีที่เป็นโรค Morquio การเคลือบฟันจะไม่เกิดขึ้นอย่างเพียงพอ โรคที่หายากมากมักเกี่ยวข้องกับการกีดกันทางสังคม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการแกล้งและการกลั่นแกล้งเนื่องจากความผิดปกติเช่นรูปร่างเตี้ยเข่ากระแทกและขนาดศีรษะที่ผิดธรรมชาติ

การเอาใจใส่ของผู้ปกครองและผู้ติดต่ออื่น ๆ มีความสำคัญอย่างยิ่งที่นี่ ดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้ความช่วยเหลือทางจิตอายุรเวชสำหรับทั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขา เทคนิคการผ่อนคลายเช่นโยคะยังช่วยให้จิตใจมีเสถียรภาพและเพิ่มความแข็งแกร่ง เนื่องจากโรค Morquio เกิดขึ้นน้อยมากจึงไม่ค่อยพบกลุ่มช่วยเหลือตนเอง Society for Mucopolysaccharidoses ให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้

คุณสามารถทำเองได้

หากเด็กเกิดมาพร้อมกับโรค Morquio พ่อแม่และญาติคนอื่น ๆ จะถูกท้าทายก่อน เนื่องจากการบำบัดทดแทนเอนไซม์ยังอยู่ในขั้นทดลองโรค Morquio จึงได้รับการรักษาตามอาการ การยึดมั่นอย่างดีในการบำบัดเป็นสิ่งสำคัญที่นี่

ตัวอย่างเช่นขาเทียมจะต้องได้รับการดัดแปลงอย่างแม่นยำและหากจำเป็นให้เปลี่ยนและต่ออายุ นอกจากนี้ยังใช้กับเครื่องช่วยอื่น ๆ เช่นแว่นตาย้อมสีเข้มและแว่นกันแดดเพื่อป้องกันดวงตาที่ไวต่อแสงและเครื่องช่วยฟัง เนื่องจากโรค Morquio มักเกี่ยวข้องกับการสร้างเคลือบฟันที่ไม่เพียงพอการดูแลฟันอย่างสม่ำเสมอจึงเป็นสิ่งสำคัญ

โรค Morquio มักเกี่ยวข้องกับการมีรูปร่างเตี้ยเข่ากระแทกและความผิดปกติอื่น ๆ โดยเฉพาะที่ศีรษะซึ่งเป็นสาเหตุที่เด็กที่ได้รับผลกระทบมักถูกแกล้งหรือแม้แต่ถูกรังแก สิ่งนี้ทำให้เกิดความมั่นใจในตนเองและแนะนำการรักษาทางจิตอายุรเวช ญาติควรขอรับการสนับสนุนทางจิตอายุรเวชเพื่อตอบสนองความต้องการที่เด็กที่เป็นโรค Morquio วางไว้กับพวกเขา เทคนิคการผ่อนคลายเช่นโยคะหรือเรกิทำให้เกิดความสมดุลและยังให้ความแข็งแรง

เนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองในประเทศนี้ที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติสามารถเข้าร่วมได้ เนื่องจากโรค Morquio เป็นของ mucopolysaccharidoses Society for Mukopolysaccharidoses e.V. จึงให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรค Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen)