กับ การวินิจฉัยร่างกายขั้ว โรคทางพันธุกรรมของมารดาได้รับการยอมรับในบริบทของการผสมเทียม การตรวจวินิจฉัยร่างกายขั้วจะเกิดขึ้นก่อนที่เซลล์ไข่จะได้รับการปฏิสนธิ การปฏิเสธเซลล์ที่ไม่ได้รับการเพาะเลี้ยงนั้นดีกว่าการปฏิเสธตัวอ่อนที่แท้จริงในทางศีลธรรม
การวินิจฉัยร่างกายขั้วคืออะไร?
การวินิจฉัยร่างกายขั้วเป็นวิธีการวินิจฉัยก่อนการปฏิสนธิ คำว่าการวินิจฉัยก่อนการปฏิสนธิอธิบายถึงวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งในการผสมเทียมมีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมก่อนที่ไข่จะได้รับการปฏิสนธิ ในการวินิจฉัยร่างกายขั้วโลกองค์ประกอบแต่ละส่วนของไข่ที่ถูกนำออกจะได้รับการตรวจหาข้อบกพร่องก่อนที่จะเกิดไซโกต
ต้องสร้างความแตกต่างระหว่างวิธีการวินิจฉัยก่อนการปฏิสนธิและการตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย หลังจากการปฏิสนธิในหลอดทดลองได้เกิดขึ้นแล้วขั้นตอนเหล่านี้จะตัดสินใจว่าควรฝังตัวอ่อนในมดลูกหรือไม่ เนื่องจากคำถามทางจริยธรรมเกิดขึ้นในบริบทนี้การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจึงไม่ได้รับอนุญาตในทุกประเทศ ตัวอย่างเช่นในออสเตรียห้ามการตรวจวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย ยังคงได้รับอนุญาตให้ใช้การวินิจฉัย preertilization และการวินิจฉัยร่างกายขั้วเนื่องจากไม่มีการทิ้งตัวอ่อนจริงในกรณีที่พบ
ฟังก์ชั่นผลและเป้าหมาย
ด้วยการปฏิสนธินอกร่างกายคู่สามีภรรยาที่มีความผิดปกติของการเจริญพันธุ์และความปรารถนาที่จะมีบุตรที่ไม่ได้ผลจึงมีโอกาสตั้งครรภ์ได้ ผลิตภัณฑ์การปฏิสนธินอกร่างกายเรียกอีกอย่างว่าเอ็มบริโอในขวดโหล ในขั้นตอนนี้เซลล์ไข่จะได้รับการปฏิสนธิภายนอกร่างกายของผู้หญิงและหลังจากการปฏิสนธิแล้วจะฝังตัวในมดลูก เพื่อที่จะขจัดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมก่อนการปฏิสนธิร่างกายของขั้วจะถูกลบออกจากทั้งวัสดุของมารดาและของบิดา
ร่างกายของขั้วโลกเกิดขึ้นในไมโอซิส พวกมันยึดติดกับเซลล์ไข่มีไซโทพลาสซึมเพียงเล็กน้อยและมีชุดโครโมโซมง่ายๆ การวินิจฉัยร่างกายขั้วในบริบทของการปฏิสนธินอกร่างกายไม่เพียง แต่รวมถึงการกำจัดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการตรวจสอบพันธุกรรมของมนุษย์ในขั้วด้วย ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและสามารถกำจัดเซลล์ไข่ก่อนการปฏิสนธิได้หากพบว่ามีความผิดปกติ สาเหตุหลักที่ทำให้ขั้นตอนดำเนินการก่อนที่จะรวมวัสดุของมารดาและบิดาคือการวินิจฉัยเซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิแล้วเดิมไม่ได้รับอนุญาตด้วยเหตุผลด้านจริยธรรม
ตัวอย่างเช่นการใช้การวินิจฉัยร่างกายขั้วสามารถตรวจพบการกระจายที่ไม่ถูกต้องของชุดโครโมโซมก่อนการปฏิสนธิ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเช่นการเปลี่ยนตำแหน่งสามารถระบุได้จากการตรวจสอบ นอกจากนี้ภายในกรอบของการวินิจฉัยร่างกายเชิงขั้วยังสามารถแสดงให้เห็นถึงการแยกโรคทางพันธุกรรมที่ส่งต่อจากแม่ซึ่งเกิดจากปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสที่เรียกว่า วิธีนี้เป็นวิธีการจำลองแบบของสารพันธุกรรมในหลอดทดลอง หากการตรวจวินิจฉัยร่างกายขั้วโลกไม่พบความผิดปกติการแบ่งเซลล์ครั้งแรกจะรออยู่ สิ่งนี้จะสร้างตัวอ่อนซึ่งจะถูกปลูกถ่ายเข้าไปในมดลูกของมารดาหากการค้นพบนั้นปกติ
หากแทนที่จะพบความผิดปกติเซลล์ไข่สามารถทิ้งได้ก่อนที่ตัวอ่อนจะพัฒนาขึ้นจริง การตรวจด้วยชุดโครโมโซมมีความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสตรีที่มีอายุมากกว่าเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นตามอายุเพื่อที่จะไม่รวม aneuploidies เช่น trisomy 21 นอกจากนี้การวินิจฉัยร่างกายขั้วยังช่วยให้สามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของมารดาในรูปแบบที่โดดเด่นและ X-linked ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดเลียน อย่างไรก็ตามปัจจัยการเกิดโรคของพ่อไม่สามารถตรวจสอบได้อย่างสมบูรณ์โดยการตรวจวินิจฉัยร่างกายขั้ว
ดังนั้นการวินิจฉัยร่างกายขั้วจึงไม่สามารถยกเว้นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมได้อย่างน่าเชื่อถือ อย่างไรก็ตามในการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายสามารถจดจำโรคทางพันธุกรรมของบิดาได้เช่นกันดังนั้นวิธีการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจะดีกว่าการวินิจฉัยร่างกายขั้วในแง่นี้ การปฏิเสธไข่ที่ปฏิสนธิแล้วเนื่องจากต้องมีไว้สำหรับการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายถือว่าเป็นเรื่องที่หลายคนขาดความรับผิดชอบทางจริยธรรม
ความเสี่ยงผลข้างเคียงและอันตราย
สำหรับสาขาเวชศาสตร์การปฏิสนธิคำถามทางจริยธรรมมีความเกี่ยวข้องอย่างมาก แนวปฏิบัติของรัฐกำหนดกรอบซึ่งถือว่าการปฏิสนธิมีความรับผิดชอบ ในเยอรมนีกรอบนี้เรียกอีกอย่างว่าพระราชบัญญัติคุ้มครองตัวอ่อน เนื่องจากการประกาศใช้พระราชบัญญัติการป้องกันการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจึงได้รับอนุญาตในขอบเขตที่ จำกัด เป็นเวลานานเนื่องจากเกี่ยวข้องกับการปฏิเสธตัวอ่อนจริงดังนั้นจึงไม่สนใจพระราชบัญญัติคุ้มครองตัวอ่อน
ด้วยเหตุนี้จึงมีการส่งเสริมการเตรียมการก่อนการปฏิสนธิและการวินิจฉัยร่างกายขั้วในเยอรมนี อย่างไรก็ตามตั้งแต่ปี 2011 การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายได้รับการอนุมัติทั่วประเทศเยอรมนีสำหรับข้อบ่งชี้ที่เกี่ยวข้อง ในทางวิทยาศาสตร์วิธีการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายนั้นดีกว่าการวินิจฉัยร่างกายขั้วดังนั้นการตรวจวินิจฉัยร่างกายขั้วจึงถูกนำมาใช้ในขอบเขตที่ จำกัด ตั้งแต่ปี 2554 ขั้นตอนใดขั้นตอนหนึ่งหรือขั้นตอนอื่น ๆ ไม่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงทางกายภาพและผลข้างเคียงสำหรับแม่หรือพ่อ อย่างไรก็ตามผลของการวินิจฉัยทั้งสองอย่างสามารถเผชิญหน้ากับคู่สามีภรรยาที่มีความเครียดทางจิตใจในการวางแผนครอบครัว ดังนั้นคู่รักควรไปสอบด้วยรัฐธรรมนูญที่มั่นคงที่สุด
หากผลการวิจัยเห็นได้ชัดคำถามก็เกิดขึ้นว่าแม่และพ่อต้องการให้เซลล์ไข่ถูกปฏิเสธหรือไม่ ในอดีตการปฏิสนธิที่ไม่ประสบความสำเร็จมักจะทำให้ความสัมพันธ์ตึงเครียดและในแต่ละกรณีก็จบลงด้วยซ้ำ เช่นเดียวกับภาวะแทรกซ้อนระหว่างการปฏิสนธิเช่นโรคที่อาจเกิดขึ้นจากโรคทางพันธุกรรมและอาจเกิดขึ้นได้จากการวินิจฉัยร่างกายขั้ว ดังนั้นคู่รักควรตระหนักล่วงหน้าว่าการวินิจฉัยจะทำให้ความสัมพันธ์ของพวกเขาเครียดเพียงใด ข้อบ่งชี้ในการตรวจวินิจฉัยร่างกายขั้วสามารถทราบได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว อายุของมารดาอาจเป็นสาเหตุของการวินิจฉัยร่างกายที่ขั้วได้เนื่องจากความเสี่ยงของการกลายพันธุ์จะเพิ่มขึ้นหลังจากช่วงอายุหนึ่ง
