คอฟฟิน - ซิริสซินโดรม

คอฟฟิน - ซิริสซินโดรม เป็นกลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดโดยมีอาการหลักเตี้ย กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ การบำบัดมุ่งเน้นไปที่การรักษาโรคลมบ้าหมู

Coffin Siris Syndrome คืออะไร?

มีกลุ่มย่อยต่างๆของกลุ่มอาการความผิดปกติที่เรียกว่า ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการความผิดปกติบางอย่างมีความสัมพันธ์กับความสูงสั้น Coffin-Siris syndrome อยู่ในกลุ่มย่อยนี้ โรคนี้เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งนอกเหนือจากความสูงสั้นแล้วยังเกี่ยวข้องกับภาวะ hypoplasia ของแขนขาความพิการทางสติปัญญาและ hypoplasia ของเล็บ

ความซับซ้อนของอาการถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1970 ผู้เขียนคำอธิบายแรกคือกุมารแพทย์ชาวอเมริกัน G. S. Coffin และนักรังสีวิทยา Ev Siris ซึ่งเป็นโรคนี้ได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่ ความถี่ของกลุ่มอาการนี้มีรายงานว่าน้อยกว่าหนึ่งรายใน 1,000,000 คน

กลุ่มอาการนี้เป็นพันธุกรรมและสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตามโรคนี้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ มากขึ้นและแทบจะไม่เกี่ยวข้องกับการสะสมของครอบครัว หากมีการสะสมของครอบครัวการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะเห็นได้ชัดว่ามีการถอยกลับโดยอัตโนมัติ

สาเหตุ

Coffin-Siris syndrome เป็นพันธุกรรม อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นความซับซ้อนของอาการเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งในกรณีส่วนใหญ่สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ โรคนี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่ locus 7q32-q34 ในผู้ป่วยส่วนใหญ่

นอกจากนี้ยังพบการกลายพันธุ์ในยีน SOX11 ซึ่งอยู่บนโลคัส 2p25.2 ในบางรายที่ได้รับผลกระทบ การกลายพันธุ์ในยีน ARID1A ยีน ARID1B ยีน SMARCA4 ยีน SMARCB1 และยีน SMARCE1 ก็เกี่ยวข้องกับโรคนี้เช่นกัน รหัสยีนเหล่านี้สำหรับแต่ละหน่วยของ SWI / SNF chromatin remodeling complex คอมเพล็กซ์นี้สอดคล้องกับกลุ่มของโปรตีนที่ปรับเปลี่ยนและจัดเรียงบรรจุภัณฑ์ของดีเอ็นเอใหม่

ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ของยีนการเข้ารหัสโปรตีนคอมเพล็กซ์จะสูญเสียรูปร่างทางสรีรวิทยาและเป็นส่วนหนึ่งของการทำงานของมัน ความสัมพันธ์ที่แน่นอนระหว่างอาการของกลุ่มอาการ Coffin-Siris และหน้าที่ของโปรตีนที่ซับซ้อนยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยโรค Coffin-Siris มีอาการที่ซับซ้อนแตกต่างกันไป ลักษณะเตี้ยที่เด่นชัดของผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นอาการหลักในมดลูกการชะลอการเจริญเติบโตครั้งแรกจะเกิดขึ้นซึ่งส่งผลต่อบริเวณกะโหลกศีรษะด้วย Microcephaly หรือ brachycephaly สามารถพัฒนาได้

นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากที่เป็นโรคลมบ้าหมู ขนตามร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นเห็นได้ชัด นอกจากผมประปรายบนศีรษะของทารกแล้วอาจมีภาวะไขมันในเลือดสูงที่หลัง เช่นเดียวกับบริเวณต้นแขนและต้นขา ความผิดปกติของใบหน้าบางอย่างเป็นลักษณะของ Coffin-Siris syndrome

ซึ่งรวมถึงคิ้วที่เป็นพวง, เอพิแคนทัสและเปลือกตาที่แคบผิดปกติ เด็กทารกมักจะตาเขและมีจมูกที่กว้างและสั้นผิดปกติ philtrum ผ่านไปแล้ว มักจะมี Macroglossia ฟันและเคลือบฟันด้อยพัฒนา หูมักจะผิดรูป

phalanges และเล็บเป็น hypoplastic นอกเหนือจากอาการทางคลินิกแล้วอาการอื่น ๆ อาจรวมถึงข้อต่อเคลื่อนที่มากเกินไปในบริบทของการเคลื่อนตัวของสะโพกอายุกระดูกที่เสื่อมหรือการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจบ่อยๆ อาการต่างๆเช่น scoliosis หรือเต้านมที่ไม่พัฒนามักพบได้น้อยกว่า

การวินิจฉัยและหลักสูตร

แพทย์ทำการวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Coffin-Siris โดยอาศัยผลการวิจัยทางคลินิกเป็นหลัก การตรวจสอบสารพันธุกรรมสามารถแสดงหลักฐานของการกลายพันธุ์โดยทั่วไปและทำให้การวินิจฉัยปลอดภัย วิธีการถ่ายภาพแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติต่างๆเหนือกว่าเฮเทอโรโทเปียและการหมุนต่ำ

ในการวินิจฉัยแยกโรคต้องยกเว้น Nicolaides - Baraitser, BOD syndrome, DOOR syndrome, Mabry syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome และ Cornelia de Lange syndrome การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความรุนแรงในแต่ละกรณี

โดยเฉพาะโรคปอดบวมจากการสำลักเป็นความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย อาการชักจากโรคลมชักอาจส่งผลต่อการพยากรณ์โรค

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่ Coffin-Siris syndrome จะมีรูปร่างเตี้ยอย่างชัดเจน สิ่งนี้ไม่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยพิเศษและมักไม่สามารถให้การรักษาโดยตรงได้

อย่างไรก็ตาม Coffin-Siris syndrome จะต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ เนื่องจากอาจทำให้เกิดอาการลมชักได้ ในกรณีที่เกิดการโจมตีคุณต้องไปโรงพยาบาลหรือโทรติดต่อแพทย์ฉุกเฉิน ยิ่งมีการวินิจฉัยโรค Coffin-Siris ก่อนหน้านี้โอกาสที่จะเป็นโรคในเชิงบวกก็จะยิ่งสูงขึ้น

ในกรณีของเด็กเล็กควรปรึกษาแพทย์เมื่อทำตาเขหรือเมื่อเกิดความผิดปกติของหู การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยๆอาจบ่งบอกถึง Coffin-Siris syndrome และควรได้รับการตรวจและรักษาด้วย โดยปกติแล้ว Coffin-Siris syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการของ Coffin-Siris มีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในช่วงชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่โรคลมชักเป็นภาวะแทรกซ้อนหลักดังนั้นจึงได้รับการรักษาเป็นหลัก ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความสูงสั้นและความผิดปกติในบริเวณกะโหลกศีรษะด้วย Coffin-Siris syndrome

เนื่องจากความผิดปกติและความผิดปกติของการเจริญเติบโตเด็ก ๆ อาจตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งและการล้อเล่นซึ่งมักนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจ ตามกฎแล้วผู้ป่วยเกือบทั้งหมดที่เป็นโรค Coffin-Siris จะได้รับผลกระทบจากอาการชักจากโรคลมชัก ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งเหล่านี้อาจนำไปสู่ความตายและแสดงถึงความบกพร่องที่รุนแรงมากสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง

ตาหูและปอดยังได้รับผลกระทบจาก Coffin-Siris syndrome และอาจแสดงความผิดปกติได้ ทางเดินหายใจมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อมาก อายุขัยส่วนใหญ่จะลดลงตามโรค การรักษา Coffin-Siris syndrome ได้รับการออกแบบมาเพื่อบรรเทาอาการเป็นหลักและไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์

ประการแรกที่สุดคือการรักษาโรคลมบ้าหมูและการติดเชื้อทางเดินหายใจเพื่อไม่ให้ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยมากเกินไป พ่อแม่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากกลุ่มอาการและบ่นเรื่องสภาพจิตใจที่สามารถรักษาได้โดยนักจิตวิทยา

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดทางพันธุกรรมเป็นงานวิจัยด้านการแพทย์ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้แนวทางในการบำบัดด้วยยีนยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก โรคทางพันธุกรรมยังคงรักษาไม่หายจนกว่าจะอยู่ในระยะทางคลินิก เนื่องจากปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเชิงสาเหตุ Coffin-Siris syndrome จึงได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด

การบำบัดจะขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี โรคลมชักโดยเฉพาะต้องรักษาตามอาการ นอกเหนือจากวิธีการใช้ยาแบบอนุรักษ์นิยมแล้วยังมีตัวเลือกการรักษาด้วยการผ่าตัดแบบรุกรานในบางกรณี การติดเชื้อทางเดินหายใจมักได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ

ความผิดปกติของใบหน้าสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด โดยปกติผู้ป่วยจะได้รับการดูแลทางกายภาพบำบัดเพื่อสร้างกล้ามเนื้อและทำให้ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลคงที่ นอกจากนี้ยังสามารถใช้การแทรกแซงในช่วงต้นเพื่อส่งเสริมพัฒนาการทางจิตใจได้ตามปกติ hypoplasias ของ phalanges ต้องการการแทรกแซงการผ่าตัด

เล็บเหล่านี้สามารถปรับสมดุลได้ด้วยการปลูกถ่าย เนื่องจากความผิดปกติของเล็บส่วนใหญ่เป็นปัญหาเครื่องสำอางการแทรกแซงในช่วงต้นจึงไม่จำเป็นอย่างยิ่ง ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจและความทะเยอทะยานของอาหาร

Outlook และการคาดการณ์

เนื่องจากกลุ่มอาการคอฟฟิน - ซิริสเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ มีเพียงอาการบางอย่างของกลุ่มอาการเท่านั้นที่สามารถ จำกัด ได้โดยโรคลมชักจะได้รับการรักษาในส่วนหน้า ด้วยการรักษาที่เหมาะสมจะไม่มีการลดอายุขัยของผู้ป่วย

เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะติดเชื้อทางเดินหายใจจึงถูก จำกัด การใช้ชีวิตประจำวันอย่างมีนัยสำคัญ ความผิดปกติเกิดขึ้นที่หูและฟันซึ่งสามารถลดความสวยงามได้ อย่างไรก็ตามความผิดปกติเหล่านี้สามารถแก้ไขได้ดีผ่านการผ่าตัด การเหล่มักแก้ไขได้ด้วยแว่นตา

ในกลุ่มอาการ Coffin-Siris โรคลมบ้าหมูจะได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น ด้วยความช่วยเหลือของยาสามารถลดความถี่ของการชักจากโรคลมชักได้แม้ว่าจะไม่สามารถทำนายการชักครั้งต่อไปได้ ความรู้สึกไม่สบายที่เล็บจะบรรเทาลงด้วยการปลูกถ่ายโดยที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายอีกต่อไป เนื่องจากความยากลำบากในการหายใจอาจนำไปสู่ความยากลำบากในการรับประทานอาหารและของเหลวในวัยเด็กผู้ปกครองจึงต้องพึ่งพาการบำบัดแบบพิเศษ การร้องเรียนเหล่านี้มักไม่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่อีกต่อไป

การป้องกัน

Coffin-Siris syndrome ไม่สามารถป้องกันได้จริง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในการวางแผนครอบครัวสามารถป้องกันการกลายพันธุ์ที่อาจเกิดขึ้นจากการสะสมของครอบครัว อย่างไรก็ตามเนื่องจากกลุ่มอาการนี้มักเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ และยังไม่ทราบปัจจัยที่มีอิทธิพลภายนอกมากนักมาตรการป้องกันนี้จึงไม่ถือว่าปลอดภัยเป็นพิเศษ

เนื่องจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตของมดลูกการวินิจฉัยอาจทำได้โดยอัลตร้าซาวด์แบบละเอียด อัลตร้าซาวด์ความผิดปกติให้โอกาสพ่อแม่ที่คาดหวังในการตัดสินใจต่อต้านเด็กในครรภ์

aftercare

การติดตามดูแล Coffin-Siris syndrome ค่อนข้างยาก ไม่สามารถทำได้มากนักเกี่ยวกับความเตี้ยและอาการทั้งหมดที่เกิดขึ้น Coffin-Siris syndrome มีลักษณะอาการที่ซับซ้อนอื่น ๆ เช่น hypoplasia ของแขนขาและเล็บความผิดปกติต่างๆและสติปัญญาลดลง

การขาดความช่วยเหลือที่มีประสิทธิภาพยังนำไปใช้กับสิ่งเหล่านี้ด้วย Coffin-Siris syndrome อาจเป็นโรคที่ยีนบำบัดสามารถรักษาได้ในภายหลัง ที่ดีที่สุดการดำเนินการตามอาการสามารถใช้กับความผิดปกติของสุขภาพหลายอย่างที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม

ตัวอย่างเช่นหากเป็นโรคลมชักสามารถเลือกกลยุทธ์การรักษาที่ควบคุมผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยใช้มาตรการติดตามอย่างใกล้ชิด การบำบัดที่ตามมาอาจต้องปรับให้เข้ากับพัฒนาการในปัจจุบัน นอกจากนี้แพทย์และพยาบาลต้องระวังไม่ให้ผู้ป่วยเป็นโรคปอดบวมจากการสูดดมอาหารโดยไม่ได้ตั้งใจ

มีการแสดงให้เห็นในผู้ที่มีอาการโลง - ซิริสว่าอาการชักทั้งจากโรคลมชักและปอดบวมจากการสำลักและสถานการณ์ฉุกเฉินอื่น ๆ สามารถนำไปสู่การรักษาในโรงพยาบาลได้ Aftercare เกี่ยวข้องกับการประมวลผลของเหตุการณ์เฉียบพลันและการรักษาเพิ่มเติมตามสถานการณ์

จุดสำคัญของโรคนี้อยู่ที่การดูแลหลังการรักษาเพื่อบรรเทาอาการ การปรับปรุงคุณภาพชีวิตควรให้ความสำคัญกับ Coffin-Siris syndrome อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดลงเมื่อพิจารณาจากความรุนแรงของความบกพร่องทางพันธุกรรม

คุณสามารถทำเองได้

Coffin-Siris syndrome เป็นพันธุกรรม ผู้ป่วยหรือญาติของเขาไม่สามารถใช้มาตรการใด ๆ ในการรักษาสาเหตุของความผิดปกติ อย่างไรก็ตามสามารถใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองกับอาการบางอย่างได้

หากความสูงสั้นโดยทั่วไปมาพร้อมกับความปัญญาอ่อนพ่อแม่ต้องแน่ใจว่าลูกของตนได้รับการสนับสนุนตั้งแต่เนิ่นๆอย่างเหมาะสม มาตรการทางการศึกษาและจิตวิทยาสามารถช่วยให้ความสามารถทางสติปัญญาของเด็กพัฒนาได้ดีขึ้น

หากไม่มีหรือมีความพิการทางจิตเพียงเล็กน้อยผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากรูปลักษณ์ภายนอกที่เห็นได้ชัด ขนตามร่างกายที่มากเกินไปสามารถกำจัดได้โดยใช้ขั้นตอนเครื่องสำอางต่างๆ ในระหว่างนี้ส่วนต่างๆของร่างกายที่มีขนมากเกินไปสามารถกำจัดขนได้อย่างถาวรโดยใช้เลเซอร์

ความผิดปกติหรือความไม่ตรงแนวของฟันเป็นเรื่องปกติ ในกรณีเหล่านี้ควรปรึกษาทันตแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาความงามตั้งแต่เนิ่นๆ ความผิดปกติของเล็บที่มักสังเกตเห็นสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของการทำศัลยกรรม

ความสูงสั้นมักมาพร้อมกับการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่มากเกินไปซึ่งอาจทำให้การเคลื่อนไหวของผู้ป่วยลดลง เพื่อป้องกันหรืออย่างน้อยก็บรรเทาปัญหานี้ควรเริ่มทำกายภาพบำบัดตั้งแต่ระยะแรกซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาเสถียรภาพของข้อต่อที่ได้รับผลกระทบผ่านการสร้างกล้ามเนื้อตามเป้าหมาย

หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีความทุกข์ทางจิตใจจากอาการเจ็บป่วยการขอคำปรึกษาจากนักจิตอายุรเวชอย่างทันท่วงทีถือเป็นขั้นตอนสำคัญในการช่วยเหลือตนเอง