ปัจจัย V Leiden

เช่น ปัจจัย V Leiden เป็นความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่พบได้บ่อยในหมู่คนผิวขาวและเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน แพทย์ผู้เชี่ยวชาญเข้าใจลิ่มเลือดอุดตันที่จะเป็นลิ่มเลือดในหลอดเลือด นอกจากเฮปารินแล้วสิ่งที่เรียกว่าคูมารินยังมีไว้สำหรับการบำบัดด้วยการป้องกันโรค

Factor V Leiden คืออะไร?

การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden หรือ Factor V Leiden เป็นความบกพร่องของการแข็งตัวทางพันธุกรรม การจัดการทางพันธุกรรมมีผลต่อปัจจัยการแข็งตัว V ของน้ำตกการแข็งตัว ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดดังนั้นจึงเกิดลิ่มเลือดบ่อยกว่าคนอื่น ๆ โรค Factor V เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการดื้อยา APC

Max-Hermann Hörderค้นพบความบกพร่องของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด V ในปีพ. ศ. 2498 ในเวลานั้นเขาระบุว่ามีความบกพร่องของสารยับยั้งการแข็งตัวของเลือด V inhibitor ในปี 1993 BjörnDahlbäckแพทย์ชาวสวีเดนได้อธิบายถึงการกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden เป็นครั้งแรก Dahlbäckตั้งชื่อการจัดการทางพันธุกรรมสำหรับการเกิดลิ่มเลือดตามเมือง Leiden ซึ่งเขาอาศัยอยู่ระหว่างการวิจัยในพื้นที่นี้

การกลายพันธุ์ของ FVL เป็นไปตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal แม้ว่าพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวจะมีการกลายพันธุ์ของ FVL ลูกหลานของพวกเขาก็มีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตันได้ห้าถึงสิบเท่า

สาเหตุ

Factor V Leiden ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของจุด การกลายพันธุ์มีผลต่อยีนที่เป็นรหัสสำหรับปัจจัย V ในการแข็งตัวของเลือด Factor V Leiden เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับปัจจัย V (การกลายพันธุ์ F506Q หรือ G169A) ในยุโรปประมาณ 2-15% ของประชากรเป็นพาหะที่แตกต่างกันของการกลายพันธุ์ของ FVL (ที่มา: MVZ Dr.Eberhard & Partner Dortmund) Factor V เป็นขั้นตอนเบื้องต้นของค่า Va ซึ่งไม่สามารถถูกแทนที่ได้สำหรับการแข็งตัวของเลือดและสนับสนุน Factor Xa ในการสร้าง thrombin

Factor V ถูกกระตุ้นโดย thrombin และ factor Xa ผ่านกลไกการตอบรับเชิงบวกและถูกยับยั้งโดยระบบโปรตีน C / โปรตีน S เมื่อแฟคเตอร์ V กลายพันธุ์จะไม่สามารถย่อยสลายและปิดการใช้งานโดยโปรตีนที่กระตุ้น C ได้ ด้วยเหตุนี้น้ำตกการแข็งตัวของผู้ป่วยจึงทำงานได้มากขึ้นและความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดจะเพิ่มขึ้น

ในยุโรปร้อยละ 5 ของประชากรเป็นพาหะที่แตกต่างกัน มีผู้ป่วยเพียง 0.5 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นพาหะ homozygous ที่มีการกลายพันธุ์ทั้งในพ่อและแม่ การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden มีอยู่ในหมู่ชาวผิวขาวเท่านั้นไม่ใช่ในกลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

พาหะของโรคแฟกเตอร์ V มีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตัน ในทางการแพทย์การเกิดลิ่มเลือดเป็นโรคหลอดเลือดที่ลิ่มเลือดก่อตัวในหลอดเลือด โดยหลักการแล้วหลอดเลือดทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบจากลิ่มเลือดอุดตัน แต่ลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำนั้นพบได้บ่อยกว่า ตัวอย่างเช่นการเกิดลิ่มเลือดอุดตันที่พบบ่อย ได้แก่ เส้นเลือดดำส่วนลึกที่ขาซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยโดยเฉพาะในระหว่างตั้งครรภ์

ผู้ที่เป็นโรคแฟคเตอร์วีสามารถเกิดภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดได้เช่นกัน หลอดเลือดดำไซนัสในสมองได้รับผลกระทบค่อนข้างน้อย ถ้ามีลิ่มเลือดในเส้นเลือดไซนัสเรียกว่าไซนัสเส้นเลือดตีบ การอุดตันของหลอดเลือดดำผิวเผินแสดงให้เห็นภาพทางคลินิกที่แตกต่างจากลิ่มเลือดของหลอดเลือดดำส่วนลึก

การก่อตัวของลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำตื้นมักเกี่ยวข้องกับส่วนประกอบที่ทำให้เกิดการอักเสบ อาการที่พบบ่อยที่สุดของการเกิดลิ่มเลือด ได้แก่ อาการบวมและรู้สึกอบอุ่นหรือตึงเครียด ผิวหนังอาจเปลี่ยนเป็นสีแดงหรือเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน การเกิดลิ่มเลือดจำนวนมากยังคงไม่มีอาการ

อย่างไรก็ตามเมื่อมองย้อนกลับไปลิ่มเลือดที่ไม่มีอาการอาจทำให้เกิดน้ำท่วมได้เช่นในปอดเส้นเลือดซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของการเกิดลิ่มเลือด

การวินิจฉัยโรค

การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้การทดสอบการทำงานและอณูพันธุศาสตร์ ในการทดสอบการทำงานการกลายพันธุ์จะปรากฏเป็นส่วนขยายของเวลาการแข็งตัว ในกรณีของการทดสอบทางชีววิทยาระดับโมเลกุลในทางกลับกันห้องปฏิบัติการจะตรวจพบการกลายพันธุ์ของจุดสาเหตุในดีเอ็นเอ

นอกจากนี้ผู้ป่วยยังถูกจัดอยู่ในรูปแบบ heterozygous หรือ homozygous ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการวิเคราะห์ ความแตกต่างนี้มีความสำคัญ ทั้งสองรูปแบบมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดที่แตกต่างกันอย่างชัดเจน ดังนั้นแนวทางการบำบัดที่แตกต่างกันจึงใช้กับแบบฟอร์ม หากญาติสนิทได้รับผลกระทบจากการเกิดลิ่มเลือดอาจพิจารณาตรวจคัดกรองโรคแฟคเตอร์วี

การวิเคราะห์อาจระบุได้ในผู้ป่วยที่แท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุหรือในกรณีของการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัย ปัจจุบันสามารถรักษาโรค Factor V ได้เป็นอย่างดี อย่างไรก็ตามหากมีการจ่ายยาป้องกันโรคเนื่องจากความไม่รู้อาจใช้การพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยหรือร้ายแรงได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นสัญญาณของการเกิดลิ่มเลือดเช่นอาการบวมความรู้สึกอบอุ่นหรือผิวเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงินแนะนำให้ไปพบแพทย์ โรค Factor V เป็นภาวะร้ายแรงที่ต้องได้รับการวินิจฉัยและการรักษาอย่างรวดเร็วเพื่อขจัดภาวะแทรกซ้อน หากมีข้อร้องเรียนเกิดขึ้นคุณต้องไปพบแพทย์หรือคลินิกในวันเดียวกัน เส้นเลือดอุดตันในปอดต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ทันที หากเจ็บหน้าอกหายใจถี่และใจสั่นเกิดขึ้นกะทันหันแสดงว่าเจ็บป่วยหนักและควรแจ้งเตือนแพทย์ฉุกเฉิน

ผู้ได้รับผลกระทบต้องได้รับการรักษาในโรงพยาบาลอย่างแน่นอน หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค homozygous factor V ควรปรึกษาแพทย์เป็นประจำเพื่อให้ตรวจพบการเกิดลิ่มเลือดในระยะเริ่มแรก ในกรณีที่มีอาการผิดปกติหรือสัญญาณของก้อนเลือดใหม่ควรโทรติดต่อหน่วยบริการฉุกเฉินหรือผู้ป่วยควรนำส่งคลินิกที่ใกล้ที่สุด หากคนในครอบครัวได้รับผลกระทบจากการเกิดลิ่มเลือดอุดตันหรือแม้แต่โรคแฟคเตอร์ V การตรวจเพื่อป้องกันความผิดปกติของการแข็งตัวก็สมเหตุสมผล

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ มีการบำบัดตามอาการ การรักษาโรคแฟคเตอร์วีจำเป็นในสองสถานการณ์เท่านั้น การบำบัดควรเกิดขึ้นในกรณีที่เกิดลิ่มเลือดอุดตันเฉียบพลันและมีความเสี่ยงบางอย่าง ในบริบทนี้เรากำลังพูดถึงการป้องกันโรคลิ่มเลือดอุดตัน Heparins และวิตามิน K antagonists เช่น coumarins ส่วนใหญ่ได้รับเพื่อรักษาภาวะลิ่มเลือดอุดตันเฉียบพลัน

เฮปารินจะละลายลิ่มเลือดและป้องกันไม่ให้เลือดแข็งตัว Coumarins ลดการผลิตวิตามินเคซึ่งมีบทบาทสำคัญในการแข็งตัวของเลือด วิตามินเคมีความจำเป็นต่อการก่อตัวของปัจจัยการแข็งตัวดังนั้นโดยการควบคุมด้วย coumarins ปัจจัยการแข็งตัวจะเกิดขึ้นในปริมาณเล็กน้อยเท่านั้น ด้วยวิธีนี้สารลดการแข็งตัวของเลือด

การรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือดจะใช้เวลาประมาณหกเดือน ผู้ป่วยที่เป็นโรค homozygous factor V จะมีระยะเวลาในการบำบัดนานกว่าเนื่องจากความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดสูงกว่า การป้องกันการเกิดลิ่มเลือดแบบถาวรจะดำเนินการโดยใช้วิตามินเคคู่อริในรูปแบบแท็บเล็ต

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับปัจจัย V Leiden ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ เหนือสิ่งอื่นใดวิถีชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและการออกกำลังกายช่วยลดความเสี่ยง อย่างไรก็ตามการสูบบุหรี่และการมีน้ำหนักเกินจะเพิ่มความเสี่ยงอย่างมาก อย่างไรก็ตามการเกิดลิ่มเลือดจะเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวแม้ในผู้ที่ประพฤติตนเป็นแบบอย่าง (จากมุมมองทางการแพทย์)

สิ่งนี้จะกลายเป็นอันตรายสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้องหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับเวลาที่ตรวจพบ ยิ่งมีการตรวจสอบและรักษาการก่อตัวของลิ่มเลือดอุดตันที่เป็นไปได้ดีขึ้นความเสี่ยงของเหตุการณ์อันตรายจากการเกิดลิ่มเลือดก็จะยิ่งลดลง การเกิดลิ่มเลือดส่วนใหญ่สามารถแก้ไขได้โดยไม่มีปัญหาใด ๆ

นอกจากนี้ยังมีความเกี่ยวข้องไม่ว่าจะเป็นโรค heterozygous หรือ homozygous factor V: ในขณะที่ครั้งแรกเพิ่มแนวโน้มการเกิดลิ่มเลือดเป็นสิบเท่า แต่ครั้งที่สองจะเพิ่มขึ้นร้อยเท่า ดังนั้นผู้ที่เป็นโรค homozygous factor V จำเป็นต้องเอาใจใส่ร่างกายมากขึ้น

นอกจากนี้ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบไม่ควรใช้ยาเม็ดคุมกำเนิดแบบคลาสสิกเนื่องจากจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดร่วมกับการกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องรับมือกับโรคนี้ไปตลอดชีวิต

การป้องกัน

Factor V Leiden เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ดังนั้นความผิดปกติของการแข็งตัวจึงไม่สามารถป้องกันได้ในขณะนี้ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างน้อยสามารถเข้าใจได้ว่าเป็นมาตรการป้องกันผลร้ายแรงของการกลายพันธุ์ หากการวิเคราะห์แสดงให้เห็นถึงความทุกข์ทรมานของปัจจัย V สามารถป้องกัน thrombi ได้ด้วยการรักษาด้วยการป้องกันโรคหากจำเป็น

aftercare

ในกรณีของความทุกข์ทรมานจากปัจจัย V มักไม่มีตัวเลือกการติดตามพิเศษสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต การรักษาตัวเองไม่เกิดขึ้น

โดยทั่วไปการสนับสนุนและการดูแลผู้ที่ได้รับผลกระทบจากครอบครัวและเพื่อนสนิทมีผลดีต่อการเกิดโรค เหนือสิ่งอื่นใดสามารถป้องกันความสับสนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าได้ ในหลายกรณีจำเป็นต้องมีการพูดคุยอย่างเข้มข้นกับเพื่อนสนิท

การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ที่เป็นโรคแฟคเตอร์วีก็มีประโยชน์มากเช่นกัน การรักษาโรคแฟคเตอร์ V เองส่วนใหญ่จะทำด้วยความช่วยเหลือของยา เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอและต้องคำนึงถึงปฏิสัมพันธ์ที่เป็นไปได้กับยาอื่น ๆ ด้วย

เนื่องจากความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจากโรคแฟคเตอร์ V จึงควรทำการตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์เพื่อป้องกันปัญหานี้ โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีก็มีผลดีต่อโรคนี้เช่นกันแม้ว่าจำเป็นต้องรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ

คุณสามารถทำเองได้

การรักษาด้วยตนเองเป็นไปไม่ได้สำหรับปัจจัย V ความทุกข์ทรมาน ผู้ป่วยจะต้องพึ่งการรักษาของแพทย์เสมอเพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนเพิ่มเติม

อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วการรับประทานวิตามินเคมีผลดีต่อโรค อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการใช้สารตกตะกอนในเลือดเพื่อบรรเทาอาการของโรคแฟกเตอร์ V การวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญสำหรับโรคนี้ ยิ่งรู้จักโรคเร็วเท่าไหร่ความน่าจะเป็นของโรคก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น

หากเส้นเลือดอุดตันในปอดเกิดขึ้นเนื่องจากโรคแฟกเตอร์ V ควรปรึกษาแพทย์ทันที ในกรณีฉุกเฉินเฉียบพลันสามารถเรียกแพทย์ฉุกเฉินได้ การเปลี่ยนสีของผิวหนังในบางกรณีสามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้ความเย็น

หากโรค Factor V นำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจการสนับสนุนของผู้ป่วยจากเพื่อนและญาติก็เหมาะสม การสัมผัสกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ อาจส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน เนื่องจากโรคนี้ยังส่งเสริมการเกิดลิ่มเลือดอุดตันผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำ