Floating Harbor Syndrome

ที่ Floating Harbor Syndrome เป็นโรคที่ผู้ป่วยได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด Floating Harbor Syndrome เกิดขึ้นกับความถี่เฉลี่ยที่ค่อนข้างต่ำในประชากร ความเตี้ยที่มีความผิดปกติบนใบหน้าเป็นเรื่องปกติของโรค นอกจากนี้ความสามารถทางภาษาของผู้ที่เป็นโรคท่าเรือลอยน้ำยังพัฒนาล่าช้า

Floating Harbor Syndrome คืออะไร?

Floating Harbor Syndrome ถูกใช้โดยแพทย์บางคนโดยใช้คำที่เหมือนกัน ท่าเรือลอยน้ำเตี้ย หรือ กลุ่มอาการ Pelletier-Leisti ที่กำหนด ชื่อหลังหมายถึงแพทย์สองคนที่อธิบายโรคครั้งแรก นี่คือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์สองคนจากสหรัฐอเมริกา

ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของโรคผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของใบหน้าและลักษณะเตี้ย อายุของกระดูกจะเสื่อมลงและการพัฒนาทักษะทางภาษาในเด็กที่ได้รับผลกระทบจะช้าลง นอกจากนี้ยังมีอาการอื่น ๆ ของโรคอีกมากมาย Floating Harbor Syndrome นั้นหายากมาก จนถึงปัจจุบันมีการลงทะเบียนประมาณ 50 รายเท่านั้น

สาเหตุ

จากผลการวิจัยและการศึกษาที่มีอยู่ในปัจจุบันยังไม่สามารถให้คำแถลงที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับสาเหตุของการเกิดโรคท่าเรือลอยน้ำ ต้นกำเนิดของโรคนี้ยังไม่ได้รับการสำรวจอย่างมาก อย่างไรก็ตามแพทย์สันนิษฐานว่า Floating Harbor Syndrome เป็นโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่

ในบางครอบครัวที่มีอาการของโรคลอยน้ำแสดงให้เห็นว่าโรคนี้ถูกส่งต่อไปยังลูกหลานของครอบครัวผ่านทางกรรมพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการของโรคท่าเรือลอยน้ำจะเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ปัจจุบันความชุกของโรคประมาณน้อยกว่า 1: 1,000,000 การกลายพันธุ์ของยีนบางตัวเป็นไปได้สำหรับการพัฒนาของโรค แต่ยังไม่ได้ระบุ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Floating Harbor Syndrome มีอาการหลายอย่าง ความสูงสั้นที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานในกรณีส่วนใหญ่เป็นลักษณะเฉพาะ ผู้ที่เป็นโรค Floating Harbor Syndrome จะมีขนาดเฉลี่ย 140 เซนติเมตรหรือน้อยกว่า

ลักษณะเด่นอื่น ๆ ของโรคสามารถมองเห็นได้บนใบหน้า ที่นี่ผู้ป่วยมักจะแสดงความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญ ใบหน้าโดดเด่นด้วยรูปทรงสามเหลี่ยม จมูกมีขนาดค่อนข้างใหญ่และมีดั้งที่กระชับของจมูก ปากมีแนวโน้มที่จะกว้างกับริมฝีปากเล็ก ในทางตรงกันข้ามคางของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะเด่นชัด

ตามักจะลึก บ่อยครั้งที่ง่ายต่อการยืดข้อต่อมากเกินไป ฟันของผู้ได้รับผลกระทบอาจถูกปิดด้วยความผิดปกติ ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยมีฟันจำนวนมากในบริเวณขากรรไกรบน คอมักจะค่อนข้างสั้น บางครั้งมีความผิดปกติของกายวิภาคของหัวใจ

นอกเหนือจากอาการทางกายภาพของโรคท่าเรือลอยน้ำแล้วผู้ป่วยที่ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการลดลงของสติปัญญาในหลาย ๆ กรณี พัฒนาการทางภาษาจะช้า ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Floating Harbor Syndrome มีปัญหาในการแสดงออกผ่านความสามารถในการพูดที่ จำกัด นอกจากนี้พวกเขามักจะแทะเวลาพูด

การวินิจฉัยโรค

ความผิดปกติทางกายวิภาคโดยทั่วไปของผู้ที่เป็นโรคท่าเรือลอยน้ำมักบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรค ข้อร้องเรียนส่วนใหญ่จะเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดหรืออายุยังน้อย ความผิดปกติของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบสามารถมองเห็นได้ทั้งแพทย์และผู้ปกครองและทำให้เกิดการตรวจที่เหมาะสม

ในขั้นตอนแรกจะมีการซักประวัติทางการแพทย์ร่วมกับผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องและผู้ปกครองตามกฎหมายของเด็กที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะซึ่งดำเนินการโดยแพทย์ที่เหมาะสม ในการปรึกษาผู้ป่วยแพทย์ที่เข้าร่วมจะถามเกี่ยวกับอาการและปัจจัยที่เป็นไปได้ที่อยู่เบื้องหลังการพัฒนาของโรค ประวัติครอบครัวที่เรียกว่ามีความสำคัญที่นี่เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคท่าเรือลอยน้ำเป็นโรคทางพันธุกรรม

กุมารแพทย์และแพทย์เฉพาะทางต่างๆมักจะมีส่วนร่วมในการวินิจฉัยโรคท่าเรือลอยน้ำ ในระหว่างการตรวจทางคลินิกจะมีการรวบรวมหลักฐานการมีอยู่ของกลุ่มอาการท่าเรือลอยน้ำ ความผิดปกติของใบหน้าโดยเฉพาะบ่งบอกถึงโรค

การตรวจเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นถึงความล่าช้าอย่างรุนแรงของอายุกระดูก การดำเนินการวินิจฉัยแยกโรคมีบทบาทสำคัญโดยที่กลุ่มอาการของโรคฮาร์เบอร์ลอยน้ำส่วนใหญ่จะแตกต่างจาก monosomy 22q11 และ Rubinstein-Taybi syndrome นอกจากนี้แพทย์ยังต้องแยกแยะอาการของ Silver-Russell syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

Floating Harbor Syndrome มีภาวะแทรกซ้อนต่างๆในระดับที่แตกต่างกัน ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติของใบหน้าและรูปร่างเตี้ย ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีปัญหาในการพูด ความเตี้ยเกิดขึ้นเป็นภาวะแทรกซ้อนแรกและสังเกตเห็นได้ทันที

ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีความสูงได้เพียง 140 เซนติเมตร รูปร่างเตี้ยสามารถนำไปสู่การกลั่นแกล้งและล้อเล่นโดยเฉพาะในเด็ก ๆ อย่างไรก็ตามผู้ใหญ่ก็ได้รับผลกระทบจาก Floating Harbor Syndrome การมีรูปร่างเตี้ยช่วยลดความนับถือตัวเองซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าได้

คุณภาพชีวิตลดลงและการใช้ชีวิตประจำวันทำได้ยากขึ้นจากความเตี้ย ความผิดปกติยังสามารถแพร่กระจายไปยังฟันของผู้ป่วยได้ สิ่งเหล่านี้สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด ในบางกรณีหัวใจยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ภาวะแทรกซ้อนต่างๆอาจเกิดขึ้นซึ่งอาจส่งผลต่อหัวใจ

Floating Harbor Syndrome มีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย พูดธรรมดาก็ไม่ได้ อุปสรรคนี้อาจนำไปสู่ความรู้สึกด้อยค่าและปัญหาทางจิตใจในเด็กและผู้ใหญ่ ไม่สามารถรักษา Floating Harbor Syndrome ได้ ปัญหาภาษาสามารถแก้ไขได้ผ่านแบบฝึกหัด ความเตี้ยสามารถลดลงได้โดยใช้ฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโต ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อีก

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากเด็กเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของใบหน้าควรเริ่มการตรวจสุขภาพทันที ในกรณีของการคลอดโดยผู้ป่วยในเจ้าหน้าที่โรงพยาบาลจะดำเนินการโดยอัตโนมัติ หากการคลอดเกิดขึ้นโดยไม่มีสูติแพทย์การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเร่งด่วน

หากมีความผิดปกติในกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการต่อไปสิ่งเหล่านี้จะต้องนำเสนอต่อแพทย์ หากญาติและผู้คนในบริเวณใกล้เคียงสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายที่ผิดปกติของเด็กเมื่อเทียบกับคนรอบข้างควรให้แพทย์ชี้แจง

การเจริญเติบโตที่ลดลงและคอที่สั้นลงอย่างมากถือเป็นเรื่องที่น่ากังวลและควรได้รับการตรวจ นอกจากนี้หากเด็กประสบปัญหาทางอารมณ์และจิตใจที่เห็นได้ชัดควรปรึกษาแพทย์ การปฏิเสธอาหารพฤติกรรมก้าวร้าวหรือแนวโน้มที่จะถอนตัวเป็นข้อบ่งชี้ถึงความผิดปกติที่ควรปรึกษาแพทย์

หากสงสัยว่ามีสติปัญญาลดลงขอแนะนำให้นำข้อสังเกตนี้ไปพบแพทย์ เด็กที่มีอาการ Floating Harbor Syndrome มีความสามารถในการยืดข้อต่อ กระบวนการนี้ถือว่าผิดธรรมชาติ การพัฒนาภาษาล่าช้าอย่างมากก็เป็นเรื่องผิดธรรมชาติเช่นกัน ความสามารถในการพูดที่ จำกัด และการไม่เข้าใจภาษาทำให้เด็กได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่สามารถให้การรักษาสาเหตุของโรคท่าเรือลอยน้ำได้ Floating Harbor Syndrome จะได้รับการรักษาตามอาการแทน ตามกฎแล้วเด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการศึกษาพิเศษและเงินช่วยเหลือพิเศษ การรักษาทางกายภาพบำบัดอาจมีประโยชน์เช่นกัน บางครั้งการบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตก็เป็นทางเลือกหนึ่ง

แม้จะมีอาการ Floating Harbor Syndrome ผู้ป่วยจำนวนมากมีคุณภาพชีวิตที่ค่อนข้างสูงและในบางกรณีสามารถจัดการชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง ความผิดปกติบนใบหน้าจางลงเป็นฉากหลังตามอายุที่เพิ่มขึ้น การตรวจฟันอย่างสม่ำเสมอโดยทันตแพทย์จะตรวจสอบจำนวนและสภาพของฟันเพื่อให้สามารถแก้ไขได้ทันท่วงที

Outlook และการคาดการณ์

แนวโน้มของ Floating Harbor Syndrome ซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนักเนื่องจากมีจำนวนมากและมีความรุนแรงของอาการ ความสูงสั้นปัญหาทางภาษาและการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใบหน้ามักเป็นผลกระทบถาวรของกลุ่มอาการนี้ การบำบัดยังไม่สามารถทำได้ ที่ดีที่สุดสามารถพยายามรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต สิ่งนี้สามารถลดความเตี้ยลงได้บ้าง

เนื่องจากโรคนี้ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมและมีมา แต่กำเนิดการบำบัดด้วยยีนเท่านั้นที่สามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคของ Floating Harbor Syndrome ได้ จนถึงขณะนี้ความสนใจในการพัฒนาการบำบัดที่เหมาะสมยังไม่ชัดเจนมากนักเนื่องจากหายากของกลุ่มอาการนี้ นั่นทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลง นอกจากนี้ควรสังเกตด้วยว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้อาจเป็นอันตรายต่อลูกหลานต่อไป นอกจากนี้การแยกความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ มักทำได้ยาก

ปัญหาอีกประการหนึ่งคือภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการเกิดโรค การมีรูปร่างเตี้ยและใบหน้าที่เป็นรูปเป็นร่างสามารถนำไปสู่การกลั่นแกล้งและล้อเลียนในเด็กที่ได้รับผลกระทบ อาการซึมเศร้าสามารถส่งผล การพยากรณ์โรคเพื่อความสำเร็จในการรักษาภาวะซึมเศร้าดังกล่าวก็เป็นเรื่องยากเช่นกัน ปัญหาในชีวิตประจำวันยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต

การปรากฏตัวของ Floating Harbor Syndrome อย่างน้อยสามารถปรับปรุงได้บางส่วนโดยการผ่าตัดหากฟันไม่อยู่ในแนวเดียวกัน ความผิดปกติในหัวใจเต็มไปด้วยแนวโน้มที่แย่ลง บางอย่างสามารถทำได้เกี่ยวกับปัญหาด้านภาษา ขอบเขตที่สามารถประสบความสำเร็จแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

การป้องกัน

ยังไม่สามารถป้องกัน Floating Harbor Syndrome ได้ สำหรับมาตรการป้องกันยังขาดความรู้เกี่ยวกับสาเหตุที่แท้จริงเพื่อที่จะแก้ไขปัญหานี้ แต่การวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นของกลุ่มอาการลอยน้ำเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้เด็กที่ได้รับผลกระทบได้รับการสนับสนุนอย่างเพียงพอในเวลาที่เหมาะสม

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคท่าเรือลอยน้ำจะไม่มีตัวเลือกพิเศษในการติดตามผล อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วสิ่งเหล่านี้ไม่จำเป็นเนื่องจากอาการสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามหากผู้ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหลีกเลี่ยงการส่งผ่านของกลุ่มอาการล่วงหน้า

ในโรคนี้ความผิดปกติและความผิดปกติจะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ แต่ผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกายหลังการผ่าตัดอยู่เสมอ ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือกิจกรรมที่ทำให้เครียดอื่น ๆ แม้ว่าจะผ่านขั้นตอนที่ประสบความสำเร็จแล้วก็ตามจำเป็นต้องมีการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อรับประกันการรักษาที่สมบูรณ์

ในหลายกรณีจำเป็นต้องใช้ฮอร์โมนร่วมด้วย เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับอย่างสม่ำเสมอและถูกต้อง ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เสมอและควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีข้อสงสัย ความผิดปกติของฟันสามารถบรรเทาได้ค่อนข้างดีด้วยการตรวจเช็คอย่างสม่ำเสมอ โดยปกติแล้ว Floating Harbor Syndrome ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

คุณสามารถทำเองได้

ความเป็นไปได้ของการช่วยตัวเองมี จำกัด ในกลุ่ม Floating Harbor Syndrome เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตด้วยทัศนคติพื้นฐานที่เป็นบวกมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและกิจกรรมยามว่างที่เหมาะสมเพื่อส่งเสริมความสุขในชีวิต โรคนี้ทำให้ผู้ป่วยไม่มีโอกาสได้รับการบรรเทาหรือฟื้นตัวด้วยตนเองหรือโดยอาศัยพลังในการรักษาตนเองตามธรรมชาติ

ความผิดปกติทางร่างกายสามารถแก้ไขได้โดยศัลยแพทย์ อย่างไรก็ตามแม้จะมีความพยายามอย่างมาก แต่การเปลี่ยนแปลงทางสายตาก็ยังคงเปรียบเทียบกับคนที่มีสุขภาพดี ผู้ป่วยจึงควรหาวิธีทางจิตเพื่อให้ยังคงมีคุณภาพชีวิตที่ดี

เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคท่าเรือลอยน้ำเป็นความท้าทายที่ยิ่งใหญ่สำหรับญาติจึงต้องให้ความสำคัญกับการเสริมสร้างอารมณ์และสร้างความมั่นใจให้กับสมาชิกในครอบครัวในชีวิตประจำวัน พวกเขาประสบกับความเครียดอย่างมากและการเปลี่ยนแปลงในชีวิตประจำวันเนื่องจากการพิจารณาและการดูแลหรือการสนับสนุนที่จำเป็นสำหรับผู้ป่วย

ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้องหากพวกเขารับประทานอาหารที่มีประโยชน์การออกกำลังกายที่เพียงพอและการลดความเครียด ระบบภูมิคุ้มกันแข็งแรงขึ้นและปรับสมดุลภายในให้กลับคืนมา ควรให้ความสนใจกับวิธีการที่สามารถทำได้ตามข้อกำหนดเฉพาะของแต่ละบุคคลและไม่ได้แสดงถึงความต้องการที่มากเกินไป การพักผ่อนให้เพียงพอและการป้องกันเป็นสิ่งสำคัญสำหรับทุกคนเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น