โรค Canavan

ของ โรค Canavan คือการขาดไมอีลินเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ผู้ที่ได้รับผลกระทบแสดงอาการขาดดุลทางระบบประสาทและมักเสียชีวิตในช่วงวัยรุ่น จนถึงขณะนี้โรคนี้ยังรักษาไม่หายแม้จะใช้วิธีการบำบัดด้วยยีนก็ตาม

โรค Canavan คืออะไร?

ภายใต้เงื่อนไข โรค Canavan leukodystrophy ทางพันธุกรรมเป็นที่รู้จัก Myrtelle Canavan บรรยายปรากฏการณ์ครั้งแรกในปีพ. ศ. 2474 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive นั้นพบได้บ่อยในชาวอาหรับและชาวยิว Ashkenazi มากกว่าคนอื่น ๆ ในโลก เช่นเดียวกับ lucodystrophies ทั้งหมดโรค Canavan มีความบกพร่องในเรื่องสีขาวของสมอง

Leukodystrophies เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่มีผลต่อระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ myelin ได้รับผลกระทบจากการทำลายล้างแบบก้าวหน้า การสลายไมอีลินมีผลต่อระบบประสาท การขาดดุลทางระบบประสาทเกิดขึ้น โรคของ Canavan มักเรียกว่าการเสื่อมของระบบประสาทแบบไม่หยุดนิ่งเนื่องจากสมองบวมและไมอีลินกลายเป็นรูพรุน

โรคที่เก็บรักษาทางพันธุกรรมเช่นโรค Krabbe จะแตกต่างจาก leukodystrophies เช่นโรค Canavan โรค Krabbe ยังทำลายระบบประสาทและทั้งสองอาการเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม อย่างไรก็ตามโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบแตกต่างกัน

สาเหตุ

ในระหว่างการถอดความทางชีววิทยาจะมีการสร้างภาพของดีเอ็นเอหรือที่เรียกว่า mRNA ในระหว่างการแปลทางชีววิทยา mRNA นี้จะถูกแปลเป็นลำดับโปรตีน ในโรค Canavan การกลายพันธุ์เกิดขึ้นระหว่างกระบวนการเหล่านี้ นี่คือการกลายพันธุ์ของยีน ASPA ยีนนี้ตั้งอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 17 และรหัสสำหรับเอนไซม์แอสปาร์โตอะซิเลส Aspartoacylase พบได้เฉพาะในสมองซึ่งจะทำลาย N-acetylaspartate

การกลายพันธุ์ของยีนการเข้ารหัสส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์ เป็นผลให้ N-acetylaspartate ถูกทำลายลงในสมองน้อยลง สารจึงถูกกักเก็บ การสะสมนี้แสดงออกในการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้และทำให้สมองบวม ไมอีลินในสมองได้รับความเสียหายเนื่องจากเป็นส่วนนี้และหายไปบางส่วน ไมอีลินบำรุงปกป้องและแยกเนื้อเยื่อประสาท ไมอีลินที่เสียหายจะส่งกระแสประสาทด้วยความล่าช้าหรือไม่ส่งเลย ในโรค Canavan การส่งข้อมูลระหว่างบริเวณสมองไม่ทำงานอีกต่อไปเนื่องจากกระบวนการที่อธิบายไว้ การสูญเสียไมอีลินเกี่ยวข้องกับการด้อยค่าของเซลล์ประสาททุติยภูมิ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โดยส่วนใหญ่เด็กที่เป็นโรคคานาแวนมักจะเป็นปกติทันทีหลังคลอด อาการแรกของโรคทางพันธุกรรมในเด็กปรากฏขึ้นตั้งแต่เดือนที่สามของชีวิต โดยปกติอาการแรกเกี่ยวข้องกับการพัฒนาจิต การควบคุมศีรษะถูกรบกวนและกะโหลกศีรษะที่มีขนาดใหญ่มักพัฒนาขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะขาดความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ

ระยะต่อไปของโรคมีลักษณะความผิดปกติของมอเตอร์เช่นเดินนั่งและยืนไม่ได้ ความผิดปกติของการกลืนหรืออาการชักรวมอยู่ในภาพทางคลินิกด้วย อัมพาตกระตุกมักเกิดขึ้น ศูนย์การรับรู้ในสมองอาจได้รับผลกระทบจากการลอกคราบ

ตามกฎแล้วข้อ จำกัด ในการรับรู้มีผลต่อสายตาเป็นหลัก การตาบอดโดยสมบูรณ์ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้น รูปแบบเด็กแรกเกิดของโรค Canavan เป็นเรื่องปกติมากที่สุด ต้องสร้างความแตกต่างระหว่างรูปแบบโดยกำเนิดและเด็กและเยาวชน ในรูปแบบเด็กและเยาวชนอาการแรกจะปรากฏหลังจากสองสามปีแรกของชีวิตเท่านั้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์ทำการวินิจฉัยโรคของ Caravan โดยใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมอง ในการถ่ายภาพนี้โรคนี้แสดงให้เห็นภาพที่ค่อนข้างปกติ สาร subcortical ของสมองและซีรีเบลลัมแสดงรอยโรค ความเสียหายนี้กระจายไปตามศูนย์กลางในหลักสูตร รอยโรคที่ทำหน้าที่สมมาตรโดยเฉพาะจะส่งผลกระทบต่อ globus pallidus และ thalamus แต่ไม่ใช่ที่ putamen หรือนิวเคลียสหาง การตรวจพบ N-acetylaspartate ที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะเป็นการยืนยันการวินิจฉัย

นอกจากนี้ยังมีการศึกษาพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตามขั้นตอนที่ซับซ้อนเหล่านี้ไม่จำเป็นอย่างยิ่งเนื่องจาก N-acetylaspartate ที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะนั้นเฉพาะสำหรับโรค Canavan การพยากรณ์โรคสำหรับรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดนั้นไม่เอื้ออำนวย อายุขัยคือไม่กี่วันหรือหลายสัปดาห์ ผู้ป่วยในรูปแบบเด็กแรกเกิดมักจะเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น ในรูปแบบเด็กและเยาวชนระยะของโรคจะชะลอตัวและผู้ป่วยมักมีอายุมากกว่า 20 ปี

ภาวะแทรกซ้อน

โรค Canavan ส่งผลให้อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ลดลงอย่างมากดังนั้นผู้ป่วยจึงเสียชีวิตเมื่อเป็นเด็กวัยรุ่นตั้งแต่อายุยังน้อย โรคนี้ยังส่งผลกระทบอย่างมากต่อญาติและผู้ปกครองดังนั้นพวกเขาจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือภาวะซึมเศร้า การรักษาโดยนักจิตวิทยามีความจำเป็นในหลาย ๆ กรณีโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากเสียชีวิต

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากอัมพาตและข้อ จำกัด ที่รุนแรงในความไว ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจต้องการความช่วยเหลือจากพ่อแม่ในชีวิตประจำวันเพื่อรับมือกับปัญหานี้ มีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญ อาการเกร็งและชักเกิดร่วมกับโรคนี้ได้เช่นกัน

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีปัญหาด้านการมองเห็นหรือการได้ยิน พวกเขายังต้องการการสนับสนุนพิเศษและถูก จำกัด อย่างมากในการพัฒนาของพวกเขา โรค Canavan สามารถ จำกัด ได้ด้วยวิธีการรักษาที่หลากหลาย แต่การรักษาเชิงสาเหตุที่สมบูรณ์และเหนือสิ่งอื่นใดไม่สามารถทำได้ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมกับการรักษาตัวเอง อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญตามโรค

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในโรค Canavan สัญญาณแรกของความผิดปกติมักจะปรากฏภายในหกเดือนแรกของชีวิต แต่มักไม่ค่อยสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด หากในระหว่างกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กมีการหยุดชะงักในการเคลื่อนไหวและทักษะยนต์ทั่วไปขอแนะนำให้ไปพบแพทย์หากกล้ามเนื้ออ่อนแรงปรากฏชัดเมื่อจับสิ่งนี้น่าเป็นห่วงและควรได้รับการตรวจจากแพทย์ หากมีพัฒนาการล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาแพทย์ ผ่านการทดสอบแบบกำหนดเป้าหมายสามารถกำหนดวัตถุประสงค์ของการประเมินสภาวะสุขภาพและเริ่มการรักษาได้

หากเด็กไม่เรียนรู้ที่จะเดินนั่งหรือยืนอย่างอิสระถือว่าผิดปกติ จำเป็นต้องมีแพทย์เพื่อให้สามารถตรวจสอบสาเหตุได้ อาการชักชักและเกร็งควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากร่างกายกลายเป็นอัมพาตควรรีบปรึกษาแพทย์ทันที

เด็กต้องการการดูแลทางการแพทย์เพื่อให้อาการทุเลาลง การรับรู้และการประมวลผลของสิ่งเร้าทางประสาทสัมผัสที่ล่าช้าควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ การมองเห็นหรือการได้ยินที่ลดลงเป็นลักษณะของโรคและต้องได้รับการรักษา ในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยจะตาบอด ดังนั้นควรรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดหากพบความผิดปกติครั้งแรกหรือการรบกวนที่น่าสงสัยเกิดขึ้น

การบำบัดและบำบัด

โรค Canavan รักษาไม่หาย จนถึงขณะนี้แทนที่จะเป็นการบำบัดเชิงสาเหตุมีเพียงทางเลือกในการบำบัดแบบประคับประคองเท่านั้น การชะลอการเจ็บป่วยและการยืดอายุอย่างปลอดภัยยังไม่สามารถทำได้ วิธีการรักษาแบบประคับประคองขึ้นอยู่กับอาการ อาการกระสับกระส่ายความเจ็บปวดและอาการชักสามารถบรรเทาได้เช่นการบำบัดด้วยยา หากระบบการหายใจทำงานผิดปกติควรพิจารณาเครื่องช่วยหายใจ

ญาติของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการดูแลรักษาเพิ่มเติม ตามกฎแล้วพวกเขาได้รับมอบหมายให้เป็นนักจิตอายุรเวช เป็นเวลาหลายปีแล้วที่แนวทางการบำบัดด้วยยีนเพื่อรักษาโรคกำลังดำเนินอยู่ ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาด้วยยีนบำบัดยีน ASPA จะถูกนำเข้าสู่สมองของผู้ป่วยผ่านทางเรือข้ามฟากของไวรัสที่ประกอบด้วยอะดีโนไวรัส

ในสัตว์ทดลองความเข้มข้นของ N-acetylaspartate ในปัสสาวะจะลดลงจากมาตรการนี้ แม้จะประสบความสำเร็จเพียงบางส่วน แต่ไมอีลินยังคงเป็นรูพรุน อย่างไรก็ตามปัจจุบันการวิจัยทางการแพทย์ยังคงมุ่งมั่นที่จะพัฒนาการบำบัดเชิงสาเหตุ การปรับปรุงยีนเฟอร์รี่ได้เกิดขึ้นแล้ว แต่ก็ยังไม่ประสบความสำเร็จใด ๆ

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ Canavan ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค รูปแบบเด็กอมมือเป็นอันตรายถึงชีวิต เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตในปีที่สองของชีวิต รูปแบบอื่น ๆ ของหลักสูตรมีอายุขัยห้าถึงสิบปี การระบุการกลายพันธุ์ที่แม่นยำนั้นเป็นปัจจัยชี้ขาดสำหรับการพยากรณ์โรค

โรค Canavan มีความก้าวหน้า ด้วยเหตุนี้ความสามารถทางร่างกายและจิตใจลดลงและคุณภาพชีวิตของเด็กลดลงอย่างต่อเนื่อง ญาติยังต้องรับภาระหนักจากความทุกข์ โดยปกติแล้วพวกเขาต้องการคำแนะนำในการรักษาและการสนับสนุนที่ครอบคลุม ไม่มีโอกาสในการรักษาโรค Canavan อย่างไรก็ตามอาการสามารถบรรเทาได้ด้วยการบำบัดตามอาการ เป็นเวลาหลายปีแล้วที่ยีนบำบัดยังสามารถนำยีนเข้าสู่สมองได้ จนถึงขณะนี้การรักษานี้ยังไม่ได้รับการรับรองสำหรับมนุษย์

ด้วยการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆเด็กที่ป่วยอาจมีชีวิตที่สั้น แต่ค่อนข้างไม่มีอาการ อายุขัยเป็นเรื่องปกติในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรค วิธีการรักษาต่างๆได้รับการพัฒนาในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาและปรับปรุงการพยากรณ์โรคอย่างมาก เป็นผลให้การพยากรณ์โรคสำหรับโรค Canavan ที่ไม่รุนแรงจึงเป็นที่น่าพอใจ แต่จะแย่ลงอย่างมากสำหรับรูปแบบที่รุนแรง

การป้องกัน

โรคทางพันธุกรรมเช่นโรค Canavan ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามคู่รักที่เกี่ยวข้องกับการวางแผนครอบครัวสามารถประเมินความเสี่ยงได้โดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีมาตรการติดตามผลสำหรับโรค Canavan น้อยมากหรือ จำกัด ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ควรไปพบแพทย์โดยเร็วเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติม เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

ดังนั้นหากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการมีบุตรควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งยาต่างๆเพื่อบรรเทาอาการ เป็นสิ่งสำคัญเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับอย่างสม่ำเสมอและปริมาณที่ถูกต้อง

หากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อน นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน การสนทนาด้วยความรักยังส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปและสามารถป้องกันภาวะซึมเศร้าและอารมณ์แปรปรวนอื่น ๆ

คุณสามารถทำเองได้

โรค Canavan เป็นอันตรายถึงชีวิตเกือบตลอดเวลา สำหรับพ่อแม่หลายคนมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการติดต่อกับคนที่คุณรัก จุดติดต่อที่เหมาะสมคือกลุ่มช่วยเหลือตนเองและฟอรัมบนอินเทอร์เน็ต เพื่อให้ความรู้แก่เด็กเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของพวกเขาควรไปที่ศูนย์ผู้เชี่ยวชาญสำหรับโรคเส้นประสาท ในขั้นตอนนี้ผู้ปกครองสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาใหม่ ๆ เช่นยีนบำบัดซึ่งจะทำให้โรค Canavan สามารถรักษาได้ในอนาคต

หากผลลัพธ์เป็นไปในเชิงบวกควรจัดผู้ดูแลและการบูรณะที่จำเป็นในบ้านของคุณเองตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อให้สามารถรักษาเด็กได้ง่าย การรับประทานอาหารที่ปรับเปลี่ยนและการออกกำลังกายในระดับปานกลางสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้มากขึ้น อย่างไรก็ตามโรค Canavan มักจะรุนแรงอยู่เสมอ ญาติควรพูดคุยกับแพทย์ผู้รับผิดชอบเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการรักษาแบบประคับประคอง

การทดสอบทางพันธุกรรมที่จำเป็นควรดำเนินการในครอบครัวที่พบกรณีของโรค Canavan การตรวจอัลตราซาวนด์สามารถระบุได้ว่าเด็กเป็นโรค Canavan หรือไม่ หลังจากการวินิจฉัยสามารถใช้มาตรการที่จำเป็นเพื่อให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ปราศจากอาการ