retinoblastoma

retinoblastoma เป็นเนื้องอกในจอประสาทตาที่เป็นมะเร็งซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยเด็กและมีผลต่อทั้งสองเพศบ่อยครั้งเท่า ๆ กัน ด้วยการวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นโรคเรติโนบลาสโตมาสามารถรักษาได้ในกรณีส่วนใหญ่ (ประมาณ 97 เปอร์เซ็นต์)

retinoblastoma คืออะไร?

เช่น retinoblastoma (ยัง กลิโอมาเรตินา, Neuroblastoma retinae) เป็นเนื้องอกที่จอประสาทตา (มะเร็ง) ซึ่งมักเกิดในเด็กและไม่บ่อยในวัยรุ่นและสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังการกลายพันธุ์ของเซลล์จอประสาทตาที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะตามพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นเอง

โดยทั่วไปแล้วเรติโนบลาสโตมาจะปรากฏในสิ่งที่เรียกว่าตาของแมวอะเมโรติกซึ่งมีลักษณะเป็นรูม่านตาที่สว่างเป็นสีขาวในสภาพแสงบางอย่างเนื่องจากเนื้องอกส่วนใหญ่เต็มพื้นที่ด้านหลังเลนส์แล้ว

ในบางกรณีตาเหล่ข้างเดียวหรือทวิภาคี (ตาเหล่) เทียม (การขยายลูกตา) รวมทั้งความดันในลูกตาที่เพิ่มขึ้นและการอักเสบของตาเรื้อรังเป็นอาการเฉพาะของเรติโนบลาสโตมา

ในขณะที่โรคดำเนินไปเรติโนบลาสโตมาสามารถเจริญเติบโตเป็นเส้นประสาทตา (เส้นประสาทตา) และเยื่อหุ้มสมอง (เยื่อหุ้มสมอง) หรือถอดจอประสาทตาออกซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็น (ตาบอด)

สาเหตุ

retinoblastoma มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ทางร่างกายหรือพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองของอัลลีลทั้งสองของยีนเรติโนบลาสโตมาหรือยีนต้านเนื้องอก RB1 บนโครโมโซม 13 ยีนยับยั้งเนื้องอกมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์

หากยีนดังกล่าวได้รับความเสียหายจากกระบวนการกลายพันธุ์ยีนจะสูญเสียความสามารถในการควบคุมและการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้เช่นเซลล์จอประสาทตาในเรติโนบลาสโตมา ตามกฎแล้วอัลลีลที่เสียหายและทำให้เกิดการจัดการ (จูงใจ) สำหรับเรติโนบลาสโตมา

เพื่อให้ความสามารถในการกำกับดูแลถูกปิดลงอัลลีลทั้งสองของยีนยับยั้งเนื้องอกจะต้องถูกรบกวนเช่น อัลลีลที่สองจะต้องกลายพันธุ์โดยธรรมชาติเช่นกัน เนื่องจากในกรณีนี้เซลล์ของร่างกายทั้งหมดได้รับผลกระทบเรติโนบลาสโตมาจึงมักเกิดขึ้นทั้งสองข้างในรูปแบบครอบครัวนี้ ในกรณีของเรติโนบลาสโตมาทางร่างกายอย่างหมดจดในทางกลับกันอัลลีลทั้งสองในเซลล์จะต้องกลายพันธุ์โดยธรรมชาติในเวลาเดียวกันเพื่อให้โรคนี้แสดงออกมา ดังนั้นเรติโนบลาสโตมาจึงมักเกิดขึ้นเพียงข้างเดียว

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เรติโนบลาสโตมาที่มีขนาดเล็กมักไม่ก่อให้เกิดอาการชัดเจน อาการเริ่มแรกที่เป็นไปได้คือจุดสีขาวในบริเวณรูม่านตา อาการตาแมวที่เรียกว่านี้บ่งบอกถึงการเติบโตของเนื้องอกในตาอย่างกว้างขวาง โดยปกติจะเป็นการเปลี่ยนสีสีเหลืองขาวที่ปรากฏบนรูม่านตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง

ผลจากความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้นตาที่ได้รับผลกระทบอาจบวมแดงและเจ็บปวด เมื่อเนื้องอกเติบโตและแพร่กระจายไปยังบริเวณอื่น ๆ ของดวงตาอาจทำให้เกิดปัญหาทางสายตาได้ จากนั้นผู้ป่วยจะมองเห็นภาพซ้อนรับรู้ว่าสภาพแวดล้อมของพวกเขาเบลอหรือมีความบกพร่องของลานสายตา

ในกรณีที่รุนแรงมีความเสี่ยงที่จะตาบอดในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง นอกเหนือจากการด้อยค่าของคณะการมองเห็นแล้วตำแหน่งเหล่ยังสังเกตเห็นได้ชัดเจนในผู้ป่วยทุกคนที่สี่ เมื่อมีการขยายตัวของเรติโนบลาสโตมาเพิ่มเติมอาจทำให้เกิดการอักเสบของตาที่ยืดเยื้อได้ นอกเหนือจากการเพิ่มความดันลูกตาแล้วการอักเสบดังกล่าวยังทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงและสัญญาณอื่น ๆ ของการอักเสบ (เช่นไข้และไม่สบายตัว)

เรติโนบลาสโตมาขั้นสูงสามารถถอดจอประสาทตาและทำให้สูญเสียการมองเห็นได้ หากเนื้องอกในตาได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีสามารถรักษาให้หายขาดได้ ในกรณีส่วนใหญ่สามารถรักษาสายตาได้และสัญญาณของการอักเสบจะลดลงหลังจากผ่านไปสองสามสัปดาห์ เรติโนบลาสโตมาที่ไม่ได้รับการรักษาอาจถึงแก่ชีวิตได้

การวินิจฉัยและหลักสูตร

retinoblastoma มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเตาะแตะโดยใช้ตาของแมวที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองและเป็นส่วนหนึ่งของการส่องกล้อง (การสะท้อนของอวัยวะ)

ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการถ่ายภาพ (การตรวจด้วยคลื่นเสียง, การตรวจด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก, การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์) สามารถระบุข้อความเกี่ยวกับขอบเขตของเรติโนบลาสโตมาในโครงสร้างเนื้อเยื่อโดยรอบได้ เพื่อตรวจสอบรูปแบบครอบครัวของเรติโนบลาสโตมาการตรวจเลือดจะดำเนินการกับเด็กที่ได้รับผลกระทบและสมาชิกในครอบครัว (พ่อแม่พี่น้อง)

เมื่อได้รับการวินิจฉัยและเริ่มการรักษาในระยะแรกการพยากรณ์โรคเรติโนบลาสโตมาเป็นสิ่งที่ดีและตาที่ได้รับผลกระทบมักจะหายสนิทในขณะที่ยังคงการมองเห็น หากไม่ได้รับการรักษา retinoblastoma จะมีอาการร้ายแรง (ถึงแก่ชีวิต) ในรูปแบบของครอบครัวสามารถเกิด retinoblastomas เพิ่มเติมและเนื้องอกทุติยภูมิต่างๆ (โดยเฉพาะเนื้องอกในกระดูก) ในรูปแบบครอบครัวได้หลังจากการรักษาสำเร็จ

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่โรคเรติโนบลาสโตมาสามารถรักษาให้หายได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อได้รับการวินิจฉัยและการรักษา แต่เนิ่น ๆ ในกรณีส่วนใหญ่โรคจะดำเนินไปในเชิงบวกและไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น ด้วยโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักจะมีรูม่านตาตั้งตรงสีขาว สิ่งนี้นำไปสู่ปัญหาทางสายตาและข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้อง

อาการตาเหล่อาจเป็นที่ชื่นชอบได้เนื่องจากความเจ็บป่วยซึ่งอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนในคนหนุ่มสาว นอกจากนี้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาเรติโนบลาสโตมาจะนำไปสู่การอักเสบในตาและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือการสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิง ในคนหนุ่มสาวโดยเฉพาะอย่างยิ่งการสูญเสียการมองเห็นอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงหรือแม้กระทั่งภาวะซึมเศร้า การตรวจตาเป็นประจำสามารถป้องกันอาการเหล่านี้ได้อย่างง่ายดาย

เรติโนบลาสโตมามักจะผ่าตัดออกได้ค่อนข้างง่าย ไม่มีภาวะแทรกซ้อนและการมองเห็นจะถูกรักษาไว้ อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงจะต้องถอดลูกตาทั้งหมดออกและแทนที่ด้วยอวัยวะเทียม อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากเรติโนบลาสโตมา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากเรติโนบลาสโตมาเป็นเนื้องอกจึงต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ ไม่มีการหายเองและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดเนื้องอกสามารถแพร่กระจายไปทั่วร่างกายได้ อย่างไรก็ตาม retinoblastoma สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีหากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ

ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการตาบวม ความดันภายในของตาก็เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางสายตา ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการมองเห็นซ้อนหรือการมองเห็นที่ถูกปิดบัง บางคนที่ได้รับผลกระทบก็เหล่ เนื่องจากโรคเรติโนบลาสโตมามีผลต่อร่างกายทั้งหมดโรคนี้อาจทำให้มีไข้หรือปวดตาได้ หากอาการเหล่านี้เกิดขึ้นเป็นระยะเวลานานและไม่หายไปเองต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ การรักษาเรติโนบลาสโตมามักทำโดยจักษุแพทย์

การบำบัดและบำบัด

มาตรการการรักษาเฉพาะขึ้นอยู่กับคุณ retinoblastoma ในระยะของโรคเนื้องอก ตัวอย่างเช่นเรติโนบลาสโตมาที่มีขนาดเล็กสามารถรักษาได้ด้วยการฉายรังสีโดยการใช้กัมมันตภาพรังสีไอโอดีนหรือรูทีเนียมโดยตรงกับเซลล์เนื้องอกในระหว่างการผ่าตัดเพื่อฆ่าพวกมันอย่างตรงเป้าหมาย

ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาด้วยเลเซอร์หลอดเลือดที่จัดหาเนื้องอกจะถูกทำลายทำให้เนื้องอกตาย นอกจากนี้ยังมีการใช้มาตรการทางความร้อนหรือการรักษาด้วยความเย็นซึ่งเซลล์เนื้องอกของเรติโนบลาสโตมาขนาดเล็กจะตายเนื่องจากความร้อนหรือไอซิ่ง ด้วยมาตรการบำบัดที่กล่าวถึงมักจะรักษาสายตาได้

หากเรติโนบลาสโตมาอยู่ในระยะการเจริญเติบโตขั้นสูงและดวงตาที่ได้รับผลกระทบได้รับความเสียหายจำเป็นต้องมีการถอนนิวเคลียส (การกำจัดลูกตา) เพื่อป้องกันการแพร่กระจาย ลูกตาที่ถอดออกจะถูกแทนที่ด้วยตาเทียมหลังขั้นตอนการผ่าตัด

หากดวงตาทั้งสองข้างเกี่ยวข้องกันมักมีความพยายามที่จะรักษาการมองเห็นของตาข้างหนึ่งโดยการทำ enucleation ในตาที่ได้รับผลกระทบจากเนื้องอกขนาดใหญ่ในขณะที่ตาอีกข้างได้รับการรักษาด้วยเลเซอร์การฉายรังสีหรือการรักษาด้วยความเย็น หากเส้นประสาทตา (เส้นประสาทตา) ได้รับผลกระทบแล้วและ / หรือสามารถระบุการแพร่กระจายได้ก็จะใช้มาตรการทางเคมีบำบัดในเรติโนบลาสโตมาด้วย

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

หนึ่ง retinoblastoma ไม่สามารถป้องกันได้โดยเฉพาะเนื่องจากไม่สามารถควบคุมการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองได้ หากมีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งตาหรือมีอาการแสดงเด็กควรได้รับการตรวจโดยจักษุแพทย์เพื่อให้สามารถวินิจฉัยและรักษาโรคเรติโนบลาสโตมาในระยะเริ่มแรกได้ นอกจากนี้ควรใช้การตรวจสุขภาพของกุมารแพทย์เพื่อตรวจหาเรติโนบลาสโตมาในระยะเริ่มแรก

aftercare

หลังจากการรักษาเรติโนบลาสโตมาครั้งแรกการตรวจติดตามผลจะเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ป่วยต้องไปที่คลินิก การเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง มีความเสี่ยงที่ retinoblastoma จะกลับมาเป็นซ้ำและต้องการการรักษาที่เหมาะสม อาจต้องได้รับการรักษาโรคทุติยภูมิและโรคที่เกิดร่วมด้วย

เป้าหมายที่สำคัญที่สุดของการดูแลติดตามผลของเรติโนบลาสโตมาคือการตรวจหาการกำเริบของโรค แต่เนิ่นๆ ยิ่งเนื้องอกใหม่ได้รับการวินิจฉัยเร็วเท่าไหร่ก็จะสามารถรักษาได้ดีขึ้นเท่านั้น เช่นเดียวกับผลข้างเคียงหรือผลสืบเนื่องที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากโรค หากมีปัญหาทางอารมณ์หรือสังคมที่เกิดจากเรติโนบลาสโตมา Aftercare จะดูแลพวกเขาด้วย

ในการตรวจสุขภาพดวงตาและเบ้าตาของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ การตรวจจักษุจะดำเนินการภายใต้การดมยาสลบ การตรวจติดตามผลในท้ายที่สุดจะต้องเกิดขึ้นกี่ครั้งขึ้นอยู่กับประเภทของการบำบัดอายุของเด็กและผลทางพันธุกรรม

หากเรติโนบลาสโตมามีสาเหตุทางพันธุกรรมการตรวจติดตามผลอย่างสม่ำเสมอจะดำเนินการที่ศูนย์พิเศษทุกสามเดือนหลังการผ่าตัดจนถึงอายุ 5 ปี หากต้องทำเคมีบำบัดร่วมกับการรักษาในรูปแบบอื่น ๆ เช่นการผ่าตัดการรักษาด้วยความเย็นการรักษาด้วยเลเซอร์หรือการฉายรังสีการตรวจมักจะดำเนินการทุกสี่สัปดาห์ ด้วยขั้นตอนนี้การก่อตัวใหม่ของเรติโนบลาสโตมามักจะสามารถรับรู้ได้ในเวลาที่เหมาะสม

คุณสามารถทำเองได้

Retinoblastoma เริ่มแรกต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างใกล้ชิด นอกจากนี้ยังมีมาตรการช่วยเหลือตนเองต่างๆที่สนับสนุนการบำบัดทางการแพทย์ โดยพื้นฐานแล้ว retinoblastoma เป็นภาวะที่ต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ มาตรการช่วยเหลือตนเองมุ่งเน้นไปที่การเคลื่อนไหวร่างกายและปฏิบัติตามอาหารที่อ่อนโยน

เด็กยังต้องการการสนับสนุนในชีวิตประจำวัน เนื่องจากสายตามี จำกัด จึงไม่สามารถทำกิจกรรมต่างๆได้อีกต่อไปหากปราศจากความช่วยเหลือ หลังการผ่าตัดตาผู้ป่วยต้องไม่ให้ดวงตาถูกแสงแดดหรือสิ่งกระตุ้นอื่น ๆ ต้องปฏิบัติตามข้อกำหนดทางการแพทย์เกี่ยวกับการดูแลบาดแผลอย่างเคร่งครัดเพื่อไม่ให้เกิดการติดเชื้อ

เนื่องจากเป็นโรคมะเร็งที่ร้ายแรงเด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบมักต้องทนทุกข์ทรมานทางจิตใจ ผู้ปกครองควรใช้เวลากับเด็กป่วยให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และรับข้อมูลเกี่ยวกับความเจ็บป่วยที่เป็นมิตรกับเด็ก การสนทนากับผู้เชี่ยวชาญช่วยให้เด็กเข้าใจสภาพได้ดีขึ้น คำแนะนำในการรักษายังเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครอง หากโรคดำเนินไปในเชิงบวกควรรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและกระตือรือร้นในระยะยาว นอกจากนี้เด็กมักต้องการอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นซึ่งควรจัดตั้งแต่เนิ่นๆ การเปลี่ยนแปลงภายนอกใด ๆ สามารถรักษาได้ด้วยการแต่งหน้าหรือทำเทียม มูลนิธิโรคมะเร็งในเด็กให้การปฐมนิเทศแก่ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ